囊性纤维病氯离子运输方向(囊性纤维化基因突变的种类)

一、囊性纤维化简介

目录 1拼音 2英文参考 3概述 4诊断 5治疗措施 6病理改变 7临床表现 8辅助检查附： 1治疗囊性纤维化的穴位 1拼音

náng xìng xiān wéi huà

cystic fibrosis

囊性纤维化是发生于儿童和青年人的全身性遗传性疾病。主要病变为外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，不同器官病变程度不一。主要见于肺、胰及肠道，可发生慢性阻塞性肺病、胰功能不全及肝硬化。

根据梗阻性黄疸、肝肿大、门脉高压等临床表现；血清ALT、AST及堿性磷酸酶升高；胆囊造影不显影；汗液中氯化物增加及肝活检异常可以确立诊断。

***胆汁分泌的药物无效，用生理盐水冲洗肝外胆系有治疗成功的报道。有门脉高压患者，如呼吸功能良好，可做门体分流术。如呼吸功能衰竭，食管静脉曲张出血只能用硬化疗法或结扎疗法。

囊性纤维化患者尸检材料显示，25%有局灶性胆汁性肝硬化，青少年有5%进展为肝硬化。病理表现分3型：

1.局灶性胆汁性肝硬化

特点是胆管增生、管腔内有浓缩嗜酸性物质充塞、慢性炎性细胞浸润及不同程度的纤维化。病损呈局灶性分布，数量及严重程度个体差异很大。随年龄增加，局灶性胆汁性肝硬化发生率增加。

2.胆管根部或胆管上皮的病理变化

有大量粘液，有胆管增生，胆管上皮化生。门区变化包括水肿和炎性细胞浸润，此型多见于1岁以下婴儿。

3.只有汇管区病变，无胆管内粘液

该型在3个月以下婴儿常见，较大儿童无此型。

门区变化是一短暂变化，胆管内粘液是致囊性肝纤维化的重要原因，另外还有其他因素参与了囊性肝纤维化的形成，此外，尚有含铁血黄素沉着及肝内脂肪浸润变。

1.婴儿期可有梗阻性黄疸，可在生后3周内发生，持续20～180日，可伴有小肠闭锁、肠扭转，粘稠的胆汁淤积是导致肝外阻塞的原因。囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸、新生儿肝炎，肝细胞变形成巨大细胞。部分婴儿可完全缓解，部分可死于肝衰竭和其人了合并症。如有胎粪性回肠梗阻病史则应考虑本病。

2.2%～16%囊性纤维化患者出现肝病相关症状，如门脉高压症的上消化道出血或脾肿大。有肝功能不全的表现。另外，可有肝肿大及生长迟缓。

某些患者可有胆石症和胆囊炎，15%患者胆囊微小，25%几乎看不到胆囊。8%有胆结石。胆道疾病可能与胆道异常分泌物沉积或胆汁成分异常而致胆汁沉积、阻塞胆道有关。

汗液中氯化物升高，80%～85%胰腺各种外分泌功能受损，5%～10%有部分外分泌功能不全。另小部分外分泌功能正常。胰腺功能不全的主要表现是脂肪泻和粪中氮质过多。

脂溶性维生素如维生素A、D、E、K吸收障碍，1岁可发生维生素K缺乏，有出血倾向。血清维血素A水平低下，肝中浓度正常或偏高，可出现夜盲和颅内压增高。

肝功能试验正常，可有直接胆红素升高，血清ALT、AST及堿性磷酸酶均升高。部分患儿可因吸收障碍而发生低蛋白血症。

二、囊性纤维化的病因

囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%，2000～2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示，患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了黏液流变学的特性，可能为分泌物变黏稠的原因。

三、囊性纤维化对健康有什么影响呢

随着人类生活水平的提高，人类所出现的疾病也各种各样。首先囊性纤维化就是一种常见性疾病这种囊性纤维化病是一种遗传性的外分泌腺疾病，主要是表现为慢性梗阻性肺病，胰腺外分泌功能不足以及电解质异常等症状，这种病症会引起呼吸系统的感染，会导致呼吸衰竭和肺源性心脏病，以及对生殖系统也有一定的影响，可能会导致生殖能力下降，那么这种病症有多种治疗方式。治疗的主要目标就是防止感染，减少肺部分泌液的分泌量和粘稠程度，改善呼吸系统，保证维生素的摄取。

而针对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素更加有效果，比如抗生素喷雾剂，直接将药物送到气管内发挥作用，不过如果发现自身已经产生了囊性纤维化病，应该及时到医院就诊，听取医生的意见进行治疗。这种囊性纤维化，对于怀孕着也有一定的危害，因为它会造成血液系统上的影响，可能会出现高血压，蛋白尿，水肿等症状，而且有可能对肝脏影响出现肝功能异常，甚至肝破裂。如果在血压升高后，不进行及时的治疗，也可能引起高血压性心脏病，肺水肿等疾病。

那么针对于这种囊性纤维化病患，病者的饮食必须要多加注意，首先是一定要避免食用辛辣刺激的食物，因为对于这些囊性纤维化的患者而言，最应该选择的是清淡口味的饮食，而且要通过适宜的烹饪方式进行制作。其次囊性纤维化病患者不可以吃寒凉刺激的食物，因为这样会导致疾病的加剧，要尽量选择吃热性，温性的食物，不要选择吃生的食物。在饮食的营养含量中，要以高蛋白质和高维生素食物为主，因为这样可以缓解病症。

因这种囊性纤维化是非常具有家属族特色的，常染色体隐性遗传性先天疾病，所以在北美州白人当中比较常见，其他人种较少，因为属于外分泌腺的病变，所以对肠道和呼吸道经常会受到影响，但只要休息时间足够，不要吃辛辣的东西，肥腻的食物，不要过度紧张，焦虑，保持情绪的舒畅，加上一些适当的运动，以及戒烟，戒酒等良好的习惯，还是会得以控制。最重要的还是在生活当中坚持良好的习惯作息。不要反生物钟而行，尽量参加健康的聚会。

四、囊性纤维化的临床表现

1.呼吸系统表现

呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽，伴发肺炎、肺不张，之后咳嗽加剧，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指（趾）。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆菌或其他革兰阴性杆菌。肺部产生广泛性纤维化和肺气肿后，有喘鸣，活动后气急，常并发自发性气胸或纵隔气肿。出现缺氧和二氧化碳潴留症状时，气急加剧，发绀，最后导致呼吸衰竭和肺源性心脏病。

2.消化及营养不良

新生儿由于肠黏液分泌和黏度增加，以及缺乏胰酶等影响蛋白质的消化，故约10%有胎粪阻塞。儿童也可发生肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状，甚至发生脂肪泻和氮溢。维生素缺乏，特别是维生素A缺乏可发生干眼病。患者虽食欲旺盛，饮食量足够，但仍营养不良和生长发育迟缓。胆道阻塞可出现黄疸，并发肝硬化时，可出现门静脉高压、脾机能亢进。婴儿若出汗过多，失去大量电解质和水分，容易引起虚脱。

3.生殖系统表现

囊性纤维化还会影响生殖系统。因为黏稠的分泌液常常会阻塞连接睾丸和前列腺的管道（输精管），因此导致许多男性囊性纤维化患者不育。与正常妇女相比，女性囊性纤维化患者的生殖能力也会下降。

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