E型短指症传女不传男(短指症的短指症)
一、短指症中国有多少人
一般患者幼年时五指可以正常发育，但长到7~8岁以后第四蹠骨过早闭合以致停止生长，同时其他趾骨正常发育，造成发育畸形。该病是由于趾骨发育异常，并非后天所致,其中无论与鞋挤压、外伤等都不是根本病因，遗传才是主要病因。母亲与子女同为病患的情况很普遍，一般多发于女性、单侧多于双侧，而左右分别则不大。
发现
该病是于1903年发现，符合孟德尔遗传学的遗传性疾病[2]。
2000年，中国科学院院士、上海交通大学Bio－X中心主任贺林教授带领上海交通大学/中国科学院上海生命科学研究院“神经精神病和人类遗传学联合研究室”经过深入研究，并在中国贵州、湖南等偏僻深山、山村发现、收集的A－1型短指症的三大家族系列的基因，最终把定位于2号染色体长臂上的特定区域。其后与香港大学陈振胜研究组合作，发现了导致BDA1的IHH基因突变（E95K）破坏了骨骼组织Hedgehog蛋白与PTCH1和HIP1的相互作用，然后通过分析人工构建的E95K突变小鼠模型，发现该蛋白所传递的信号能力及范围被认为与其受体PTCH1和拮抗剂HIP1相互作用的强弱有关，而这种作用又与该蛋白在细胞外形成的浓度梯度有关。[3]该基因发生致病突变后使这种浓度梯度及一系列的相互作用紊乱，最终导致指节严重缩短以致完全消失，发生骨骼发育畸形[4][2]。
2001年，国际上首次完成了导致A－1型短指（趾）症IHH基因的克隆。
拓展
研究成果描述了A1型短指症产生的分子机制，并发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控，发现了IHH基因在骨骼生长发育中的作用。IHH负责影响细胞生长的基因，它将影响细胞生长的讯息传递到新细胞，然后新细胞接收讯息后生长。
病害
该病虽然没有直接的致死性，所以一般没有动手术的必要，但一般会造成外观和心理上的影响和伤害。
此种先天畸形对行、跑、走、弹跳等足部动作的完成有一定影响，亦常造成足部骨折、继发畸形、足底应力分布不匀。
第四跖骨短小患者一般都并患有前足横弓塌陷、足底有胼胝体，以致足部疼痛。
而第一跖骨短小畸形使足掌负重点转移到第二跖骨头，但由于第二跖骨纤细易造成骨折。有时局部第二跖骨头局部也有胼胝体形成。
由于第四趾的畸形不能承担重量，以致会上翘，鞋子、袜子极易磨损。
治疗
目前流行有两种治疗手段：
手术开刀把蹠骨锯断再拉长，缺点是会留下伤疤，有痛楚。
植骨。但一般患者很难接受。
使用外固定支架结合截骨延长蹠骨，优点是不留疤痕，但有缺点是治疗时间长，一般需要3个月。
二、短指症是一种病吗
短指症是一种比较罕见的疾病，通常是由基因突变或者遗传因素导致的。病人的手指相对于正常人来说会显得更加短小，这是由于胚胎时期指骨生长异常所造成的。除了手指短小外，有时候也会伴随着手指弯曲、手掌过窄或者其他器官的发育异常。
目前，针对短指症的治疗方案主要是通过手术来进行。手术被用来延长手指的长度，并帮助病人恢复手的功能。手术方式包括：指骨延长术、骨折再生术等等。手术前需要进行详细的各项检查以及了解手术风险，手术后还需要进行有效的康复锻炼和定期复查。
总之，短指症是一种比较严重的疾病，需要得到专业医生的诊断和治疗。如果您或者周围人有类似症状，建议立即就医并接受医生相应的治疗方案。
三、短指症的成因
一般患者幼年时五指可以正常发育，但长到7~8岁以后第四蹠骨过早闭合以致停止生长，同时其他趾骨正常发育，造成发育畸形。该病是由于趾骨发育异常，并非后天所致,其中无论与鞋挤压、外伤等都不是根本病因，遗传才是主要病因。母亲与子女同为病患的情况很普遍，一般多发于女性、单侧多于双侧，而左右分别则不大。该病虽然没有直接的致死性，所以一般没有动手术的必要，但一般会造成外观和心理上的影响和伤害。
此种先天畸形对行、跑、走、弹跳等足部动作的完成有一定影响，亦常造成足部骨折、继发畸形、足底应力分布不匀。
第四跖骨短小患者一般都并患有前足横弓塌陷、足底有胼胝体，以致足部疼痛。
而第一跖骨短小畸形使足掌负重点转移到第二跖骨头，但由于第二跖骨纤细易造成骨折。有时局部第二跖骨头局部也有胼胝体形成。
由于第四趾的畸形不能承担重量，以致会上翘，鞋子、袜子极易磨损。
四、短指症的短指症
本病主要表现为手指骨短或缺失，掌骨变短，致使手指(趾)变短。
临床主要表现
1.A型短指症主要中指节骨短，又分6个亚型。
(1)A1型(112500)：5p13.3—p13.2，2q35—q36，又称Farabee型，所有中指节骨融合于末端指骨，拇指(趾)近端指骨短，身材矮小。
(2)A2型(112600)：又称Mohr-Wriedt型，示指和第二足趾中
趾节骨变短。
(3)A3型(112700)：第五指中指节骨变短，并向桡侧弯斜。
(4)A4型(112800)：又称Temtamy型，第二、第五指中指节骨短，足趾第四趾可缺中趾骨节。
(5)A5型(112900)：中指骨节短，伴指甲发育不全，拇指末端有双指骨。
(6)A6型(112910)：又称1)sebold Remondini型，短中指伴肢中
部短及腕骨、跗骨骨化障碍。
2.B型(113000)中指骨节短，伴指骨末端发育不全或缺如，指和趾均受累，拇指(趾)畸形，尚有指(趾)关节粘连，兼有并指(足趾第二、第三并趾常见)。本型是短指型中最严重的一型。
3.C型(113100) 20q11.2，主要是中指第二、第三指骨异常，近端指骨分节过多。
4.D型(113200)主要拇指(趾)有短而宽的末端指骨。
5.E型(113300) 2q37，主要由掌骨和跖骨变短形成。患者中度矮小，面圆，并可伴其他骨骼异常。
(1)El型：第四掌跖骨短。
(2)E2型：各种形式掌骨变短，伴指骨受累。
(3)E3型：各种形式掌骨变短，但五指骨受累。
诊断要点
根据各型临床主要表现。
治疗
无有效根治方法。目前流行有如下治疗手段：
1、手术开刀把蹠骨锯断再拉长，缺点是会留下伤疤，有痛楚。
2、植骨。但一般患者很难接受。
3、使用外固定支架结合截骨延长蹠骨，优点是不留疤痕，但有缺点是治疗时间长，一般需要3个月。
产前诊断
1.形态异常短指。
2.方法胎儿手伸开时，B超检查。
3.结果判定手长轴，显示手指短。
1.发病年龄出生时即表现。
2.遗传方式 E型为X连锁隐性遗传，其他型为常染色体显性遗传。
3.基因定位见各分型。
4.家系分析分析家系情况，结合各型临床主要表现，确定遗传方式。
(1)A，B，C，D型为常染色体显性遗传，完全外显。患者出生时即表现，往往有家族史，患者(杂合体)子女发病风险50%，同病患者结婚，概率较大，夫妇双方均为患者(杂合体)，子女发病风险75%。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。
(2)E型为非致死性X连锁隐性遗传，男性患者的女儿全为携带者，儿子全正常，女性携带者致病基因传给儿子，儿子患病，传给女儿，女儿为携带者。女性携带者致病基因传给儿子或女儿的概率，各为同性别的50%。
5.再发风险估计
(1)常染色体显性遗传，患者(杂合体)子女再发风险50%。
(2)X连锁隐性遗传，根据家系情况，查X连锁隐性遗传子女再发风险估计表。
6.医学意见
(1)常染色体显性遗传：①患者生子女可进行产前诊断，非致残性遗传病，可以生育；②产前诊断，胎儿为患者，可继续妊娠，但必须把情况告诉家属，是否继续妊娠，由家属当事人决定；③患者家庭中非患者可正常婚育。
(2)X连锁隐性遗传：①分析家系，对可疑携带者，必须进行携带者检出。②患者和肯定携带者生子女必须进行产前诊断，非致残性遗传病，胎儿患病，可以继续妊娠，但必须把情况告诉家属，是否继续妊娠，由家属当事人决定。或进行胎儿性别鉴定，可生女孩；③避免同病患者结婚。
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