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什么是猫叫综合症

时间2023-11-03 03:29:36发布小蚂蚁分类医疗器械浏览40
导读:一、猫叫综合征是怎么回事什么是猫叫综合征这是一种因为5号染色体先天性缺失而引起的疾病。该遗传性疾病的发病率极低,大概为十万分之一,国内外都比较罕见。得病的孩子生长发育较同龄人缓慢,并且头颅会出现畸形,哭声轻小、细微,类似猫叫。孩子的肌肤也可能出现纹理变化,并伴有智力上的缺陷。猫叫综合征的症状...

一、猫叫综合征是怎么回事

什么是猫叫综合征

这是一种因为5号染色体先天性缺失而引起的疾病。该遗传性疾病的发病率极低,大概为十万分之一,国内外都比较罕见。得病的孩子生长发育较同龄人缓慢,并且头颅会出现畸形,哭声轻小、细微,类似猫叫。孩子的肌肤也可能出现纹理变化,并伴有智力上的缺陷。

猫叫综合征的症状

1.哭声。哭声类似小猫叫,哭声一直到两岁之后才会消失;女婴患该病的概率高于男婴。

2.外貌。头部较小,脸呈满月状,并且长相不对称,看上去像受到了惊吓;双眼间的距离较宽,并且有眼角下垂、斜视、白内障等眼疾;鼻子较宽,下巴较小;少见的面相还有裂唇,咬合不齐,耳朵位置较低,脖子较短。手掌纹理不同于常人,常出现断掌等。

3.发育。婴儿时期的肌肉力量不足,智力方面有障碍,较同龄人发育缓慢。比如说学会坐和走的年龄分别为两岁之后和四岁以后。到了成年会出现多动以及破坏性的举动。

4.其他。生长迟缓、易患先天性心脏病,还可能出现兔唇、尿道下裂、扁平足等症状。

猫叫综合征的发病原因

1.物理因素:X射线、电离辐射等。

2.病毒因素:风疹病毒、麻疹病毒、腮腺炎等病毒的感染。

3.化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

4.母体因素:产妇年龄较大也可能导致生产的孩子患有该疾病。

二、猫叫综合症发病原因是什么

〖猫叫综合症的基本表现和病因〗

什么是猫叫综合症

“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。

据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,目前尚无理想的治疗手段,只能对症治疗。

三、什么是猫叫综合症

猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。死亡率较低,很多患者存活至成年,但他们的身高及体重低于正常人。

扩展资料:

导致染色体畸变的原因有:

1、物理因素:X射线、电离辐射等。

2、化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素:一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、生理因素:高龄孕妇。

参考资料来源:百度百科——小儿猫叫综合征

四、是猫叫综合“征” 还是猫叫综合“症”

错,应该是猫叫综合征。

理由如下

“症”指的是某一种特定的病症,比如癌症等;而“征”是指某些特征,比如特纳斯综合征,唐氏综合征,也包括猫叫综合征。这些“征”指的是遗传物质变异后个体所表现出来的某些特征。如猫叫综合征,表现出的就是婴儿弱小,智能发育低下、童年期肌张力过低、脸呈圆形、两眼距离过宽、外眼角往下倾斜等等,这些都是特征,而不是病症。所以应该叫做猫叫综合征。

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