什么是巨幼细胞贫血病因及表现是什么

一、巨幼细胞性贫血有哪些表现

巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。该巨幼红细胞易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成。

1.一般临床表现

（1）贫血贫血起病隐匿，特别是维生素B12缺乏者常需数月。而叶酸由于体内储存量少，可较快出现缺乏。某些接触氧化亚氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠妇女可在短期内出现缺乏，临床上一般表现为中度至重度贫血，除贫血的症状如乏力、头晕、活动后气短心悸外，严重贫血者可有轻度黄疸可同时有白细胞和血小板减少，患者偶有感染及出血倾向

（2）胃肠道症状胃肠道症状表现为反复发作的舌炎，舌面光滑乳突及味觉消失食欲不振腹胀、腹泻及便秘偶见。

（3）神经系统症状维生素B12缺乏特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状，主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。表现为乏力手足对称性麻木感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状可发生于贫血之前。

上述三组症状在巨幼细胞贫血患者中可同时存在也可单独发生同时存在时其严重程度也可不一致。

2.特殊类型临床表现

（1）热带口炎性腹泻（热带营养性巨幼细胞贫血）本病病因不清楚。多见于印度东南亚、中美洲以及中东等热带地区的居民和旅游者。临床症状与麦胶肠病相似。血清叶酸及红细胞叶酸水平降低、用叶酸治疗加广谱抗生素能使症状缓解及贫血纠正。缓解后应用小剂量叶酸维持治疗以防止复发。

（2）乳清酸尿症乳清酸尿症是一种遗传性嘧啶代谢异常的疾病。除有巨幼细胞贫血外尚有智力低下及尿中出现乳清酸结晶。患者的血清叶酸或维生素B12的浓度并不低，用叶酸或维生素B12治疗无效，用尿嘧啶治疗可纠正贫血。

（3）恶性贫血恶性贫血是由于胃黏膜萎缩、胃液中缺乏内因子，因而不能吸收维生素B12而发生的巨幼细胞贫血发病机制尚不清楚似与种族和遗传有关。

二、什么是巨幼细胞贫血病因及表现是什么

巨幼细胞贫血是由于叶酸和（或）维生素B12缺乏或其他原因引起细胞核DNA合成障碍所致的贫血，其特点是骨髓呈现典型的“巨幼变”。维生素B12缺乏者还可有各种神经系统和精神方面的异常。本病属中医“虚劳”等病证范畴。

在我国，因叶酸缺乏所致巨幼细胞贫血较为多见，以山西、陕西、河南及山东等地多发。维生素B12缺乏者较少，恶性贫血极为罕见。

【病因与发病机制】巨幼细胞贫血的病因主要是由于叶酸或维生素B12缺乏。

1．叶酸缺乏主要因素有：

①摄入量不足。如食物中缺少新鲜蔬菜，过度烹煮或腌制食物可使叶酸丢失。乙醇可干扰叶酸的代谢，酗酒者常会有叶酸缺乏。

小肠（尤其是空肠段）炎症、肿瘤手术切除后等均可导致叶酸的吸收不足。

②需要量增加。妊娠、哺乳、慢性反复溶血、慢性炎症、感染、甲状腺功能亢进症及白血病、恶性肿瘤等，叶酸的需要量都会增加，如补充不足就会发生叶酸缺乏。

③药物。甲氨蝶呤、乙胺嘧啶、苯妥英钠、苯巴比妥及柳氮黄吡啶等均可影响叶酸吸收。

2．维生素B12缺乏主要因素有：

①吸收障碍，为维生素B12缺乏最常见原因，主要见于某些胃肠道疾病，如内因子、胃酸、胃蛋白酶和胰蛋白酶的缺乏；

②摄入减少，绝对素食者和老年人、萎缩性胃炎可有维生素B12摄入减少。但常需若干年后才致病。

叶酸和维生素B12都是DNA合成过程中的重要辅酶，如果缺乏，会导致细胞核中的DNA合成速度减慢，胞质内RNA仍继续成熟，RNA与DNA的比例失调，造成细胞核、浆发育不平衡，细胞体积大而细胞核发育较幼稚，即“巨幼变”。

巨幼变的细胞大部分在骨髓内未成熟就被破坏，称为无效性造血。

另外，维生素B12的缺乏，常因影响神经髓鞘形成而出现神经系统症状。

【临床表现】

1．贫血起病大多缓慢，特别是维生索B12缺乏者。临床上常表现为中度至重度贫血。除一般慢性贫血的症状，如乏力、头晕、活动后心悸、气短外，部分患者可出现轻度黄疸。

2．胃肠道症状常有食欲缺乏、腹胀、便秘和腹泻。舌质红，舌乳头萎缩，舌面光滑而呈牛肉样舌。

3．神经系统表现和精神症状常由维生素B12缺乏引起。主要表现为手足对称性麻木、深感觉障碍、共济失调，部分腱反射消失及锥体束征阳性，特别是老年患者可表现精神异常、抑郁、嗜睡等。部分患者可有精神症状。

三、营养性巨幼细胞贫血简介

目录 1拼音 2疾病分类 3疾病概述 3.1预防 4疾病描述 5症状体征 6疾病病因 7病理生理 8诊断检查 8.1实验室检查 8.2诊断 9治疗方案 10预后及预防附： 1营养性巨幼细胞贫血相关药物 1拼音

yíng yǎng xìng jù yòu xì bāo pín xuè

儿科

巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一组贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。（一）补充治疗根据缺啥补啥的原则，应补充足量直到补足应有的贮存量。（二）其他辅助治疗上述治疗后如贫血改善不满意，要注意有否合并缺铁，重症病例因大量红细胞新生，也可出现相对性缺铁，都要及时补充铁剂。（三）病因治疗应积极去除病因，治疗原发疾患。

：加强营养知识教育，纠正偏食习惯及不正确的烹调习惯。婴儿应提倡母乳喂养，合理喂养，及时添加辅食品。孕妇应多食新鲜蔬菜和动物蛋白质，妊娠后期可补充叶酸。在营养性巨幼细胞贫血高发区应积极宣传改进食谱。对慢性溶血性贫血或长期服用抗癫痫药者应给予叶酸预防性治疗，全胃切除者应每月预防性肌内注射维生素B12一次。

营养性巨幼细胞贫血是维生素B12和（或）叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。主要临床特点是贫血、神经精神症状、红细胞的胞体变大，故色中出现巨幼细胞、用维生素B12或（和）叶酸治疗有效。

以6月—2多见，起病缓慢。

1、一般表现多呈虚胖或颜面轻度浮肿，毛发纤细稀疏、黄色、严重者皮肤有出血点或淤斑。

2、贫血表现皮肤常呈现腊黄色，睑结膜、口唇、指甲等处苍白，偶有轻度黄疸，疲乏无力，常伴有肝、脾肿大。

3、精神神经症状可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B12缺乏者表现为情绪呆滞、目光发直，对周围反应迟钝，嗜睡、不认亲人，少哭不笑，智力、动作发育落后甚至退步。重症病例可出现不规则性震颤，手足无意识运动，甚至抽搐，感到异常，共济失调、踝阵挛和Barbinski征阳性等。叶酸缺乏不发生神经系统症状，但可导致神经精神异常。

4、消化系统症状常出现较早、如厌食、恶心、呕吐、腹泻和舌炎等。

（一）维生素B12缺乏的原因

1、摄入量不足胎儿可通过胎盘获得维生素B12储存于肝内供出生后利用，如孕妇缺乏维生素B12，可致婴儿维生素B12储存不足，单纯母乳喂养而未及时添加辅食的婴儿，尤其是乳母长期素食或患有维生素吸收障碍疾病者，可致维生素B12摄入不足，食物中以动物性食物含维生素B12－糖蛋白复合物后由末端回肠粘膜吸收，进入血循环后需与转钴蛋白结合，再运送到肝脏贮存，此过程任何一个环节异常均可致维生素B12缺乏。

2、需要量增加婴儿生长发育较快，对维生素B12的需要量也增加，严重感染者维生素B12的消耗量增加，如维生素B12摄入量不敷所需即可致缺乏。

（二）叶酸缺乏的原因

1、摄入量不足羊乳含叶酸量很低，牛乳中的叶酸如经加热也遭破坏，故单纯用这类乳品喂养而未及时添加辅食的婴儿可致叶酸缺乏。

2、药物作用长期应用广谱抗生素可使正常结肠内部分含叶酸的细菌被清除而减少叶酸的供给，抗叶酸代谢药物（如甲氨蝶呤、巯嘌呤等）抑制叶酸代谢而致病，长期服用抗癫痫药（如果苯妥英钠、扑痫酮等）也可导致叶酸缺乏。

3、吸收不良慢性腹泻、小肠病变、小肠切除等可致叶酸肠吸障碍。

4、需要增加早产儿、慢性溶血等对叶酸的需要增加。

5、代谢障碍遗传性叶酸代谢障碍，某些参与叶酸代谢的酶缺陷也可致叶酸缺乏。

体内叶酸经叶酸还原酶的还原作用和维生素B12的催化作用后变成四氢也散，后者是DNA合成过程中必须的辅酶。因此，维生素B12也散缺乏都可致四氢叶酸减少，进而引起DNA的合成减少，幼稚红细胞内的DNA合成减少使其分裂和增殖时间延长，导致细胞核的发育落后于胞浆（血红蛋白的合成不受影响）的发育，使红细胞的胞体格变大，形成巨幼红细胞。由于红细胞生成速度慢，加之异形的红细胞在骨髓内易被破坏，进入血循环的成熟红细胞寿命也较短，从而造成贫血。

DNA合成不足也可致粒细胞核成熟障碍，使其胞体增大，出现巨大幼稚粒细胞核中性里细胞分叶过多现象。DNA合成不足亦可使巨核细胞的核发育障碍和致核分叶过多。

脂肪代谢过程中，维生素B12能促使甲基丙二酸转变成琥珀酸而参与三羧酸循环，此作用与神经髓鞘中脂蛋白形成有关，因而能保持含有髓鞘的神经纤维的功能完整性，当维生素B12缺乏时，可导致中枢和外周神经色鞘受损，因而出现神经精神症状。维生素B12缺乏还可使中性粒细胞核巨噬吞噬细菌后的杀灭细菌作用减弱，使组织、血浆及尿液中甲基丙二酸堆积，后者是结核杆菌细胞壁成分的原料，过多时有利于结核杆菌生长，故维生素B12缺乏者对结核杆菌易感性增高。

叶酸缺乏主要引起情感改变，偶见深感觉障碍，其机制尚未明了。

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1、外周血象呈大细胞性贫血，MCV＞94fl，MCH＞32pg。血涂片可见红细胞大小不等，以大细胞为多，易见嗜多色性和嗜堿点彩虹细胞，可见巨变的有核红细胞，中性粒细胞呈分叶过多现象。网织红细胞、白细胞、血小板计数常减少。

2、骨髓象增生明显活跃，以红细胞系增生为主，粒、红系统均出现巨幼变表现为胞体变大、核染色质粗而松、副染色质明显。中性粒细胞的胞浆空泡形式，核分叶过多。巨核心一细胞的核有过度分叶现象。

3、血清维生素B12和叶酸测定血清维生素B12正常值为200—800ng/L，＜100ng/L为缺乏，血清叶酸水平正常值为5—6ug/L，＜3ug/L为缺乏。

4、其他血清乳酸脱氧酶（LDH）水平明显升高，维生素B12缺乏者血清胆红素水平中等程度升高，尿甲基丙二酸含量增高。

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根据临床表现、血象和故色象可诊断为巨幼红细胞性贫血，在此基础上如精神经真装明显，则考虑为维生素B12缺乏所致，有条件时测定血清维生素B12或叶酸水平可进一步协助确诊。

1、一般治疗注意营养，及时添加辅食，加强护理，防止感染，震颤明显而不能进食者可用鼻饲数天。

2、去除病因对引起维生素B12和叶酸缺乏的原因应予去除。

3、维生素B12和叶酸治疗有精神症状者，应以维生素B12治疗为主，如单用叶酸反而有加重症状的可能。维生素B12 500—1000μg一次肌注。或每次肌注100ug，每周2—3次。连用数周，直至临床症状好转，血向五恢复正常为止，当有神经系统受累表现时，可予每日1mg，连续肌注2周一身，由于维生素B12吸收缺陷所致的患者，每日肌注1mg为，长期应用，用维生素B12治疗后6—7小时骨髓内巨幼红细胞可转为幼红细胞，一般精神症状2—4天后好转，网织红细胞2—4天开始增加，6—7天达高峰，二周后降至正常，精神神经症状恢复较慢。

叶酸口服剂量为5mg，每日3次，连续数周至临床症状好转，血象恢复正常为止。同时口服维生素C有助叶酸的吸收。服叶酸1—2天后食欲好转，骨髓中巨幼红细胞恢复正常。2—4天网织红细胞增加，4—7天达高峰，2—6周红细胞和血红蛋白恢复正常，因使用抗叶酸代谢药物而致病者，可用甲酰四氢叶酸钙治疗。先天性叶酸吸收障碍者，口服叶酸剂量应增至每日15—50mg才有效。

改善哺乳母亲的营养，婴儿应及时添加辅食，注意饮食均衡，及时治疗肠道疾病，注意合理应用抗叶酸代谢药物。

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剂量5～15mg，视中毒情况而定。（3）用于巨幼细胞贫血，每日口服15mg。（4）与5氟尿嘧啶合用...

四、什么是巨幼细胞性贫血

巨幼细胞性贫血是由于体内缺乏叶酸或/和维生素B12，致使细胞内脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一组贫血，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。此病特点是外周血及骨髓中的红细胞平均体积、平均血红蛋白含量及浓度均明显高于正常，具有特殊的红细胞巨形及粒系、巨核细胞系巨形改变，因此，人们将这种贫血称为巨幼细胞性贫血。此类巨幼红细胞易在骨髓内被破坏，出现无效性红细胞生成，所以患者因此而发生贫血，同时还会并发白细胞、血小板减少。

这种贫血可以由维生素B12或叶酸的单独缺乏引起，也可以因同时缺乏而引起。在我国，因叶酸缺乏而导致的巨幼细胞性贫血较多见，发病区域以山西、河南、山东和陕西等西北地区为主，患病率为5.3%。本病也见于婴幼儿时期的孩子，此外，妊娠女性和老年人也常患此病。

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