血友病的遗传规律(血友病A治疗)

一、治疗血友病A的出血不应该输注冷沉淀!为什么不能输

病情分析：

你好,血友病是一种遗传因子.普遍常见的为甲型和乙型血友病.分别为缺少因子八和缺少因子九.首先需要去医院确证缺少那种因子.这样子才能对症治疗

症状一般为创伤后止血时间长于常人,或者自发性出血.如果受伤的话,如果是外伤,首先应该在清理创面后,压迫止血,如果伤口不大,一般压迫止血可以解决,如果创面很大,需要配合第八因子或九因子.可以迅速止血

指导意见：

如果出现内脏或者其他的创伤,就必须去医院,输注大计量的因子了

8因子的半衰期为8-12小时

病情分析：

血友病是无法根治的,只能靠药物控制,通过补充凝血因子对出血进行预防和治疗.

指导意见：

避免各种外伤.避免应用扩张血管以及抑制血小板凝聚的药物.为患者及家属做好血友病遗传咨询工作.

病情分析：

输因子及时,保护得好的病人,从外表看,是何常人没有区别的.只要注意在出血时（尤其是关节内出血）及时补充凝血因子就可以了.这类病人可以像常人一样生活,工作,参加各种社会活动,不影响人的自然寿命.

每一累及的家族的临床表现不同,但同一家族中的患者缺乏的因子水平基本相似.血友病乙的临床表现与血友病甲相同.轻型较多见,有的病人直到小手术或拔牙后出血不止,作进一步检查时才被发现.

血友病甲血浆 FⅧ：C活性测不到的患者常有严重的“自发”出血,该病的出血大多为创伤后出血,只是创伤极轻微而未被注意,因而似乎是“自发”出血.出血部位常在较深的组织,包括关节,肌肉,脑,腹膜后血肿,出血深部肿胀及疼痛是主要的症状.血肿可引起组织坏死,外周神经病变,福尔克曼氏缺血性挛缩,关节畸形等症状.严重的血友病患者均在婴儿或儿童期获得诊断.

若在中年后才首次发病的严重血友病,缺乏家族史,则应进一步测定获得性FⅧ抗体,并除外血管性假血友病,曾有报道浆细胞或淋巴细胞性疾病,免疫性疾病可伴发FⅧ抗体,如类风湿性关节炎,圣路易脑炎(SLE)溃疡性结肠炎,单克隆γ球蛋白病和产后状态疱疹样皮炎等.

偶有一些报道抗因子Ⅷ抗体发生在无基础疾病或药物史的患者.轻度血友病患者,血浆有 5～50％因子活性,可以正常生活,至严重外伤后才有出血表现.筛选试验可以正常或正常低限.中度血友病者,血浆有 2～5％Ⅷ或Ⅸ因子活性,常有自发性出血和小损伤后的过度出血,若发生严重外伤虽不一定合并深部出血,亦应该及时就医,严重患者血浆因子活性指导意见：

1,局部止血治疗：包括局部压迫,放置冰袋,局部用血浆,止血粉,凝血酶或明胶海绵贴敷等.

2,替代疗法.

（1）输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法.新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子.故对严重出血,必须用因子Ⅸ浓缩剂.

（2）冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍.须冷冻干燥存于－20°C下,室温下放1小时活性即丧失50％,故应于1小时之内输完.

（3）中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床.（国内普遍使用的药物）

（4）凝血酶原复合物浓缩剂.

（5）重组人凝血因子.（国内刚刚开始采用,日后普及的趋势.高科技人工合成的,打破以前从人血中提纯的手段,没有病菌污染,使用更安全.）

3,去氨基－D－精氨酸血管加压素.

4,肾上腺皮质激素：改善毛细血管通透性,对控制血尿,加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效,可与输血浆及浓缩剂合用.

5,抗纤溶药物：常用6－氨基已酸,有血尿及脑出血者禁用.

6,达那唑.

7,避免创伤或较重的体力活动.尽量避免注射和手术.（如必须手术,一定要咨询血友病医生,将凝血因子含量暂时提高到正常水平再实施手术.）

8,花生衣：有抗纤溶作用.可减轻出血,缩短凝血时间,但不能提高凝血因子水平.花生衣4g／日.

俄国的罗曼诺夫家族和西班牙的巴本家族,都因娶了维多利亚女王的外孙女而造成了血友病的蔓延.因为血友病与英国王室有这样一段不解之缘,所以又称为“皇家病”.

（血友病甲病人自身体会）

1.坚持每天做适当的运动

血友病人应尽量避免剧烈运动（小学至高中的体育课一定要申请免修）,但是,不运动也是对血友病人有极大的危害,因此把这条放在第一位.科学也表明,运动锻炼可以增加体内凝血因子的含量.最适合血友病人的运动就是游泳了.此外其他小强度运动也可参加,如自行车,走路等.

亲身感言：常运动那些年,身体很好,出血次数不频繁.这两年出门少了,运动也没有了,出血就频繁了!肌肉增强了,还能保护关节.

2.及时输凝血因子

之所以现在能保护得像常人一样,没人能看出有什么病,就是因为输因子及时.当天疼,当天就输凝血因子.这样的好处是,凝血因子用量少,而且对自身关节不会造成变形等损伤.

亲身感言：早晨发现某关节又出血了,赶紧就输200单位凝血因子,过1-3天就可以痊愈.（本人检查因子含量为0.6%）如果发现出血后,忍几天再输,那就要输不止200单位了,要多几倍的用量,不但浪费金钱,还承受了疼痛,还对关节造成了损伤.

3.虽然是血友病人,但生活丝毫没有受到影响,从小学到大学,再到工作,结婚,生子,生活质量很好!

[编辑本段]血友病饮食

血友病人慎服的药物及食物：

西红柿,鱼,洋葱,大蒜,生姜,银杏叶,阿斯匹林,藻酸双脂钠,蛇提取药物（如蕲蛇酶,蛇毒抗栓酶）,肝素,双香豆素,水杨酸,水蛭素,尿激酶,链激酶,枸橼酸钠,纤维蛋白溶酶,潘生丁,维生素E,生地黄,川芎,桃仁,红花,广地龙,赤药,当归,枳壳,玉金,刘寄奴,柴胡,川牛膝,丹参,制大黄,连翘,金银花,玄参等,上述食物,西药及中药里,有的可诱发出血性疾病,有的药物有预防抗凝的功能,有的有抗凝的功能,有的是出血性疾病患者禁用的药物,但因为本人药理知道非常有限,而且药种确实也非常多,所以表述出来的非常有限,不过,感冒药中大多含有可诱发出血性疾病的成份,要认真选择；而对于中风,心肌梗塞等病人有好处的食物和药物,一般都对血友病人不是太好,这可能算是总结.不管如何,这些仅仅是参考,绝对不是权威,请注意：病友们在选择和服用药物时,一定要向医生申明自身的疾病,请医生帮助选取,自行去药店购药时则一定要看好药品说明书.

病情分析：

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性.包括血友病A(甲）,血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）.前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传.血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现.

指导意见：

1,局部止血治疗：包括局部压迫,放置冰袋,局部用血浆,止血粉,凝血酶或明胶海绵贴敷等.

2,替代疗法.

（1）输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法.新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子.故对严重出血,必须用因子Ⅸ浓缩剂.

（2）冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍.须冷冻干燥存于－20°C下,室温下放1小时活性即丧失50％,故应于1小时之内输完.

（3）中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床.（国内普遍使用的药物）

（4）凝血酶原复合物浓缩剂.

（5）重组人凝血因子.（国内刚刚开始采用,日后普及的趋势.高科技人工合成的,打破以前从人血中提纯的手段,没有病菌污染,使用更安全.）

3,去氨基－D－精氨酸血管加压素.

4,肾上腺皮质激素：改善毛细血管通透性,对控制血尿,加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效,可与输血浆及浓缩剂合用.

5,抗纤溶药物：常用6－氨基已酸,有血尿及脑出血者禁用.

6,达那唑.

7,避免创伤或较重的体力活动.尽量避免注射和手术.（如必须手术,一定要咨询血友病医生,将凝血因子含量暂时提高到正常水平再实施手术.）

8,花生衣：有抗纤溶作用.可减轻出血,缩短凝血时间,但不能提高凝血因子水平.花生衣4g／日.

病情分析：

血友病为遗传病,不能治愈.它是隐性基因决定,多位男性.

指导意见：

平时生活,工作注意身体的保护,避免擦伤,碰伤.

病情分析：

血友病（Hemophilia）,是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性.包括血友病A(甲）,血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）.前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传.血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现.

指导意见：

新鲜全血,血浆或新鲜冰冻血浆(FFP)可用于凝血因子的替代法治疗.但需输注的量大且有导致高血容量的危险,甚至在大量输注后血浆凝血因子仍不能达到足够水平.此外,输入的大量红细胞和晶体将导致原有的凝血因子稀释而加重出血倾向,因此在第一个血容量( L)输注时就应开始用浓缩因子制剂作替代性治疗,后者以较小的容量而达到足够的血浆水平.替代治疗的剂量选择,取决于血友病类型,出血的严重程度和所希望达到的血浆因子水平(％).因正常血浆中FⅧ或FⅨ平均水平为100％,起止血作用的最小有效水平在血友病甲为25～30％血友病乙为 20～25％一般需将血浆因子水平提高到 30％以上.

替代性治疗中所需输注的因子（凝血单位）,可按每增高 0.5％因子水平需输注1单位Ⅷ：C/kg计算.如一男性患者体重60kg,希望达到的因子水平为 50％患者的基础Ⅷ：C水平为10％,即需增高 40％则所需因子(凝血单位)= 60×40÷ 2=1200单位Ⅷ：C凝血单位相当于1 ml含有100％因子Ⅷ或Ⅸ活性的正常新鲜血浆.

因子Ⅷ半衰期 8～ 12小时,输入后大部分留在血管内,常需每日输注2次,因子Ⅸ仅半数留在血管内因此需要输注双倍量来达到同样水平 FⅨ半衰期18～24小时,每日只需输注 1次.

DDAVP治疗：某些药物如儿茶酚胺,胰岛素等,可使正常人FⅧ：C和FⅧ：VWF升高3倍.DDAVP是一种合成的抗利尿激素,有上述相似的作用,但副作用更小.DDAVP用以治疗轻中度血友病,使Ⅷ：C活性增高3～

生活护理：

患者日常生活

（血友病甲病人自身体会）

1.坚持每天做适当的运动

血友病人应尽量避免剧烈运动（小学至高中的体育课一定要申请免修）,但是,不运动也是对血友病人有极大的危害,因此把这条放在第一位.科学也表明,运动锻炼可以增加体内凝血因子的含量.最适合血友病人的运动就是游泳了.此外其他小强度运动也可参加,如自行车,走路等.

亲身感言：常运动那些年,身体很好,出血次数不频繁.这两年出门少了,运动也没有了,出血就频繁了!肌肉增强了,还能保护关节.

2.及时输凝血因子

之所以现在能保护得像常人一样,没人能看出有什么病,就是因为输因子及时.当天疼,当天就输凝血因子.这样的好处是,凝血因子用量少,而且对自身关节不会造成变形等损伤.

亲身感言：早晨发现某关节又出血了,赶紧就输200单位凝血因子,过1-3天就可以痊愈.（本人检查因子含量为0.6%）如果发现出血后,忍几天再输,那就要输不止200单位了,要多几倍的用量,不但浪费金钱,还承受了疼痛,还对关节造成了损伤.

3.虽然是血友病人,但生活丝毫没有受到影响,从小学到大学,再到工作,结婚,生子,生活质量很好!

病情分析：

血友病是染色体显性遗传病,不能治疗的,如果治疗也是对症治疗,指标不治本

指导意见：

血友病是染色体显性遗传病,不能治疗的,如果治疗也是对症治疗,指标不治本

病情分析：

血友病（Hemophilia）,是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性.包括血友病A(甲）,血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）.前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传.血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现.

指导意见：

内服药：

血友六灵散(Xue You Liu Ling San)纯中草药制剂：专为血友病及出血性疾病研制.可提高凝血质量,增强生血活力.适用于消化道出血,关节出血,粘膜,皮肤出血,血小板减少性紫癜等出血症.

友泰胶囊(You Tai Jiao Nang)纯中草药制剂：专为出血性疾病研制.调和气血,止血通经,祛瘀消斑,增强机体免疫功能.适用于血友病及各种出血性疾病.外用药：

关节灵(Guan Jie Ling)纯中草药制剂：用于治疗血友病关节出血疼痛,活动障碍.对各种关节炎症治疗亦有很好疗效.

如果您或您的亲朋好友愿意接受治疗,请将病人的病历,化验单等资料(复印件也可)带来或寄来,以便了解病人的详细病情及相关病史,使我们能更好地为您进行治疗.有专人负责接待,办理邮购.

自我保健：

血友病患者的自我保健,非常重要.在出血止住后,经过一段时间的卧床休息,可以适当做一些轻微的自我保健按摩.这将有益于疾病的健康和残障肢体功能的恢复.现介绍一些患者的实践经验：(主要是膝,踝,肘部关节)

原则： A：只能在出血停止后方可进行. B：不能使劲推,揉,搓,拍打. C：不能强行伸,屈. D：必须经常,长期地进行.

手法：均匀,柔和的抚摸,揉捻,拍打.

膝关节：坐床上,双手左右护住膝关节,双手除拇手指外,其余卡在膝下轻轻揉捻.有意识地做伸,屈运动.抚摸大腿,关节,小腿及脚指.轻揉捻,拍打小腿肌肉.手肘关节：用未出血的手轻轻抚摸手臂从上至下,轻揉捻上臂,前臂至腕部.(能在背部轻微地按摩更好)

踝：轻轻抚摸,揉搓,活动脚踝关节.

以上手法只能循环渐进,从较小运动强度,较短的持续时间,较小的运动量开始.随着病情的好转,体力增加,动作熟练后逐步提高运动指标.

这些都是自我照顾的方法,如果能有人帮助,则更愉快.心理,情绪

血友病患的心理,情绪好坏也能直接影响疾病的发生.血友病患有着不同于一般疾病患的心理活动,因疾病的特殊性,在自己及亲人们的心理,精神上造成了沉重的负担.所以患者一定要培养自己良好的心理应付机制,控制好自己的情绪.

病情分析：

血友病手术方式

能不能治

指导意见：

您好,

血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍.根据缺乏的凝血因子不同可分A,B,C三类.前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传.

那血友病能治好吗?怎么治疗呢?

一,局部止血治疗：包括局部压迫,放置冰袋,局部用血浆,止血粉,凝血酶或明胶海绵贴敷等.

二,替代疗法.

（一）输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法.新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子.故对严重出血,必须用因子Ⅸ浓缩剂.

（二）冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍.须冷冻干燥存于－20°C下,室温下放1小时活性即丧失50％,故应于1小时之内输完.

（三）中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床.

（四）凝血酶原复合物浓缩剂.

三,去氨基－D－精氨酸血管加压素

病情分析：

[编辑本段]常见病因

[2]大便出血就是指大便中混有肉眼可见的血液,严重者大便看起来几乎全是血液,统称“便血”.

引起大便出血的原因很多,大致可分为以下两类：

第一类

1.肠道溃疡和炎症,如细菌性和阿米巴性痢痰,伤寒,溃疡性结肠炎等；

2.寄生虫感染,如钩虫病,血吸虫病等；

3.肿瘤,如直肠癌,结肠癌,肠息肉等；

4.肠道血液循环障碍,如痔,肠套叠,肠绞窄等;

5.损伤,如肛裂,器械检查或大便干燥擦伤等.

第二类是肠道以外的其他系统的疾病,又可分为：

1.血液病,如各类紫癜,白血病,血友病等；

2.急性传染病,如流行性出血热,钩端螺旋体病等；

3.维生素缺乏症,如缺乏维生素C或K等；

4.中毒或药物毒性作用,如细菌性食物中毒,汞中毒等.通常,小儿便血的主要原因是直肠息肉或肠套叠,青年人便血以痔,肛裂和结肠炎为多见,中老年人便血同时伴有大便习惯改变者,要考虑到肠道肿瘤的可能性.

指导意见：

便血的自我检测

1,一般来说如果大便呈柏油状或呈黑红色,出血部位多在于上消化道.如果血色红,则多是下消化道疾病出血.

2,痔疮--便血发生在排便过程中或便后,血色鲜红,血与粪便不混和,出血量可大可小.

3,肛裂--引起的便血在临床也是较常见的,血色鲜红,滴出或手纸擦血,便后有肛门剧烈痛疼.

4,直肠癌--引起的便血与痔疮出血最为相似.便血呈鲜红色,成滴状附于大便表面.晚期伴有肛门直肠下坠和全身消瘦,大便次数增加,便秘与腹泻交替出现.

5,直肠,结肠息肉--引起的便血,血色鲜红,无痛,血与大便不混合,一些患者在大便的表面带沟槽.

6,溃疡性结肠炎,痢疾--引起便血,多半混有粘液或呈脓血便,并伴有下腹痛,发热,便频及里急后重等症.

便血的原因你知多少?

痔疮：便血发生在排便过程中或便后,血色鲜红,血与粪便不混合.

直肠肿瘤：便血呈鲜红色,滴状附于大便表面；晚期伴有肛门直肠下坠和全身消瘦,大便次数增加,便秘与腹泻交替出现.

肛裂：血色鲜红,滴出或手纸擦拭可见,新发生的肛裂,便后有肛门剧烈疼痛感.

消化道疾病：大便呈柏油状或呈黑红色,出血部位多在上消化道；如果血色纯红,则多是下消化道疾病出血.

[编辑本段]治疗

一旦出现便血,不要掉以轻心,应该及时去医院就诊,免得贻误病情,造成便血的原因很多,不同的病情,治疗方法不一样,应该结合自身情况进行治疗.

便血的危害

痔疮最主要的症状是便血,疼痛和异物脱垂.其中痔出血对人体健康有何危害呢?

1.大便时反复多次的出血,会使体内丢失大量的铁,引起缺铁性贫血.因痔疮失血而导致的缺铁性贫血,早期一般没有症状或症状轻微表现,贫血较重或进展较快时,则会出现面色苍白,倦怠乏力,食欲不振,心悸,心率加快和体力活动后气促,浮肿等.

2.但不论是哪种痔,质地都柔软.在炎症感染时,肿胀疼痛,发病快.

常用中成药

（1）云南白药,每次0.3克,每日2－3次.温水吞服.

（2）脾约麻仁丸,每次9克,每日2次,温水吞服.

（3）脏连丸,每次9克,每日2次,温水吞服.预防保健

多吃纤维帮助改善

很多时候,大便出血是由於长期便秘及长期用力排便而成,这通常由不健康的饮食习惯,例如缺乏生果和蔬菜的食物纤维所引致.黄医生提议应改善生活习惯,多吃高纤食物,吸引纤维有增加肠胃蠕动,帮助排便的效果.另外多饮水也能令排便更畅顺,加上多运动和有良好的排便习惯,那就不会大便时会用力过度了.

但生息肉则有遗传因素影响,如直系亲属有曾患息肉,其他人应去做肠镜检查,看清楚肠道有没有息肉或其他病.如果大便出血的情况有持续,就应该立即到医生处检查及接受治疗,因为愈早治疗效果会更好.

二、血友病简介

目录 1拼音 2英文参考 3概述 4血友病的流行病学资料 5血友病的遗传方式 6血友病的诊断 6.1病史提问 6.2临床症状 6.3体检发现 6.4出凝血功能初筛试验 6.5确诊试验 6.6临床分型 6.7血象 6.8鉴别诊断 7血友病的治疗方案 7.1凝血因子替代治疗 7.2其他止血药物治疗 7.3手术治疗 7.4局部出血的处理 7.5注意事项 7.6转诊 8参考资料附： 1血友病相关药物 2治疗血友病的穴位 3治疗血友病的中成药 1拼音

xuè yǒu bìng

hemophilia [国家基本药物临床应用指南：2012年版.化学药品和生物制品]

haemophilia [21世纪双语科技词典]

血友病（hemophilia）是一种遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病[1]。分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏[1]。

血友病的主要病理变化是凝血过程的第一阶段——凝血活酶生成障碍。其主要特征为凝血时间延长，终身具有自发性或轻微损伤后出血倾向。

血友病的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，患病基因位于X染色体[1]。男性的性染色体为XY，若X染色体携带血友病基因，不能正常合成FⅧ或 FⅨ，即为血友病患者[1]。女性的性染色体为XX，即使一条X染色体携带血友病基因，另一条X染色体仍能合成正常量50%左右的FⅧ或FⅨ，故一般无出血表现，但为血友病携带者[1]。血友病患者和携带者通过X染色体将疾病遗传给下一代[1]。

血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000[1]。其中以血友病甲较为多见，占77%，血友病乙约占19.6%。血友病甲缺乏因子Ⅷ，血友病乙缺乏因子Ⅸ，两者均通过性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递，女性传递者虽有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性减低，但一般无出血表现。约有30%的血友病患者家族中无同样疾病或有关检查异常发现，可能是由于基因突变所致。

血友病主要是由于遗传所致，只有基因治疗才能根治。目前只能采取预防出血及对症治疗。血友病甲严重者由于关节腔反复出血，可造成关节畸形致残。产前诊断，优生优育对本病发病率的控制尤为重要。

血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000[1]。其中以血友病甲较为多见，占77%，血友病乙约占19.6%。血友病甲缺乏因子Ⅷ，血友病乙缺乏因子Ⅸ，两者均通过性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递，女性传递者虽有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性减低，但一般无出血表现。约有30%的血友病患者家族中无同样疾病或有关检查异常发现，可能是由于基因突变所致。

血友病的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，患病基因位于X染色体[1]。男性的性染色体为XY，若X染色体携带血友病基因，不能正常合成FⅧ或 FⅨ，即为血友病患者[1]。女性的性染色体为XX，即使一条X染色体携带血友病基因，另一条X染色体仍能合成正常量50%左右的FⅧ或FⅨ，故一般无出血表现，但为血友病携带者[1]。血友病患者和携带者通过X染色体将疾病遗传给下一代[1]。

注意：①发病的年龄，有无家族病史。②是否有反复自发出血或易出血不止的病史。③出血的部位。④是否服用影响凝血的药物。

患者容易发生轻微外伤后出血不止或自发性出血[1]。最常见的出血部位是关节，其次是软组织包括肌肉、皮肤黏膜出血[1]。

关节出血为血友病特征，常反复发生。血肿压迫组织或器官可出现相应症状。其他部位出血有皮肤、粘膜及肌肉出血，多发生在外伤后，也可有自发出血者。内脏出血：可有呕血、便血、尿血及咯血，颅内出血少见。

严重出血包括内脏出血，如泌尿道和消化道出血[1]。致死性出血多为中枢神经系统出血[1]。外伤或手术后延迟性出血是本病的重要特点[1]。

皮肤瘀斑，如为外伤：伤口渗血不止，或局部血肿伴压痛，关节肿胀、压痛、活动障碍，反复关节出血病人可见关节畸形及功能障碍。

血小板计数正常，凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）和出血时间正常，纤维蛋白原定量正常[1]。激活的部分凝血活酶时间（APTT）延长或轻度延长，轻型患者可以正常[1]。

出血时间正常；凝血时间延长；凝血酶原时间（PT）正常；活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲（A）；能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙（B）。

血友病的确诊有赖于FⅧ活性（FⅧ:C）、FⅨ活性（FⅨ:C）以及血管性血友病因子抗原（vWF:Ag）测定[1]。

血友病A患者FⅧ：C减低或缺乏，vWF: Ag正常，FⅧ:C/vWF:Ag明显降低[1]。

血友病B患者FⅨ:C减低或缺乏[1]。

根据凝血因子活性水平的高低，血友病分为轻型（活性>5%～40%）、中间型（活性1%～5%）和重型（活性<1%）[1]。

轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生，罕见自发性出血[1]。

重型患者则自幼即有出血，甚至出生时即出现脐带残端出血不止[1]。

中间型患者出血的严重程度介于轻型和重型之间[1]。

一般无贫血，白细胞、血小板计数正常。

应注意：

①血友病甲和血友病乙之间的鉴别；

②与血管性血友病的鉴别；

③与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。

补充患者缺乏的凝血因子，是目前最常用和最有效的治疗和预防出血的方法[1]。

血友病A患者首选FⅧ制剂，包括病毒灭活的人血浆源性FⅧ浓缩剂（冻干人凝血因子Ⅷ）和人基因重组FⅧ制剂[1]。每千克体重输注1单位 FⅧ可使体内FⅧ:C提高2%，可依此和需要提升的因子水平计算每次的凝血因子输注量[1]。FⅧ在体内的半衰期为8～12小时，若要使体内FⅧ:C保持在一定水平，可每8～12小时输注一次[1]。无条件输注FⅧ制剂者，可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等[1]。

血友病B患者首选FⅨ制剂[1]。国内没有人血浆源性FⅨ制剂纯品，目前主要采用病毒灭活的血源性凝血酶原复合物（冻干人凝血酶原复合物），也可输注人基因重组FⅨ制剂[1]。每千克体重输注1单位FⅨ制剂可使体内 FⅨ:C提高1%。FⅨ在体内的半衰期约为24小时，故要使体内FⅨ:C保持在一定水平，需每天输注一次[1]。无条件输注FⅨ制剂者，可选用新鲜冰冻血浆等[1]。

①血友病甲：输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量：轻度关节积血、深部血肿者：因子VIII活性应提高到15％～30％，需输注10～15U/kg（因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度）；严重关节积血和深部血肿：因子VIII活性应提高到40％～50％，需输注15～25U/kg；需作大手术者：因子VIII活性应提高到60％～70％以上，需输注30～50U/kg。计算公式：需输注因子VIII剂量（U）＝预期达到浓度（U/ml）′40ml/kg′病人体重（kg）。如：要使60kg重的重型血友病甲患者血浆因子VIII活性提高到50％，需输注因子VIII剂量0.5U/ml′40ml/kg′60kg＝1200（U）。因子VIII在循环中的半衰期约10～12h，应输注2～3次/d。

②血友病乙：治疗原则同血友病甲。输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量：开始剂量40～60U/kg，维持量20U/kg，1次/d（因子IX半衰期较长：20～24/h）。

注意：血友病患者无论是输注血源性凝血因子还是基因重组的凝血因子，均有可能产生抗体，即凝血因子抑制物[1]。以血友病A为例，输注FⅧ制剂后15%～30%的患者会产生抗体[1]。抗体产生后会中和输入的凝血因子，降低止血效果[1]。接受凝血因子输注的患者应定期检测抑制物，尤其是当输注的效果不如从前时[1]。血友病A患者产生FⅧ抑制物后可换用冻干人凝血酶原复合物治疗出血[1]。

（1）1去氨基8D精氨酸加压素（DDAVP）:每次剂量一般为0.3μg/kg体重，用50ml生理盐水稀释后静脉滴注，15～30分钟以上滴完，每12小时1次，1～3天为一疗程。该药多次使用后疗效差，如效果不佳时应及时补充FⅧ制剂[1]。此药主要用于轻型血友病A[1]。少数中间型血友病A可能也有效[1]。DDAVP可致水潴留等不良反应，幼儿应慎用，2岁以下儿童禁用[1]。

（2）抗纤溶药物：常用药物有氨甲环酸、氨基己酸等[1]。口腔出血可含服氨甲环酸[1]。泌尿系统出血时禁忌使用氨甲环酸等抗纤溶药物[1]。

（3）止痛药：关节和肌肉出血时可引起疼痛，止痛时禁用阿司匹林和非甾体抗炎药等影响血小板功能的药物，可选用对血小板功能无明显影响的药物，如对乙酰氨基酚、COX2抑制剂、曲马多和吗啡等[1]。

关节严重畸形，影响正常活动者，在严格替代治疗情况下，可行矫形手术。

压迫止血为主。

避免外伤和手术，如发生关节出血，应固定患肢。忌服阿斯匹林等影响凝血药物。

凝血酶原复合物由于含有多种凝血因子，有诱发血栓的风险[1]。凝血酶原复合物应避免抗纤溶药物同时使用，以免增加血栓风险[1]。

三、一个女子患血友病A,其双亲表型正常,这如何解释

这是不可能的。

血友病目前规定只有八因子和九因子缺乏为血友病。

根据遗传规律，如果女性是血友病，那么其父一定是患者，母一定是携带者的情况，才会生出一个血友病的女儿来。

如果真有双亲没有血友病及携带，女儿是血友病的情况出现。只有可能是获得性血友病，不是来自遗传，是其它病的伴生病，治疗好了本病，获得性血友病就自然好了。

四、a型血友病是什么病

a型血友病是什么病

a型血友病是什么病，身体是革命的本钱，所以要注重我们的身体发育与健康，一旦我们失去健康的身体，就一切都是空谈，所以要让自己有健全的体魄与饱满的精神。以下分享a型血友病是什么病？

血友病a型又称抗血友病球蛋白缺乏症或因子缺乏症，是X染色体上抗血友病球蛋白基因突变引起遗传性凝血功能障碍的主要原因。主要表现为出血倾向，出血部位广泛，常反复，可形成血肿和关节变形，死亡原因多为颅内出血。血管性血友病是一种常染色体显性遗传和III型隐性遗传。

血友病a型是一种罕见的出血性疾病，是一种由X染色体上的基因突变引起的遗传病。由于缺乏凝血因子VIII，导致出血和凝血功能异常。血管性血友病是一种常见的遗传性出血性疾病。当血管性血友病因子的数量或质量发生变化时，会导致止血功能的缺陷和凝血困难。

那么应该如何区分这两种血友病呢？

1、血友病a型：主要表现为反复出血，如关节、肌肉、深部组织、胃肠道、中枢神经系统等内脏器官出血，严重者可危及生命。外伤或手术后迟发性出血是本病的特征。常见症状包括各部位出血、明显创伤后迟发性出血、平时皮肤出血、全身紫绀、瘀斑、关节、肌肉深层组织出血、出血部位肿胀疼痛、严重者各部位自发性出血。当中枢神经系统出血时，可能出现头痛、呕吐和视力障碍、肢体运动或感觉异常等。

2、血管性血友病：主要表现为出血，出血症状随年龄增长而减轻。出血多见于皮肤和黏膜，主要是鼻腔和牙龈出血以及月经过多。拔牙和外伤后出血过多也很常见。吐血和排尿也会发生，但自发性关节炎和肌肉出血相对少见。

3、血友病a型与血管性血友病不要吃太硬和粗糙的食物，如带刺的鱼和带壳的螃蟹，以防刺破口腔、食道和胃肠道而出血。避免油腻和刺激性食物，如肥肉、胡椒、生姜等。避免喝浓茶、喝咖啡、饮酒和吸烟。不要吃得太多。

综上所述，血友病a型和血管性血友病可通过并发症和发病症状来区分。血管性血友病患者应避免使用影响血小板功能的药物，可多吃碱性食物。血友病a型患者不要剧烈运动，避免出血以及并发症的发生。日常生活中还应注意饮食清淡，养成良好的生活习惯。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为：

(1)、甲型血友病，

(2)、乙型血友病，

(3)、丙型血友病，

(4)、获得性血友病。

疾病分类

血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为：

(1)、甲型血友病：是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的.80%-85%，在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病：是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病：缺乏凝血因子十一（即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征）Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病（即后天性凝血因子缺乏）：常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八（Ⅷ）缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病（甲型血友病）。

发病机制

血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友病（遗传性Ⅺ缺乏症）则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。

所以，血友病患者常有家族史，常见的遗传模式是：女性从上一代获得发病基因（携带者，不发病），然后遗传给下一代男性，也称“隔代遗传”。

临床表现

典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。

血友病a型和b型有什么不同？

在医学上来看，血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。

正常情况下，人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结，然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。

1、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

血友病a型在血友病中最被大家所常见，发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的，血友病a型患者FⅧ活性降低，使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟，导致患者易出血且伤口不易愈合，其发病概率最高，是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致，临床上没有血友病a型常见，发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

2、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象，会发生反复血肿，关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长，出血症状比a型血友病病人轻。

3、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

对于血友病a型患者发病的性别来说，其发病并不平等，女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿，只有下一代男孩儿发病，下一代的女孩儿都不会发病；与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

综上所述，对于血友病a型和血友病b型有什么不同有了一个具体的了解，通过上面介绍可知道，血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病，在很多方面都不一样，当出现类似的病症时，应加以鉴别，以免被误诊，带来严重的后果。

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