粘多糖病简介
一、脾功能亢进症简介
目录 1拼音 2概述 3诊断 4治疗措施 5病因学 6发病机理附： 1治疗脾功能亢进症的穴位 1拼音
pí gōng néng kàng jìn zhèng
2概述脾功能亢进症（hyperspleni***）简称脾亢，是一种综合征，临床表现为脾脏肿大，一种或多种血细胞减少，而骨髓造血细胞相应增生，脾切除后血象恢复，症状缓解。
3诊断诊断脾功能亢进有赖于以下各项指标：
（一）脾脏肿大几乎大部分病例的脾脏均肿大。对于肋下未触到脾脏者，应进一步通过其它检查，证实是否肿大。应用99m锝、198金或113m铟胶体注射后脾区扫描，有助于对脾脏大小及形态的估计。电子计算机断层扫描也能测定脾大小及脾内病变。但脾肿大与脾功能亢进的程度并不一定成比例。
（二）血细胞减少红细胞、白细胞或血小板可以单独或同时减少。一般早期病例，只有白细胞或血小板减少，晚期病例发生全血细胞减少。
（三）骨髓呈造血细胞增生象部分病例还可同时出现成熟障碍，也可能因外周血细胞大量被破坏，成熟细胞释放过多，造成类似成熟障碍象。
（四）脾切除的变化脾切除后可以使血细胞数接近或恢复正常，除非骨髓造血功能已受损害。
（五）放射性核素扫描 51Cr标记血小板或红细胞注入体内后体表扫描，发现脾区的51Cr量大于肝脏2～3倍，提示血小板或红细胞在脾内破坏过多。
在考虑脾亢诊断时，以前三条尤为重要。
4治疗措施切除脾脏及X线放射治疗并不能解除引起脾亢的原发病，所以一般应先治疗原发疾病，若不能收效，则在切脾后再积极治疗原发疾病。脾脏切除的指证有以下各点：
1.脾肿大显著，引起明显的压迫症状。
2.贫血严重，尤其是有溶血性贫血时。
3.有相当程度的血小板减少及出血症状。若血小板数正常或轻度减少，切除脾脏后可能出现血小板增多症，甚至发生血栓形成，所以血小板正常或轻度减少者不宜切脾。
4.粒细胞缺乏症，有反复感染史。
对发脾病人应进行充分的术前准备。如贫血严重者给予输血，血小板减少有出血者应给肾上腺皮质激素治疗，粒细胞缺乏者应积极预防感染等。
5病因学脾亢可分为原发性和继发性两大类：
（一）原发性遥亢有所谓原发性脾增生、非热带性特发性脾肿大、原发性脾性粒细胞减少、原发性脾性全血细胞减少、脾性贫血或脾性血小板减少症。由于病因不明，很难确定该组疾病系同一病因引起的不同后果，或系相互无关的独立疾病。
（二）继发性脾亢发生在下列各种病因较明确者：①急性感染伴脾大，如病毒性肝炎或传染性单核细胞增多症；②慢性感染，如结核、布氏杆菌病、疟疾等；③充血性脾肿大即门脉高压，有有内阻塞性（如门脉性肝硬化、坏死后肝硬化、胆汁性肝硬化、含铁血黄素沉着症、结节病等）及肝外阻塞性（有门静脉或脾静脉外来压迫或血栓形成）等；④炎症性肉芽肿如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、Felty综合征及结节病等；⑤恶性肿瘤如淋巴瘤、白血病及癌肿转移等；⑥慢性溶血性疾病如遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等；⑦类脂质沉积症如戈谢病及尼曼匹克病；⑧骨髓增生症如真性经细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓纤维化；⑨其他尚有脾动脉瘤及海绵状血管瘤等。
（三）隐匿性脾亢无论原发性或继发性脾亢，因骨髓代偿性增生良好，所以周围血象未显示血细胞减少。但一旦有感染或药物等因素抑制造血功能，即可导致单一或全血细胞减少症。
6发病机理脾脏结构
脾脏是由结缔组织支架、淋巴组织、血管和淋巴管以及造血和单核巨噬细胞系统的细胞所共同组成。脾脏分为白髓和红髓两部分，中间有过度区，即边缘带，为红髓接受动脉血区域（图1）。白髓是由密集的淋巴组织构成，是T淋巴细胞的主要分布区，与淋巴小泡的结构相似，但其血循环丰富。从小梁动脉分出的小动脉，其周围有大量的淋巴硝，称为淋巴鞘的中央动脉。淋巴鞘内有密集的淋巴细胞和浆细胞。中央动脉与其分支小动脉呈垂直位，因此分支小动脉内大部分是血浆，血细胞很少，有利于脾脏发挥免疫作用。血液中的抗原物质经过分支小动脉和毛细血管直接与淋巴鞘内的淋巴和浆细胞接触，***生成更多的免疫活性细胞。由于抗原***，白髓中可出现生发中心，其内部有分化增殖的B细胞，可产生相应抗体。
图1脾的结构和血循环
红髓内有许多不规则裂隙，称为脾血窦，窦壁由内皮细胞、基底膜及外膜网状细胞组成，细胞之间有基膜小孔，易为血细胞穿过。血窦与血窦之间为脾索。脾索壁为一层网状细胞及内皮巨噬细胞。中央动脉终端进入红髓分为很多互不相通的细小笔毛样分支。大多笔毛样分支直接开放入脾索（开放循环），少数与血窦相通（闭锁循环）。笔毛样分支中血液较浓缩，血粘滞度增高，所以脾索内血细胞行动迟缓，在索内潴留时间过长，加上脾脏特殊血循环结构，血细胞不易迅速通过基膜小孔而至脾血窦（图2）。
图2脾内开放循环与闭锁循环之间的关系为血流方向
脾脏功能
（一）血细胞的阻留血细胞易被阻留于红髓脾索。衰老红细胞在弯曲的脾索内缓慢进行，尤其在低葡萄糖及酸性环境条件下，红细胞逐渐成为球形，渗透脆性增加，无法通过基膜小孔进入脾血窦，最终在脾索中心为巨噬细胞吞噬。正常血小板在脾索内粘附性增加，容易被脾内网状纤维阻滞。经51铬标记血小板输入体内后，约30%被阻留在脾脏。正常脾脏对粒细胞阻留作用不明显。
（二）免疫作用脾是机体最大的淋巴组织。在感染、变态反应及自身免疫性疾病时，机体所产生的抗体，一部分即来源于脾脏。脾脏是IgM产生的主要场所。血中抗原物质进入红髓被巨噬细胞吞噬，到达生发中心，导致抗体产生，生发中心扩大并有核分裂。实验动物及儿童切脾后，易发生感染，大多为脑膜炎、急性心肌炎或急性心内膜炎，死亡率很高。由此说明脾对抗感染免疫功能密切有关。
（三）血液贮存脾的被膜具有平滑肌纤维，经小梁而深入实质间。因此在运动后，急性失血或注射肾上腺素时，脾脏能引起节律性的收缩与松弛。正常人的脾脏体积小，贮血量不大，估计仅为20ml左右。但当脾脏体积小，贮血量不大，估计仅为20ml左右。但当脾脏显著肿大时，其贮血量增加，甚至达全身血量的20%，对全身血流量起调节作用。
（四）血细胞的生成与调节作用胚胎时间，脾脏可以生成各种血细胞，出生后则仅产生单核及淋巴细胞。实验证明、多能干细胞（CFUS）仍出现在脾循环内。脾似对CFUS在血液中分布有一定影响。脾内血池系血液中CFUS的主要所在部位，甚至有人发现红系定向祖细胞（BFUE及CFUE）也有自骨髓移植至脾脏者。所以，在病理情况下，可发生髓外造血，脾脏又能重新生成红、白细胞及血小板，如骨髓纤维化或骨髓癌肿转移。在脾切除后，周围血中白细胞和血小板可在几小时内迅速上升，并分别在2、3天及一周内达高峰；血片中扁平细胞及靶形细胞明显增多，有时出现幼红细胞、铁粒幼细胞及含豪胶小体的红细胞。上述现象提示正常脾脏尚具有控制血细胞成熟及自骨髓释放入血液的功能。
发病机理：
有关脾功能亢进引起血细胞减少的机理，现概括如下各点：
（一）过分阻留作用正常人脾内并无红细胞或白细胞的贮藏作用，但约1/3血小板及部分淋巴细胞却被阻留在脾脏。当脾脏有病理性显著肿大时，不但更多血小板（50%～90%）及淋巴细胞在脾内阻留，而且也可有30%以上的红细胞在脾内滞留，导致周围血中血小板及红细胞减少。
（二）过分筛选及吞噬作用脾亢时脾内单核巨噬细胞系统过度活跃，而脾索内异常红细胞（如球形细胞及受体、氧化剂或其它化学毒物、物理因素损伤的红细胞等）明显增多，并为巨噬细胞所清除，导致周围血中红细胞明显减少。有些红细胞膜上出现海因小体，或浆内有豪胶小体，甚至疟原虫的滋养体；当自脾索进入血窦时，常见红细胞因进退两难，最后为窦壁巨噬细胞所挖除，同时红细胞膜受到损失。反复多次受损后，红细胞成为球形细胞，终至无法通过基膜小孔而被吞噬。
此外，尚有学者提出脾亢时，脾脏产生过多的体液因素，以抑制骨髓造血细胞的释放和成熟；也有认为脾亢是一种自身免疫性疾病，但均缺乏有力佐证，有待研究证实。
治疗脾功能亢进症的穴位头维白细胞明显上升，中性粒细胞比例也相应上升，对脾功能亢进而白细胞减少的患者有同样效果。对交感神经的影...
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胃管白细胞明显上升，中性粒细胞比例也相应上升。对脾功能亢进而白细胞减少者也有同样效果。对机体免疫功能的...
中脘二、粘多糖病简介
目录 1拼音 2英文参考 3疾病分类 4疾病概述 5疾病描述 6症状体征 7病理生理 8诊断检查 9治疗方案 10相关出处附： 1粘多糖病相关药物 1拼音
zhān duō táng bìng
2英文参考mucopolyasccharidosis
3疾病分类儿科
4疾病概述因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。
常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。
1、粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征。溶酶体aL艾杜糖醛酸酶缺乏。
2、粘多糖贮积症II型又称Hunter综合征。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。
5疾病描述粘多糖病（MPS）是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等。粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子，是多阴离子多聚体的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮肤素（DS）硫酸类肝素（HS），流散角质素（KS），硫酸软骨素（CS）和透明质酸（HA）等。这些多糖的降必须在溶酶体中进行，目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程，任何一种酶缺陷会造成氨基葡萄糖链的分解障碍面积聚体内并自尿中排出。根据临床表现和酶缺陷，MPS可分为Ⅰ—Ⅶ等6型，其中V型已改称为IH/S型，每型又有若干亚型。以I型为的见，临床表现亦最典型。除Ⅱ型为X—连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。
6症状体征病变多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等。
7病理生理粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子，是多阴离子多聚体的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮肤素（DS）硫酸类肝素（HS）流散角质素（KS），硫酸软骨素（CS）和透明质酸（HA）等。这些多糖的降必须在溶酶体中进行，目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程，任何一种酶缺陷会造成氨基葡萄糖链的分解障碍面积聚体内并自尿中排出。根据临床表现和酶缺陷，MPS可分为Ⅰ—Ⅶ等6型，其中V型已改称为IH/S型，每型又有若干亚型。以I型为的见，临床表现亦最典型。除Ⅱ型为X—连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。
8诊断检查粘多糖病的临床诊断根据其临床表现、X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验，也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型，并协助分型。各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性。各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断。
9治疗方案该病一般无药物治疗。特异的治疗是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏，酶替代和基因疗法正在研究中。
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