出生缺陷常见的四大类型为(全国出生缺陷最新报告)
一、婴幼儿卫生学中出生缺陷的名词解释
出生缺陷，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
二、出生缺陷常识
1.我国常见的出生缺陷有哪些
我国常见的出生缺陷有哪些：（1）先天性心脏病：包括房间隔缺损.室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄、动脉导管未闭、大血管转位、左心发育不良综合征等类型。
（2）神经管畸形：包括无脑儿.脊柱裂和脑膨出三种类型。（3）唇、腭裂：包括单纯唇裂.丹唇腭裂以及唇裂伴腭裂。
（4）唐氏综合征：又称先天愚型、21-三体综合征、软***，是最为常见的染色体疾病之一。另外还有多指（趾）畸形、脑积水、尿道下裂.短肢畸形、消化道闭锁或狭窄、地中海贫血.内脏外翻.畸形足、血管瘤、色素痣.幽门肥大和膈疝等。
2.什么是出生缺陷
凡是出生时身体表现超出正常范围的结构和功能的变化即为出生缺陷，出生缺陷一般来自遗传因素或者外界环境因素的作用。
常见的人体结构变化引起的出生缺陷是：我们用眼睛或借助仪器能看得见的变化，如无脑儿、唇裂、先天性心脏病、肢体畸形、面部异常、小头、肠道闭锁等。常见的人体功能异常的出生缺陷有：需要使用特殊设备检查的变化、智力低下、耳聋、先天性代谢病、先天性白血病等。
先天出生缺陷不包括由分娩时的伤害造成的异常，如新生儿产伤、宫内窒息、头颅血肿及缺氧和颅脑损伤所致的智力低下都不属于出生缺陷。一个先天缺陷儿的出生不仅给一个家庭带来巨大精神压力，也是一个巨大的经济负担，整个家庭和患病个体的幸福指数会直线下降。
一个国家的出生缺陷率和出生缺陷检出技术反映着一个国家国民的体质素质及国家科技进步的水平，也是综合国力的体现。我国已经立法制定了一系列保障母婴健康的法律法规，优生优育也是我们国家的国策之一。
法律法规的制定和实行体现着国家对国计民生的关注。随着医疗技术的进步，出生缺陷的种类也在不断增多。
为了保障母婴健康，世界各国都在不断探索如何预防发生先天缺陷的方法以及产前检出尽可能多的先天缺陷的技术，如何防止先天缺陷儿的出生是目前医学界研究的热点课题。
3.出生缺陷是如何发生的
人体胚胎在发育过程中严格地遵循一定的发育规律，各部分的发育都有着精确的时间顺序和程序。
消化系统、呼吸系统：胚胎发育第20天（受精后第20天）开始发育。泌尿系统：第4〜7周肾脏发育完成。
生殖系统第5周开始发育。心血管系统：胚胎第3〜4周开始发育。
神经系统从胚胎第4周开始发育，直至怀孕足月。这种胎儿器官发育过程中精确的时间顺序和器官的精确定位，与遗传因素有密切的关系。
胎儿的发育过程主要受遗传密码所携带的遗传信息调控，同时也与胎儿在母体中的生存环境有关。孕妇身体的内部环境、所处的外在环境、胎儿在子宫内的小环境等，都会影响胎儿的生长发育。
如孕早期接触大剂量的X线照射、缺氧、高热、病毒感染、应用某些药物等，都可导致胎儿出现出生缺陷。由此可见，遗传的表达既有固定的程序性，同时也会受胚胎发育过程中多种内外因素的调节和影响。
先天性疾病大多是由遗传因素及环境因素相互作用造成的。下面以男性胎儿生殖系统的发育过程为例，列出具体的发育时间顺序。
第5周开始发育。第6周形成原始生殖腺，但此时还无法分辨男女。
第8周形成睾丸，此时睾丸在腹腔中。第18周睾丸进入盆腔。
第7个月睾丸开始从腹股沟下降，进入阴囊。第8个月睾丸进入阴囊。
此时如果不下降到阴囊内，就会形成隐睾。双侧隐睾是指睾丸没有下降到阴囊，是发育滞后等原因造成的。
而***转到睾丸的下面，是发育程序错误造成的。
4.什么是出生缺陷呢
出生缺陷（先天性残疾）也称为先天异常、先天畸形。
是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常，最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。所有的准父母都想孕育一个健康的宝宝，因此产前检查也是不可或缺的。
通过查体、血液检查、B超及其他一些方法，了解和监测胎儿生长发育情况，减少畸形儿和缺陷儿的出生，做到优生优育。对还未出生的，如无脑儿、脊柱裂等缺陷严重者，建议准妈妈引产；对于一些轻度先天性心脏病、唇裂等胎儿，出生后有修复可能者，可继续妊娠。
5.关于什么是出生缺陷
关于出生缺陷一、基本知识1、什么是出生缺陷？凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。
如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。2、为什么会有缺陷儿发生？造成出生缺陷发生有三大常见的原因：①遗传因素：这种情况在上代或家族中科找到相同的患者。
A.由于***或卵子发生了异常而导致；B.通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。②环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。
A.物理因素：高温、高热、放射线等；B.化学因素：药物、农药、化肥等；C.生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；D.不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。
3、出生缺陷是在怀孕的什么时候形成的？如果在相应器官发育的阶段受不良因素影响，就会造成相应器官的出生缺陷。如我们的中枢神经系统是各器官发育最早的器官系统，如在孕3至6周受到不良***易出现无脑儿、脊柱裂、脑膨出等先天出生缺陷。
4、在我们湖南省最多的出生缺陷是哪些？湖南省最多见的出生缺陷有先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、神经管缺陷等。5、什么是遗传病？遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变所导致的疾病（包括：染色体病、基因病等）。
6、什么是先天畸形？出生时就有的畸形称先天畸形，如先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）等。先天畸形不一定都是遗传病，但是遗传病大部分有先天畸形。
7、什么是染色体？染色体是由基因组成，由于它包括人体所有遗传物质和信息，所以我们要做染色体检查。8、什么是染色体病？凡染色体数目异常或结构异常，通称染色体病。
正常男性的染色体核型为46,XY，正常女性的染色体核型为46,XX。9、什么是优生？优生即提高出生人口素质。
即生育一个健康、聪明的孩子。10、怎样预防出生缺陷？①加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识；②禁止近亲婚配；③怀孕前到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查；④怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；⑤加强产前筛查；⑥加强产前诊断；⑦加强新生儿筛查；⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；⑨提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。
11、什么叫出生缺陷干预？出生缺陷干预，就是通过在孕前、怀孕后采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。简单地说，出生缺陷干预分三级：一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；二级干预是阻止缺陷儿的出生；三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。
二、一级干预1、什么叫一级干预？一级干预是防止出生缺陷儿的发生。干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教育、婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、预防感染、增补“福施福”、“福格森”、“叶酸片”等含叶酸的复合营养素等。
2、什么是遗传咨询？遗传咨询就是遗传商谈，由具备医学和遗传学知识的专业人员对准备生育的夫妇及家属进行遗传学的指导。3、什么人需要作遗传咨询？①已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者；②生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇，或家庭中有先天畸形成员的夫妇；③不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育夫妇；④男女性发育异常，两性畸形者；⑤女性原发闭经，男性个字特别矮小或高达、无胡须、睾丸较小者；⑥孕3个月内有物理、化学或生物致畸因素接触者；⑦35岁以上高龄孕妇；⑧婚前检查者。
4、“我村老张的小孩出生时和别人的小孩一样，一切正常，7、8岁时开始出现走路脚无力，经常摔跤现象。医师说他的病是先天就有的遗传病。
明明是后天（几岁后）才得的病，为什么说是先天的遗传病？”您村老张的小孩可能是慢性进行性肌营养不良。虽然他7、8岁才发病，那也是遗传病。
因为他的病因（基因的改变）是在还未出生时就有的。只是到7、8岁才发病，另有一些遗传病可能发病更晚，如亨廷顿舞蹈病（经常不由自主的做一些舞蹈动作），到了30多岁才发病。
5、“我的第一胎是男孩，有智力低下，经申请批准，我生了第二胎，是女孩，我们全家就高兴，心想男孩有病，女孩应该没有病。不知为什么女孩慢慢长大，也和哥哥一样，智力低下。
我们到医院检查，医生说小孩有染色体病，这是怎么回事？”每个人都有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲，您两个小孩都有染色体病，可推断您和您的爱人中一定有一位是染色体病携带者。染色体病生育后代时出生患儿的再发风险是50%，男、女均可发病。
6、“我的父亲有胃溃疡病，我经常胃痛，经检查医生说我也是胃溃疡病。现在我爱人已怀孕，可不可以通过产前诊断，确定我的孩子是否也有胃溃疡病？”。
三、什么是出生缺陷
问题一：关于什么是出生缺陷?关于出生缺陷
一、基本知识
1、什么是出生缺陷？
凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。
2、为什么会有缺陷儿发生？
造成出生缺陷发生有三大常见的原因：
①遗传因素：这种情况在上代或家族中科找到相同的患者。
A.由于***或卵子发生了异常而导致；
B.通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。
②环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。
A.物理因素：高温、高热、放射线等；
B.化学因素：药物、农药、化肥等；
C.生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；
D.不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。
③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。
3、出生缺陷是在怀孕的什么时候形成的？
如果在相应器官发育的阶段受不良因素影响，就会造成相应器官的出生缺陷。如我们的中枢神经系统是各器官发育最早的器官系统，如在孕3至6周受到不良***易出现无脑儿、脊柱裂、脑膨出等先天出生缺陷。
4、在我们湖南省最多的出生缺陷是哪些？
湖南省最多见的出生缺陷有先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、神经管缺陷等。
5、什么是遗传病？
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变所导致的疾病（包括：染色体病、基因病等）。
6、什么是先天畸形？
出生时就有的畸形称先天畸形，如先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）等。先天畸形不一定都是遗传病，但是遗传病大部分有先天畸形。
7、什么是染色体？
染色体是由基因组成，由于它包括人体所有遗传物质和信息，所以我们要做染色体检查。
8、什么是染色体病？
凡染色体数目异常或结构异常，通称染色体病。正常男性的染色体核型为46，XY，正常女性的染色体核型为46，XX。
9、什么是优生？
优生即提高出生人口素质。即生育一个健康、聪明的孩子。
10、怎样预防出生缺陷？
①加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识；
②禁止近亲婚配；
③怀孕前到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查；
④怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；
⑤加强产前筛查；
⑥加强产前诊断；
⑦加强新生儿筛查；
⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；
⑨提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。
11、什么叫出生缺陷干预？
出生缺陷干预，就是通过在孕前、怀孕后采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。简单地说，出生缺陷干预分三级：一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；二级干预是阻止缺陷儿的出生；三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。
二、一级干预
1、什么叫一级干预？
一级干预是防止出生缺陷儿的发生。干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教育、婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、预防感染、增补“福施福”、“福格森”、“叶酸片”等含叶酸的复合营养素等。
2、什么是遗传咨询？
遗传咨询就是遗传商谈，由具备医学和遗传学知识的专业人员对准备生育的夫妇及家属进行遗传学的指导。
3、什么人需要作遗传咨询？
①已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者；
②生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇，或家庭中有先天畸形成员的夫妇；
③不......>>
问题二：造成出生缺陷发生的原因有哪些造成出生缺陷的三个原因出生缺陷对孩子会有哪些危害?患有严重出生缺陷的孩子，可能还没生下来就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡;有的即使活下来了也会留下后遗症，造成终生残疾;较轻的出生缺陷，有的可以进行治疗或手术，但可能会留下后遗症。有出生缺陷的孩子，不仅身体上受到很大影响，其家庭遭受的精神打击会更大。孩子最容易得的出生缺陷有哪些?身体的任何部分都有可能出问题，比较多的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂)、唇腭裂、先天愚型，多指(趾)和脑积水等。造成这些出生缺陷的原因是什么?常见的导致出生缺陷的原因有三类。一是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等。二是环境致畸因素的影响，如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。三是遗传因素，主要是家族中有遗传病史。
问题三：出生缺陷的预防分为几级为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷干预“三级预防”策略：一级预防是孕前及孕早期（又称围孕期）阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等，减少出生缺陷的发生；二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生；三级预防是指针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。如唇腭裂患儿，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。人口和计划生育部门在开展预防出生缺陷工作中以一级预防为主，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出生缺陷发生。
问题四：先天性残疾与出生缺陷概念的区别一、出生缺陷的概念
出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。它包括形态异常（如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂）、功能异常（如先天性聋哑）、先天智力低下、代谢方面的异常。
我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4％到6％，其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。
我国出生缺陷发生的前5位是：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇腭裂、脑脊膜膨出（除唇腭裂外，其他均为神经管畸形）。
神经管畸形是指包括胎儿脊柱开裂和无脑畸形在内的严重缺陷，也是我国最常见的出生缺陷。神经管是神经系统发育的原始基础，当作为新生命开端的受精卵形成时，发育的受精卵牢固地埋入母体子宫内膜中吸收营养，逐渐形成外胚层、中胚层和内胚层。女性怀孕第8周时，由于3个胚层的演变建立起胚胎的外形，使神经板的边缘部分变高成为神经褶，中间凹下形成神经沟。经过近9个月的发育，最终成为具有1000亿个神经细胞的大脑，较细的尾部形成脊髓。
二、先天性残疾是指出生时或出生后在外形结构方面异常或有缺陷、功能障碍、代谢异常、智力低下等疾病。先天性残疾来源于两个方面，一是胚胎在母体子宫内就具有的疾病和损伤，二是胎儿在产出时在产道中发生的疾病和损伤。这些疾病和损伤，有些在出生时用肉眼能够看得见或辨认出，有些在出生后数月和数年才显现出来。我国先天性残疾儿童总数每年高达80万至120万，约占每年出生人口总数的4％～6％。
先天性残疾有些是由遗传内因造成的，这就是遗传病。例如先天性聋哑，它就是一种染色体隐性遗传病。由于环境因素或母体的变化，影响了胎儿的发育，也会导致聋哑儿的出生，这虽然是先天的，却不是遗传的。母亲在妊娠3个月内感染了风疹病毒，可以引起胎儿发生先天性心脏病或先天性白内障，这也不能认为是遗传病，而是一种“表现型模拟”，也就是说，从表现型来看很像基因改变的效应，但这是环境因素影响的结果，不是遗传基因改变造成的，不能传给后代，所以不是遗传病。有些在出生后的漫长发育过程中才形成或表现出来的疾病，环境因素的作用是明显的，但也并非都不是遗传病。有些致病基因的作用，只有在个体达到一定年龄时才表现出来，这些疾病虽然在出生后才表现，却是可以遗传的。例如，先天性肌紧张病一般是在青春期，在寒冷因素的***下才诱发，但却是常染色体显性遗传病。又如，遗传性小脑运动失调，一般是在35～40岁才发病，虽然它在出生后才表现出来，但也是常染色体显性遗传病。一些由遗传因素决定的疾病，在同一家系中的不同成员之间可能具有相同的致病基因，因而，可以表现出发病的家族性。例如，并指是常染色体显性遗传病，常常表现有家族性。然而，同一家系的不同成员，由于生活条件相似，某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家族倾向，这就不能认为是遗传病了。例如坏血病、食物中毒等显然不是遗传病，而是由于缺乏维生素C或全家同吃有毒食物所导致。另外，无家族性的散发疾病也并不等于不是遗传病，例如半乳糖血症、糖元累积病等，就是常染色体隐性遗传病。
问题五：新生儿出生缺陷是怎样定义出生缺陷有一种通俗的叫法为先天畸形，比较全面的定义应该是：婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。
有些出生缺陷在婴儿出生时肉眼可见，称为畸形
问题六：哪些出生缺陷可以检查出来哪些不能检查出来出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面:一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
四、如何监测出生缺陷
我国采用的是医院监测和部分地区同时也有人群监测两种监测方式。出生缺陷监测是指在某一范围内选择一定有代表性的医院或人群，对围生儿中的出生缺陷进行长期、持续的动态观察，与标准基线率进行比较、评估，及时获得突增、新发或消失的出生缺陷的信息，分析其原因，以利于尽快发现和消除致畸因素，提高人口素质。
1出生缺陷监测的背景
我国出生缺陷监测开始于1986年10月，由华西医科大学牵头在29个省(市、自治区)对120多万围产儿进行出生缺陷监测。基本摸清了我国出生缺陷的种类、顺位和分布，并编著出版了《中国出生缺陷地图集》。这是我国开展最早、面最广的一次出生缺陷横断面调查。卫生部于1988年将出生缺陷监测转为常规工作，1996年卫生部与孕产妇死亡监测、5岁以下儿童死亡监测“三网合一”。正式实施中国妇幼卫生监测方案。
2出生缺陷监测的对象和范围
2.1 1986年起使用以医院为基础的监测方法。在抽取的监测点选择部分县级及县级以上医院、妇幼保健院作为监测医院，监测对象为在监测医院内住院分娩的28周至产后7天的围产儿(包括活产、死胎、死产)。2003年起将整个孕期发现的畸形均纳入监测范围。这种以医院为基础的出生缺陷监测方法，经济高效、操作性好，由于覆盖的人口数和监测医院的地域分布等原因，结果可大致反映监测地区出生缺陷的发生水平和趋势。但具有一定的选择性偏倚，不能完全的反映全国人口的出生缺陷发生情况[2]。
2.2以人群为基础的监测方法这是WHO推荐的监测方法，国际出生缺陷监测中心多数成员国家如美国、加拿大、匈牙利等采用人群监测，我国于1993年1月至1996年12月进行的“中美预防神经管畸形合作项目”采用的就是人群监测方法[3]。国家妇幼卫生监测办公室2003年在天津、辽宁、福建、河南、湖北五省开展了人群监测的试点工作，取得了宝贵的工作经验。2006年在试点的基础上扩大了人群监测范围。广西柳州等地也开展了人群监测，监测对象为居住在监测地区的孕妇。监测期限为妊娠满20周(或体重达500g)至出生后一年。人群为基础的出生缺陷监测，可克服医院监测的局限性，比较全面的了解某地区出生缺陷的发生状况，但需耗费更多的人力、财力和物力。在我国现阶段的经济水平下全面开展以人群为基础的监测方案的可行性和成本效益仍需进一步探索。
3出生缺陷监测体系
现阶段我国出生缺陷监测有三个层面的监测体系：
3.1国家级出生缺陷监测体系：1986年至今，有分布于全国范围的出生缺陷监测网；
3.2省级出生缺陷监测体系：1996年起各省先后在国家级监测医院的基础上扩大监测点，建立了本省的出生缺陷监测点，逐步形成省级出生缺陷监测体系。
3.3市县级出生缺陷监测体系，2004年开始到现在广西要求市县级所有的接产医院为监测单位，以了解市辖区的出生缺陷发生情况，同时完成自治区监测点和国家监测点的监测工作。
4出生缺陷监测病种
1996年以前出生缺陷动态监测的病种有113种，病种繁多不易提高监测质量。1996年调整，至今重点监测23种出生缺陷，包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂、唇裂、唇裂合并腭裂、小耳、外耳其它畸形、食管闭锁或狭窄、尿道下裂、膀胱外翻、马蹄内翻足、多指(趾)、并指(趾)、肢体短缩、先天性膈疝、脐膨出、腹裂联体双胎、唐氏综和征、先天性心脏病等，突出了常见、多发、致死致残的疾病，更利于与国际出生缺陷监测交换所的监测内容接轨。广西根据本省地中海贫血高发的具体情况，增加了地中海贫血的监测。
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