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罗伯逊易位携带者6种配子(罗氏易位是基因突变吗)

时间2023-10-30 22:13:19发布小蚂蚁分类医药招商浏览71
导读:一、罗伯逊易位怎么写配子罗伯逊易位配子写法是:rob(13;13 ,rob(14;14 ,rob(15;15 ,rob(21;21 ,rob(22;22 。罗伯逊易位(Robertsonian translocation ,又称着丝粒融合(centric fusion)。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近...

一、罗伯逊易位怎么写配子

罗伯逊易位配子写法是:rob(13;13),rob(14;14),rob(15;15),rob(21;21),rob(22;22)。

罗伯逊易位(Robertsonian translocation),又称着丝粒融合(centric fusion)。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;

两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失,这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。

由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因,因此,罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表型一般正常,只在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。

罗伯逊易位对配子的影响较大,当一个罗伯逊易位的一个人和一个没有发生罗伯逊易位的人进行交配时,会有1/2的概率发生流产,1/6的几率生下正常婴儿,1/6的几率产生罗伯逊易位的婴儿,还有1/6的几率发生流产或产生21-三体综合症的婴儿;

罗伯逊易位携带者6种配子(罗氏易位是基因突变吗)

而当两个都是罗伯逊易位的人发生交配时,只有1/36的概率会产下正常婴儿,1/6的概率产下罗伯逊易位的婴儿,1/36的几率产下只有22对染色体的婴儿。

二、罗伯逊易位什么原因造成的

两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为一个染色体

结果染色体数目减少,但臂数不变。此种现象于1916年为罗伯逊(w.robert-

son)所发现,故名。一般认为,在哺乳动物的核型进化中,着丝粒融合(特别是罗伯逊氏易位)是较普通的一种形式。例如,生活在以色列的竹根鼠(spalaxehrenbergi)约有25对染色体,其中b组染色体有4对(b1、b2、b3、b4)。检查4种不同群体(ramla,sa'ar,dafna和yiftah)的b组染色体,发现它们分别含有8对、6对、2对和对近端着丝粒染色体,显示出这组染色体通过罗伯逊氏易位,由近端着丝粒染色体两两融合而变成中部着丝粒染色体的核型进化情形。

罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表型一般正常,只在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿

三、什么是罗伯逊易位

罗伯逊易位(Robertsonian translocation),又称着丝粒融合(centric fusion)。

这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失,这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致

四、罗伯逊易位和平衡易位哪个严重

两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。

这种易位大多数都保留了原有基因总数,对基因作用和个体发育一般无严重影响,故称平衡易位。罗伯逊易位是指两个染色体都在着丝粒处断裂,然后它们的长臂互相融合成为一个长的新染色体,短臂也可能融合,但是一般不稳定,会丢失。

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易位罗伯逊近端着丝粒配子丝粒处
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