血友病甲最新治疗与突破(血友病甲)
一、甲型血友病的原因
又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈X连锁隐性遗传，发病率约为 1/5000男性活婴。女性患者极为罕见。公元 18世纪 Schonlein等首先报道了本病，并首先提出了“血友病”的概念。
1临床表现编辑本段
根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异，分成重型、中度、轻型。
①重型，血浆凝血因子Ⅷ活性小于正常的 1%；
②中度，血浆凝血因子Ⅸ活性约为正常的 1～ 5%；
③轻型，血浆凝血因子Ⅷ活性高于正常的5%。
主要临床表现为复发性关节出血及血友病性关节病，血友病性假性瘤及囊肿，约 25%的患者死于颅内出血并发症，其中 50%具有外伤史，一些患者出现颅内出血后遗症。
2/3的患者出现血尿。
2诊断编辑本段
主要依据家族史、临床表现、出凝血实验和血小板功能测定等，确诊需测定凝血因子Ⅷ活性和进行基因诊断。对携带者的诊断主要依据连锁分析和基因诊断。
3防治编辑本段
预防创伤，慎用肌肉注射。凝血因子Ⅷ替代疗法是治疗本病及预防急性出血发作最有效的措施，常用的替代品包括血浆、浓缩凝血因子Ⅷ及重组凝血因子Ⅷ等。患者应避免使用阿斯匹林、非类固醇抗感染类药物以及其它可引起血小板聚集的药物。
4遗传咨询编辑本段
甲型血友病为经典的 X连锁隐性遗传病。约占血友病的 80％。杂合子一般无症状，但血液学检查有助于诊断，也可通过连锁分析进行诊断。
二、血友病发病机理是什么
正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后血液不容易凝结，导致出血难止。按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将血友病分为甲型、乙型、丙型三种。甲型血友病患者血浆中缺乏第Ⅷ因子，乙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅸ因子，丙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅺ因子。
一、遗传性凝血机制障碍性疾病
遗传性凝血机制障碍性疾病一般是指具有家族史，自婴幼儿起就有出血症状，常是单一凝血因子缺泛。其中以血友病和血管性血友病为多见。
第一节:血友病
血友病（hemophilia)是一组遗传性出血性疾病，包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。血友病在先天性出血性疾病中最为常见。其中又以血友病甲最为多见，约占先天性出血性疾病的85％。一般认为血友病A、B和因子XI缺乏症的发病率之比是16：3：1。其中血友病甲的患病率，在欧美国家约为5-10/10万，在国内一些地区统计约为(2.3-3.43)/10万
（一）血友病A
血友病A又称抗血友病因子A(antihemophilia factor A)缺乏症，或抗血友病球蛋白（AHG)缺乏症。遗传性、先天性因子Ⅷ缺乏症。新近认为血友病甲是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺乏，致血浆中FⅧ含量不足或功能缺陷，从而引起凝血障碍而出血。
血友病甲是典型的X染色体连锁的隐性遗传。其特点是男性发病，女性传递。此病早在2000年前被犹太人所注意，12世纪时在阿拉伯文中有血友病记载，19世纪时由于英国王室人员中出现了血友病甲，并波及了欧洲各王室，被称为王室病。
据美国最新调查显示，血友病甲患病率在男性约1/(5000-10000)。总发病率约占存活男婴的1/5000.本病出现程度与血浆FⅧ活性相关，重症型（血浆因子Ⅷ水平<1%)、中症型（1%-5%）、轻症型（5%-25%）分别占美国血友病患者的43%、26%、31%.由于采用FⅧ替代治疗的进展，使患者的生存期从20世纪的11.3年延长至60-70年。现在美国已初步建立FⅧ基因突变的数据库。
[病因和发病机制]血友病甲发病的分子机制：可以是基因突变、缺失、插入异常片段、基因重排等。最新资料是：
（1）FⅧ和其基因：FⅧ基因定位于Xq28,距端粒仅1.5Mb，约占X染色体全长的0.1%,由26个外显子和25个内含子组成。FⅧMRNA长9029bp，编号2351个氨基酸，分子量300KDa的蛋白质。FⅧ生成的来源未完全了解，有报道称在肝、外周血细胞及淋巴细胞均有FⅧ基因表达。
（2）FⅧ内含子22基因倒位：内含子22基因重组是45%重症血友病甲的发病机制。倒位产生的删减蛋白极不稳定，不能积累到一定水平，故患者的FⅧ水平测不出，呈重症型，临床出现重症出血。此基因突变起源于患者外祖父生殖细胞减数分裂时，由于男性XY染色体大区带的非均一性，减数分裂有利于基因重复序列的私自重组，女性则因为存在第二个X染色体，减数分裂时完全配对，从而不发生上述情况。但带有这种基因倒位患者的母亲是致病基因的携带者。
（3）FⅧ基因的其它突变：FⅧ基因突变数据库中基因突变的统计资料（至1999年5月止）显示：<1>点突变309例，其中85%为错意突变致单个氨基酸替代；15%为无意突变，产生早熟的终止密码子；<2>mRNA剪接异常38例；<3>大片段（1-210Kb）基因缺失92例；<4>小片段（1-86bp)基因缺失77例；使框架移位。FⅧ表达丢失；<5>1bp-3.8Kb基因插入28例，致框架移位和临床表现严重。
（4）血友病A遗传规律性：血友病甲是典型的性染色体（X染色体）隐性遗传疾病，病变基因位于X染色体上，男性患者具有一条含突变基因的X染色体，无法正确控制Ⅷ：C（Ⅷ凝血活性）的合成，所产生的因子Ⅷ分子结构异常或含量减少，临床上出现出血症状。因为男性仅有一条X染色体，当其发生病变时，其致病基因不能被掩盖，因此男性呈表现型。接受父亲具有致病基因X染色体的女儿，同时从母亲获得一条正常的X染色体，隐性致病基因被掩盖，临床上常无症状，即称为隐性携带者（carrier).血友病的遗传规律可分为四种情况；<1>患病男性与正常女性所生男孩均为正常，而所生女孩均为携带者。<2>女性携带者与正常男性所生的男孩有50%机会为血友病患者，所生女孩则有50%机会成为致病基因携带者。<3>女性携带者和男性患者所生男孩有50%机会是血友病患者，所生女孩要么是致病基因携带者，要么就是血友病患者。<4>女性患者与男性患者所生男女均为患者。
在血友病A判断女性为携带者很重要，一般判断女性为致病基因携带者的方法有三种：
（1）肯定携带者：<1>血友病A患者的女儿；<2>生育二个以上血友病患者的母亲；<3>生育一个血友病患者的母亲，其家系中常有一个以上的血友病甲患者。
（2）可能携带者：<1>某女性的母系成员中有血友病甲患者，而她自己所生的儿子中无血友病患者，或未生儿子；<2>血友病患者的姊妹和他们所生的女儿（即患者的外甥女）；<3>血友病甲患者的姨母和她们的女儿（即患者的姨表姐妹）。
（3）血友病A患者中，有近1/3为散发病例，其母亲系中无他人患者血友病A，但可检测家系的基因情况，可发现携带者。
血友病A是收由于患者血浆中缺乏凝血因子Ⅷ：C。因子Ⅷ：C是内源性血系统中激发因子Ⅸ的辅因子。当Ⅷ：C缺乏时，不能与Ⅸa/钙离子及磷脂组成复合物，以致凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变纤维蛋白，导致凝血功能障碍而出血。
新近发现有因子Ⅴ(FⅤ)和因子Ⅷ联合缺乏的家系达100多个，在南欧和中东居多。并得知40年首次报道的FⅤ、FⅧ水平仅10%-15%的一家系，是由于ERIG-53蛋白的变异以致功能完全丧失。患者呈常染色体隐性遗传。
[临床表现]血友病A以出血倾向为其主要表现，其特点是延迟、持久的、缓慢的渗血，急性大出血甚为少见。出血诱因常为轻度外伤，小手术（包括拨牙等）及注射等。手术后延迟性出血甚至可危及生命。自发性出血者约占1/3。一般认为Ⅷ：C有浓度越低，则出血越重。其中关节及深部肌肉出血于反复发生后可致肢体活动障碍甚至致残，是目前常见的致残原因之一。
本病出血早可在出生后即时发生，迟可至成年后才发病。以皮肤、黏膜和肌肉出血为最常见，关节腔出血次之，内脏出血少见，但发生后较为严重。
（1）皮肤、黏膜出血：皮肤、黏膜是最常见的出血部位，其发生率在90%左右。多为轻度创伤后，出现持续不易制止的渗血。拨牙后出血较为常见，可为拨牙后立即出血，并可以延长至3-7天以上。有人认为，一个未经预防性治疗的患者，如拨牙后没有发生持续出血现象，则血友病的可能性不大。
（2）肌肉出血：肌肉发生出血，则可形成血肿，为血友病的特有症状之一。肌肉出血以下肢、前臂及臀部出血为多见。多与创伤或活动过久有关。深部肌肉出血多形成血肿，局部肿痛、活动受限制。且血肿周围可形成假包膜，甚至成为血友病性假囊肿，进而造成邻近组织的病理变化，局部血循环障碍和Volkmann孪缩（手或足的肌肉陈旧性血肿）等。
（3）关节腔出血：是本病的突出症状之一。负重关节最为多见，其中膝关节出血最早见，其次为踝、肘、髋关节等。常发生在行走过久，运动、扭伤或创伤后。主要系是关节内滑膜血管出血。关节出血可分为三期：<1>急性关节炎期：关节腔内及关节周围组织出血，引起急性无菌性炎症，致关节局部肿胀、疼痛、发热、发红，影响关节功能。若及时治疗，积血吸收，可不留后遗症。<2>慢性关节炎期：若关节反复出血或积血吸收不完全，局部白细胞释放的酶及血液中其它成分刺激关节组织，滑膜增厚，以致关节持续肿胀及功能障碍。慢性关节炎的发生取决于血友病甲的严重程度。有资料表明，在FⅧ水平>20%者，不论有无关节出血史，一般均不会发生血友病性关节炎，而FⅧ：c水平在6%-20%者，则有近1/3的患者发生慢性关节炎。其发生机制及不可逆性滑膜增生的机制不清楚。血友病性关节病晚期可呈变性关节病或类风湿性关节炎样改变。关节肿胀畸形，呈球形状突出，是由软骨破坏、关节骨性增生所致关节活动严重受限，纤维化骨质增生所致关节强直现象常见，而关节出血少见。<3>后期关节纤维化，强直、畸形，骨质破坏，肌肉萎缩，关节功能障碍。可引起膝屈曲、外翻、腓骨呈半脱位状，出现血友病特征性步伐。
（4）内脏出血：消化道出血有呕血或黑便、黑粪，常与存在原发性病灶（如溃疡等）有关。呼吸道出血为咯血，且可与肺结核、支气管扩张并存。舌下血肿若向颈部发展可致呼吸困难。颅内出血是血友病致死的重要原因之一。据一组10年观察2500例血友病A患者，71例发生中枢神经系统出血，病死率为34%。存活者均遗留有精神呆滞、强制性紊乱或运动障碍。
（5）血友病性囊肿和假瘤：血友病A患者大量肌肉出血可形成单一的肌肉囊肿。骨膜下出血则形成血友病性假瘤。血友病假瘤有两种类型：<1>成人型，多见于盆骨或股骨近端；<2>幼儿型，多发生于肘、膝、骨关节远端，预后较成人型为佳。
对肌肉囊肿和假瘤均强调早期应采取保守治疗，包括补充因子Ⅷ和限制活动治疗。若病情持续发展，则可在充分准备情况下，行外科治疗以免发生破裂、窦道形成、神经血管的破坏和邻近部位骨折。禁止行抽液性穿刺。
[实验室检查]
(1)血象：红细胞、血红蛋白、白细胞数和血小板数大致正常。出血过多可致红细胞及血红蛋白减少，白细胞数可增加。
（2）出血、凝血象：出血时间多数正常，少数可轻度延长。凝血时间延长，凝血酶原消耗不良。活性部分凝血活酶时间（APTT）延长。凝血酶原时间（PT）正常，血块回缩正常。
FⅧ：c测定（一期法）定性检测及因子Ⅷ：c定量测定，血友病A者均明显降低。
VWF:Ag测定可正常，FⅧ：c/VWF:Ag明显降低。
FⅧ：c测定是目前国内血友病A患者临床分为重型、中、轻、亚临床型的主要依据。
简易凝血活酶生成时间（STGT），Biggs凝血活酶生成纠正试验，因操作繁杂，且准确性有一定差异，目前仅在无法得到缺乏因子Ⅷ基质血浆的情况下采用。
（3）基因诊断：目前国内外已逐渐开展血友病A的基因诊断。一般认为重型血友病A患者有必要筛选内含子22基因倒位，但对轻、中型或任何可测到血浆FⅧ活性患者都可能除外DNA基因倒位，必要时可采用连锁分析或直接DNA序列分析法。
（4）产前诊断：可在妊娠第13-16周行羊水穿刺，确定胎儿性别，然后确定胎儿基因是否属血友病的胎儿DNA。通过胎儿DNA基因型分析或胎儿血的遗传表型分析可诊断胎儿血友病。
[诊断与鉴别诊断]血友病甲诊断标准：
1：临床表现
（1）男性患者，有或无家族史。有家族史者符合性联隐性遗传规律。女性纯合子型可发生，极少见。
（2）关节、肌肉、深部组织出血，可自发。一般有行走过久，活动用力过强，手术（包括拔牙等小手术）史。关节反复出血引起关节畸形，深部组织反复出血引起假肿瘤（血囊肿）。
2：实验室检查
（1）凝血时间（试管法）重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常。
（2）活化部分凝血活酶时间（APTT），重型明显延长，能被正常新鲜及吸附血浆纠正，轻型稍延长或正常，亚临床型正常。
（3）血小板计数、出血时间、血块收缩正常。
（4）凝血酶原时间（PT）正常。
（5）因子Ⅷ促凝活性（FⅧ：c）减少或极少。
（6）血管性血友病因子抗原（VWF:Ag）正常，Ⅷ：c/VWF:Ag明显降低。
3.严重程度分型
<1>重型FⅧ：c（%）<1，临床出血特点：关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形，假肿瘤。
<2>中型FⅧ：c（%）2-5临床出血特点：可有关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形但较轻。
<3>轻型FⅧ：c（%）6-25临床出血特点：关节、肌肉出血很少，无关节畸形。
<4>亚临床型FⅧ：c（%）26-45临床出血特点：仅在严重创伤或手术后出血。
4、排除因子Ⅷ抗体所致获得性血友病A（获得性因子Ⅷ缺乏症）
血友病A应与血友病B和因子ⅩⅠ缺乏症鉴别。虽然均有出血症状，但实验室检查各自有不同的表现，可以鉴别。本病应与血管性血友病（vWD）鉴别，血管性血友病的特点是出血时间延长，阿司匹林耐量试验阳性，血小板对利托菌素（ristocetin）可聚集，血浆中因子FⅧ：c和因子Ⅷ：Ag的比值增高（或正常）。而血友病A除Ⅷ：c/Ⅷ：Ag比值降低外，其它以上检查均正常，可与之鉴别。
血友病A患者若发生腹腔内出血有时会造成诊断上的困难。髂腰肌出血易诊为阑尾炎；腹膜后血肿可易诊为阑尾脓肿；腹腔内出血易误诊为溃疡穿孔、宫外孕破裂、肠梗阻等。应加注意，进行CT及B型超声波检查有助于鉴别诊断。
（二）血友病B
血友病B又称先天性因子Ⅸ缺乏症，曾称Christmas病。是一种遗传性疾病，遗传方式和出血表现与血友病A相似，其发病机制为缺乏因子Ⅸ。血友病B占血友病总数的20%-25%。出血的严重程度与血浆FⅨ活性密切相关。FⅨ基因位于Xq26-27.3，全长34Kb，有8个外显子，翻译成461个氨基酸的前体蛋白。人的FⅨ是单链糖蛋白，成熟的FⅨ由415个氨基酸组成，具有四个结构域，包括1个γ羧基谷氨酸区（GLA），两个类表皮生长因子（EGF1和EGF2）区，活化肽（AP）区和一个催化区，FⅨ、Ⅶ、Ⅹ、PC、PS都依赖转录后的γ羧化作用发挥其全部活性。FⅨ基因在肝胚表达，血浆FⅨ水平10Ug/ml，为FⅧ的100倍。据数据库资料，其中许多变异是在启动子区涉及FⅨ基因的调节异常。FⅨ合成依赖维生素K。FⅨ可被FⅨa激活；也可能被FⅨa和组织因子（TF）复合物激活。FⅨ基因克隆化，已成功地用质粒或病毒载体将基因的CDNA导入培养细胞并获得良好表达，FⅨ基因探针已应用于产前诊断和携带者检查，并发现多种血友病B突变体。
[病因和发病机制]血友病B发病机制为基因突变、基因缺失、基因插入、点突变、交叉反应物（CRM）和抗因子Ⅸ抗体出现等。血友病乙的遗传方式与血友病A相同，为性连锁隐性遗传。男性患病，女性传递。但血友病B的传递者出血的发生率高于血友病A患者，血友病B的一般传递规律是：<1>血友病B患者的女儿均系携带者，具有46，XX特征；<2>患者的儿子都正常（46，XY）；<3>女性携带者的女儿有一半机会成为携带者；<4>女性携带者的儿子发生血友病的机会为50%；携带者FⅨ水平通常为50%，但<20%有出血症状可见到。1/3的血友病B系基因突变引起，与血友病A相似。DNA序列中出现CPC双核苷酸等突变的发生率较高。
[临床表现]血友病B临床上亦以创伤出血为特点，与血友病A的出血表现相似。
[实验室检查]
（1）血象：红细胞、血红蛋白，白细胞和血小板正常。
（2）出、凝血象：出血时间、凝血酶原时间（APTT）和Biggs凝血活酶生成试验（B-TCT）延长，可被正常血清纠正，不被硫酸钡吸附血浆纠正。
(3)因子测定：测定FⅨ活性，对测定诊断及临床分型有重要意义。FⅨ含量<1%为重型血友病B，FⅨ水平1%-5%为中型患者，>5%为轻型患者。
（4）基因诊断可检出因子Ⅸ的基因缺失、点突破等异常。
（5）携带者诊断血友病B致病基因携带者可通过因子Ⅸ活性和因子Ⅸ抗原测定检出。
（6）产前通过对孕第6-11周胎儿绒毛或羊水细胞DNA的限制片段长度多态性（RFLP）分析，确定胎儿是否携带血友病B基因。
[诊断与鉴别诊断]血友病B（乙）国内诊断标准：
1.临床表现同血友病A
2.实验室检查
（1）凝血时间、血小板计数、出血时间、血块收缩时间及PT同血友病A（甲）。
（2）APTT延长，能够被正常血清纠正，但不被吸附血浆纠正，轻型可正常，亚临床型也正常。
（3）血浆因子Ⅸ：C测定减少或缺乏。
鉴别诊断同血友病A。
三、治疗血友病A的出血不应该输注冷沉淀!为什么不能输
病情分析：
你好,血友病是一种遗传因子.普遍常见的为甲型和乙型血友病.分别为缺少因子八和缺少因子九.首先需要去医院确证缺少那种因子.这样子才能对症治疗
症状一般为创伤后止血时间长于常人,或者自发性出血.如果受伤的话,如果是外伤,首先应该在清理创面后,压迫止血,如果伤口不大,一般压迫止血可以解决,如果创面很大,需要配合第八因子或九因子.可以迅速止血
指导意见：
如果出现内脏或者其他的创伤,就必须去医院,输注大计量的因子了
8因子的半衰期为8-12小时
病情分析：
血友病是无法根治的,只能靠药物控制,通过补充凝血因子对出血进行预防和治疗.
指导意见：
避免各种外伤.避免应用扩张血管以及抑制血小板凝聚的药物.为患者及家属做好血友病遗传咨询工作.
病情分析：
输因子及时,保护得好的病人,从外表看,是何常人没有区别的.只要注意在出血时（尤其是关节内出血）及时补充凝血因子就可以了.这类病人可以像常人一样生活,工作,参加各种社会活动,不影响人的自然寿命.
每一累及的家族的临床表现不同,但同一家族中的患者缺乏的因子水平基本相似.血友病乙的临床表现与血友病甲相同.轻型较多见,有的病人直到小手术或拔牙后出血不止,作进一步检查时才被发现.
血友病甲血浆 FⅧ：C活性测不到的患者常有严重的“自发”出血,该病的出血大多为创伤后出血,只是创伤极轻微而未被注意,因而似乎是“自发”出血.出血部位常在较深的组织,包括关节,肌肉,脑,腹膜后血肿,出血深部肿胀及疼痛是主要的症状.血肿可引起组织坏死,外周神经病变,福尔克曼氏缺血性挛缩,关节畸形等症状.严重的血友病患者均在婴儿或儿童期获得诊断.
若在中年后才首次发病的严重血友病,缺乏家族史,则应进一步测定获得性FⅧ抗体,并除外血管性假血友病,曾有报道浆细胞或淋巴细胞性疾病,免疫性疾病可伴发FⅧ抗体,如类风湿性关节炎,圣路易脑炎(SLE)溃疡性结肠炎,单克隆γ球蛋白病和产后状态疱疹样皮炎等.
偶有一些报道抗因子Ⅷ抗体发生在无基础疾病或药物史的患者.轻度血友病患者,血浆有 5～50％因子活性,可以正常生活,至严重外伤后才有出血表现.筛选试验可以正常或正常低限.中度血友病者,血浆有 2～5％Ⅷ或Ⅸ因子活性,常有自发性出血和小损伤后的过度出血,若发生严重外伤虽不一定合并深部出血,亦应该及时就医,严重患者血浆因子活性指导意见：
1,局部止血治疗：包括局部压迫,放置冰袋,局部用血浆,止血粉,凝血酶或明胶海绵贴敷等.
2,替代疗法.
（1）输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法.新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子.故对严重出血,必须用因子Ⅸ浓缩剂.
（2）冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍.须冷冻干燥存于－20°C下,室温下放1小时活性即丧失50％,故应于1小时之内输完.
（3）中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床.（国内普遍使用的药物）
（4）凝血酶原复合物浓缩剂.
（5）重组人凝血因子.（国内刚刚开始采用,日后普及的趋势.高科技人工合成的,打破以前从人血中提纯的手段,没有病菌污染,使用更安全.）
3,去氨基－D－精氨酸血管加压素.
4,肾上腺皮质激素：改善毛细血管通透性,对控制血尿,加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效,可与输血浆及浓缩剂合用.
5,抗纤溶药物：常用6－氨基已酸,有血尿及脑出血者禁用.
6,达那唑.
7,避免创伤或较重的体力活动.尽量避免注射和手术.（如必须手术,一定要咨询血友病医生,将凝血因子含量暂时提高到正常水平再实施手术.）
8,花生衣：有抗纤溶作用.可减轻出血,缩短凝血时间,但不能提高凝血因子水平.花生衣4g／日.
俄国的罗曼诺夫家族和西班牙的巴本家族,都因娶了维多利亚女王的外孙女而造成了血友病的蔓延.因为血友病与英国王室有这样一段不解之缘,所以又称为“皇家病”.
（血友病甲病人自身体会）
1.坚持每天做适当的运动
血友病人应尽量避免剧烈运动（小学至高中的体育课一定要申请免修）,但是,不运动也是对血友病人有极大的危害,因此把这条放在第一位.科学也表明,运动锻炼可以增加体内凝血因子的含量.最适合血友病人的运动就是游泳了.此外其他小强度运动也可参加,如自行车,走路等.
亲身感言：常运动那些年,身体很好,出血次数不频繁.这两年出门少了,运动也没有了,出血就频繁了!肌肉增强了,还能保护关节.
2.及时输凝血因子
之所以现在能保护得像常人一样,没人能看出有什么病,就是因为输因子及时.当天疼,当天就输凝血因子.这样的好处是,凝血因子用量少,而且对自身关节不会造成变形等损伤.
亲身感言：早晨发现某关节又出血了,赶紧就输200单位凝血因子,过1-3天就可以痊愈.（本人检查因子含量为0.6%）如果发现出血后,忍几天再输,那就要输不止200单位了,要多几倍的用量,不但浪费金钱,还承受了疼痛,还对关节造成了损伤.
3.虽然是血友病人,但生活丝毫没有受到影响,从小学到大学,再到工作,结婚,生子,生活质量很好!
[编辑本段]血友病饮食
血友病人慎服的药物及食物：
西红柿,鱼,洋葱,大蒜,生姜,银杏叶,阿斯匹林,藻酸双脂钠,蛇提取药物（如蕲蛇酶,蛇毒抗栓酶）,肝素,双香豆素,水杨酸,水蛭素,尿激酶,链激酶,枸橼酸钠,纤维蛋白溶酶,潘生丁,维生素E,生地黄,川芎,桃仁,红花,广地龙,赤药,当归,枳壳,玉金,刘寄奴,柴胡,川牛膝,丹参,制大黄,连翘,金银花,玄参等,上述食物,西药及中药里,有的可诱发出血性疾病,有的药物有预防抗凝的功能,有的有抗凝的功能,有的是出血性疾病患者禁用的药物,但因为本人药理知道非常有限,而且药种确实也非常多,所以表述出来的非常有限,不过,感冒药中大多含有可诱发出血性疾病的成份,要认真选择；而对于中风,心肌梗塞等病人有好处的食物和药物,一般都对血友病人不是太好,这可能算是总结.不管如何,这些仅仅是参考,绝对不是权威,请注意：病友们在选择和服用药物时,一定要向医生申明自身的疾病,请医生帮助选取,自行去药店购药时则一定要看好药品说明书.
病情分析：
血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性.包括血友病A(甲）,血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）.前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传.血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现.
指导意见：
1,局部止血治疗：包括局部压迫,放置冰袋,局部用血浆,止血粉,凝血酶或明胶海绵贴敷等.
2,替代疗法.
（1）输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法.新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子.故对严重出血,必须用因子Ⅸ浓缩剂.
（2）冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍.须冷冻干燥存于－20°C下,室温下放1小时活性即丧失50％,故应于1小时之内输完.
（3）中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床.（国内普遍使用的药物）
（4）凝血酶原复合物浓缩剂.
（5）重组人凝血因子.（国内刚刚开始采用,日后普及的趋势.高科技人工合成的,打破以前从人血中提纯的手段,没有病菌污染,使用更安全.）
3,去氨基－D－精氨酸血管加压素.
4,肾上腺皮质激素：改善毛细血管通透性,对控制血尿,加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效,可与输血浆及浓缩剂合用.
5,抗纤溶药物：常用6－氨基已酸,有血尿及脑出血者禁用.
6,达那唑.
7,避免创伤或较重的体力活动.尽量避免注射和手术.（如必须手术,一定要咨询血友病医生,将凝血因子含量暂时提高到正常水平再实施手术.）
8,花生衣：有抗纤溶作用.可减轻出血,缩短凝血时间,但不能提高凝血因子水平.花生衣4g／日.
病情分析：
血友病为遗传病,不能治愈.它是隐性基因决定,多位男性.
指导意见：
平时生活,工作注意身体的保护,避免擦伤,碰伤.
病情分析：
血友病（Hemophilia）,是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性.包括血友病A(甲）,血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）.前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传.血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现.
指导意见：
新鲜全血,血浆或新鲜冰冻血浆(FFP)可用于凝血因子的替代法治疗.但需输注的量大且有导致高血容量的危险,甚至在大量输注后血浆凝血因子仍不能达到足够水平.此外,输入的大量红细胞和晶体将导致原有的凝血因子稀释而加重出血倾向,因此在第一个血容量( L)输注时就应开始用浓缩因子制剂作替代性治疗,后者以较小的容量而达到足够的血浆水平.替代治疗的剂量选择,取决于血友病类型,出血的严重程度和所希望达到的血浆因子水平(％).因正常血浆中FⅧ或FⅨ平均水平为100％,起止血作用的最小有效水平在血友病甲为25～30％血友病乙为 20～25％一般需将血浆因子水平提高到 30％以上.
替代性治疗中所需输注的因子（凝血单位）,可按每增高 0.5％因子水平需输注1单位Ⅷ：C/kg计算.如一男性患者体重60kg,希望达到的因子水平为 50％患者的基础Ⅷ：C水平为10％,即需增高 40％则所需因子(凝血单位)= 60×40÷ 2=1200单位Ⅷ：C凝血单位相当于1 ml含有100％因子Ⅷ或Ⅸ活性的正常新鲜血浆.
因子Ⅷ半衰期 8～ 12小时,输入后大部分留在血管内,常需每日输注2次,因子Ⅸ仅半数留在血管内因此需要输注双倍量来达到同样水平 FⅨ半衰期18～24小时,每日只需输注 1次.
DDAVP治疗：某些药物如儿茶酚胺,胰岛素等,可使正常人FⅧ：C和FⅧ：VWF升高3倍.DDAVP是一种合成的抗利尿激素,有上述相似的作用,但副作用更小.DDAVP用以治疗轻中度血友病,使Ⅷ：C活性增高3～
生活护理：
患者日常生活
（血友病甲病人自身体会）
1.坚持每天做适当的运动
血友病人应尽量避免剧烈运动（小学至高中的体育课一定要申请免修）,但是,不运动也是对血友病人有极大的危害,因此把这条放在第一位.科学也表明,运动锻炼可以增加体内凝血因子的含量.最适合血友病人的运动就是游泳了.此外其他小强度运动也可参加,如自行车,走路等.
亲身感言：常运动那些年,身体很好,出血次数不频繁.这两年出门少了,运动也没有了,出血就频繁了!肌肉增强了,还能保护关节.
2.及时输凝血因子
之所以现在能保护得像常人一样,没人能看出有什么病,就是因为输因子及时.当天疼,当天就输凝血因子.这样的好处是,凝血因子用量少,而且对自身关节不会造成变形等损伤.
亲身感言：早晨发现某关节又出血了,赶紧就输200单位凝血因子,过1-3天就可以痊愈.（本人检查因子含量为0.6%）如果发现出血后,忍几天再输,那就要输不止200单位了,要多几倍的用量,不但浪费金钱,还承受了疼痛,还对关节造成了损伤.
3.虽然是血友病人,但生活丝毫没有受到影响,从小学到大学,再到工作,结婚,生子,生活质量很好!
病情分析：
血友病是染色体显性遗传病,不能治疗的,如果治疗也是对症治疗,指标不治本
指导意见：
血友病是染色体显性遗传病,不能治疗的,如果治疗也是对症治疗,指标不治本
病情分析：
血友病（Hemophilia）,是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性.包括血友病A(甲）,血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）.前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传.血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现.
指导意见：
内服药：
血友六灵散(Xue You Liu Ling San)纯中草药制剂：专为血友病及出血性疾病研制.可提高凝血质量,增强生血活力.适用于消化道出血,关节出血,粘膜,皮肤出血,血小板减少性紫癜等出血症.
友泰胶囊(You Tai Jiao Nang)纯中草药制剂：专为出血性疾病研制.调和气血,止血通经,祛瘀消斑,增强机体免疫功能.适用于血友病及各种出血性疾病.外用药：
关节灵(Guan Jie Ling)纯中草药制剂：用于治疗血友病关节出血疼痛,活动障碍.对各种关节炎症治疗亦有很好疗效.
如果您或您的亲朋好友愿意接受治疗,请将病人的病历,化验单等资料(复印件也可)带来或寄来,以便了解病人的详细病情及相关病史,使我们能更好地为您进行治疗.有专人负责接待,办理邮购.
自我保健：
血友病患者的自我保健,非常重要.在出血止住后,经过一段时间的卧床休息,可以适当做一些轻微的自我保健按摩.这将有益于疾病的健康和残障肢体功能的恢复.现介绍一些患者的实践经验：(主要是膝,踝,肘部关节)
原则： A：只能在出血停止后方可进行. B：不能使劲推,揉,搓,拍打. C：不能强行伸,屈. D：必须经常,长期地进行.
手法：均匀,柔和的抚摸,揉捻,拍打.
膝关节：坐床上,双手左右护住膝关节,双手除拇手指外,其余卡在膝下轻轻揉捻.有意识地做伸,屈运动.抚摸大腿,关节,小腿及脚指.轻揉捻,拍打小腿肌肉.手肘关节：用未出血的手轻轻抚摸手臂从上至下,轻揉捻上臂,前臂至腕部.(能在背部轻微地按摩更好)
踝：轻轻抚摸,揉搓,活动脚踝关节.
以上手法只能循环渐进,从较小运动强度,较短的持续时间,较小的运动量开始.随着病情的好转,体力增加,动作熟练后逐步提高运动指标.
这些都是自我照顾的方法,如果能有人帮助,则更愉快.心理,情绪
血友病患的心理,情绪好坏也能直接影响疾病的发生.血友病患有着不同于一般疾病患的心理活动,因疾病的特殊性,在自己及亲人们的心理,精神上造成了沉重的负担.所以患者一定要培养自己良好的心理应付机制,控制好自己的情绪.
病情分析：
血友病手术方式
能不能治
指导意见：
您好,
血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍.根据缺乏的凝血因子不同可分A,B,C三类.前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传.
那血友病能治好吗?怎么治疗呢?
一,局部止血治疗：包括局部压迫,放置冰袋,局部用血浆,止血粉,凝血酶或明胶海绵贴敷等.
二,替代疗法.
（一）输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法.新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子.故对严重出血,必须用因子Ⅸ浓缩剂.
（二）冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍.须冷冻干燥存于－20°C下,室温下放1小时活性即丧失50％,故应于1小时之内输完.
（三）中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床.
（四）凝血酶原复合物浓缩剂.
三,去氨基－D－精氨酸血管加压素
病情分析：
[编辑本段]常见病因
[2]大便出血就是指大便中混有肉眼可见的血液,严重者大便看起来几乎全是血液,统称“便血”.
引起大便出血的原因很多,大致可分为以下两类：
第一类
1.肠道溃疡和炎症,如细菌性和阿米巴性痢痰,伤寒,溃疡性结肠炎等；
2.寄生虫感染,如钩虫病,血吸虫病等；
3.肿瘤,如直肠癌,结肠癌,肠息肉等；
4.肠道血液循环障碍,如痔,肠套叠,肠绞窄等;
5.损伤,如肛裂,器械检查或大便干燥擦伤等.
第二类是肠道以外的其他系统的疾病,又可分为：
1.血液病,如各类紫癜,白血病,血友病等；
2.急性传染病,如流行性出血热,钩端螺旋体病等；
3.维生素缺乏症,如缺乏维生素C或K等；
4.中毒或药物毒性作用,如细菌性食物中毒,汞中毒等.通常,小儿便血的主要原因是直肠息肉或肠套叠,青年人便血以痔,肛裂和结肠炎为多见,中老年人便血同时伴有大便习惯改变者,要考虑到肠道肿瘤的可能性.
指导意见：
便血的自我检测
1,一般来说如果大便呈柏油状或呈黑红色,出血部位多在于上消化道.如果血色红,则多是下消化道疾病出血.
2,痔疮--便血发生在排便过程中或便后,血色鲜红,血与粪便不混和,出血量可大可小.
3,肛裂--引起的便血在临床也是较常见的,血色鲜红,滴出或手纸擦血,便后有肛门剧烈痛疼.
4,直肠癌--引起的便血与痔疮出血最为相似.便血呈鲜红色,成滴状附于大便表面.晚期伴有肛门直肠下坠和全身消瘦,大便次数增加,便秘与腹泻交替出现.
5,直肠,结肠息肉--引起的便血,血色鲜红,无痛,血与大便不混合,一些患者在大便的表面带沟槽.
6,溃疡性结肠炎,痢疾--引起便血,多半混有粘液或呈脓血便,并伴有下腹痛,发热,便频及里急后重等症.
便血的原因你知多少?
痔疮：便血发生在排便过程中或便后,血色鲜红,血与粪便不混合.
直肠肿瘤：便血呈鲜红色,滴状附于大便表面；晚期伴有肛门直肠下坠和全身消瘦,大便次数增加,便秘与腹泻交替出现.
肛裂：血色鲜红,滴出或手纸擦拭可见,新发生的肛裂,便后有肛门剧烈疼痛感.
消化道疾病：大便呈柏油状或呈黑红色,出血部位多在上消化道；如果血色纯红,则多是下消化道疾病出血.
[编辑本段]治疗
一旦出现便血,不要掉以轻心,应该及时去医院就诊,免得贻误病情,造成便血的原因很多,不同的病情,治疗方法不一样,应该结合自身情况进行治疗.
便血的危害
痔疮最主要的症状是便血,疼痛和异物脱垂.其中痔出血对人体健康有何危害呢?
1.大便时反复多次的出血,会使体内丢失大量的铁,引起缺铁性贫血.因痔疮失血而导致的缺铁性贫血,早期一般没有症状或症状轻微表现,贫血较重或进展较快时,则会出现面色苍白,倦怠乏力,食欲不振,心悸,心率加快和体力活动后气促,浮肿等.
2.但不论是哪种痔,质地都柔软.在炎症感染时,肿胀疼痛,发病快.
常用中成药
（1）云南白药,每次0.3克,每日2－3次.温水吞服.
（2）脾约麻仁丸,每次9克,每日2次,温水吞服.
（3）脏连丸,每次9克,每日2次,温水吞服.预防保健
多吃纤维帮助改善
很多时候,大便出血是由於长期便秘及长期用力排便而成,这通常由不健康的饮食习惯,例如缺乏生果和蔬菜的食物纤维所引致.黄医生提议应改善生活习惯,多吃高纤食物,吸引纤维有增加肠胃蠕动,帮助排便的效果.另外多饮水也能令排便更畅顺,加上多运动和有良好的排便习惯,那就不会大便时会用力过度了.
但生息肉则有遗传因素影响,如直系亲属有曾患息肉,其他人应去做肠镜检查,看清楚肠道有没有息肉或其他病.如果大便出血的情况有持续,就应该立即到医生处检查及接受治疗,因为愈早治疗效果会更好.
四、血友病是什么
血友病(haemophilia)的原意是"嗜血的病"就是说这种病人由于经常严重出血，要靠紧急输血以挽救生命，成了"以血为友"的疾病了。
故事:十九纪世的英国王室出现了血友病，并波及了欧洲各王室。维多利亚Victoria这位有着欧洲祖母之称的女皇，是历史上一位最著名的血友病携带者。她有9个子女:1.3.5.6.9是女儿2.4.7.8是儿子。女儿中第(3)海伦娜Alice，第(9)比阿特丽斯Beatrice是血友病携带者;儿子中第(8)利奥波特Leopold是血友病携带者。利奥波特Leopold在爱尔兰，他的外孙中有一人系血友病患者。海伦娜Alice，嫁给了德意志帝国黑森大公爵Louis二世的一个孙子，将血友病带给了黑森家族，致使她的女儿Irene也成为血友病基因携带者。Irene的丈夫是维多利亚Victoria大女儿(1)与德国皇帝的儿子，虽然王子本人是正常的，但是由于与Irene结婚，从而把血友病基因带到普鲁士家系中。海伦娜Alice(3)还有一个女儿Alix也是携带者，她嫁给俄国沙皇尼古拉二世Nicholasll，致使沙皇儿子也有血友病。比阿特丽斯Beatrice(9)与黑森大公爵Louis二世的另一孙子结婚，又把血友病基因带给了黑森家族的另一分支。她的女儿Victoria也是携带者，嫁与了西班牙国王阿方索 Alfonso XIII，由此将血友病基因也带入了西班牙王族。
而今英国女王伊利莎白二世Elizadeth是维多利亚Victoria之子EdwardⅦ的后裔。EdwardⅦ无血友病，因此他的后代中也不会有血友病。ElizabethⅡ的丈夫Philip却是Alice的大女儿的子孙，幸而大女儿不是携带者，故今英国王族当不再受血友病之害了。
实际上血友病的这种遗传性质早就为人所知晓。自古以来便有被奉作犹太教神圣规范的犹太教律法著作《塔木德》中就说明到;血友病是从母亲传递给她的某些子女的，律法甚至规定说:凡有两个男性婴儿死于出血过多的母亲，不得参加"割礼"仪式。1820年德国医生纳赛对血友病进行了观察，立了一条所谓"纳赛定则":血友病仅出现于男性，但由女性所传递。还有奥托医生也指出了血友病是一种家族性的疾病，男性是疾病之体，女性不是，但却通过女性才传给她们的子女……
对血友病的这类认识或结论，历代国王的御医们当然不会不知，皇族显然是出于政治上的需要，才不顾这一切的。
由以上故事所知，血友病是一组遗传性出血性疾病。但又依其凝血因子缺乏不同分为:
A(甲)型血友病:缺乏第八凝血因子。 B(乙)型血友病:缺乏第九凝血因子。
C(丙)型血友病:缺乏第十一凝血因子。
在总人口数中平均一万人就有一位血友病患者，其中A型约占80%~85%，B型约占15%~20%，其中1/3病例找不到家族史是为基因突变所造成，另外尚有后天性血友病患者。C型血友病患者少见且症状轻微属于个体隐性遗传，男女均会出现症状。血友病患者一生常有自发性或周期性出血;不一定有原因可寻，一般的临床表现为:
出血症状是本病的主要表现。出血部位:一般为齿龈、舌、口腔、鼻，而膝、踝、肘关节处出血是其特征，最为常见。持续数月或数年则发生关节僵硬、畸形、肌肉萎缩，而致功能丧失。严重的病例有时出现内脏出血，如:消化道出血、泌尿道出血，而头部外伤引起的颅内出血常为本病致死的主要原因。
血友病是一种终身性的出血性疾病，应对携带者作产前检查，控制患儿及携带者的出生，以期达到降低人群的发病率，做到优生。
血友病目前尚无彻底治愈的方法，因此，要重视"综合治疗"除在出血时相应输注各种凝血因子制品外，中医药物在对出血后的康复和血友病关节炎的治疗及预防有着积极的作用。
●药物介绍:
内服药：
血友六灵散(Xue You Liu Ling San)纯中草药制剂：专为血友病及出血性疾病研制。可提高凝血质量，增强生血活力。适用于消化道出血，关节出血，粘膜，皮肤出血，血小板减少性紫癜等出血症。
友泰胶囊(You Tai Jiao Nang)纯中草药制剂：专为出血性疾病研制。调和气血，止血通经，祛瘀消斑，增强机体免疫功能。适用于血友病及各种出血性疾病。外用药:
关节灵(Guan Jie Ling)纯中草药制剂：用于治疗血友病关节出血疼痛，活动障碍。对各种关节炎症治疗亦有很好疗效。
如果您或您的亲朋好友愿意接受治疗，请将病人的病历，化验单等资料(复印件也可)带来或寄来，以便了解病人的详细病情及相关病史，使我们能更好地为您进行治疗。有专人负责接待，办理邮购。
●自我保健:
血友病患者的自我保健，非常重要。在出血止住后，经过一段时间的卧床休息，可以适当做一些轻微的自我保健按摩。这将有益于疾病的健康和残障肢体功能的恢复。现介绍一些患者的实践经验:(主要是膝、踝、肘部关节)
原则: A:只能在出血停止后方可进行。 B:不能使劲推、揉、搓、拍打。 C:不能强行伸、屈。 D:必须经常、长期地进行。
手法:均匀、柔和的抚摸、揉捻、拍打。
膝关节:坐床上，双手左右护住膝关节，双手除拇手指外，其余卡在膝下轻轻揉捻。有意识地做伸、屈运动。抚摸大腿、关节、小腿及脚指。轻揉捻、拍打小腿肌肉。手肘关节:用未出血的手轻轻抚摸手臂从上至下，轻揉捻上臂、前臂至腕部。(能在背部轻微地按摩更好)
踝:轻轻抚摸、揉搓、活动脚踝关节。
以上手法只能循环渐进，从较小运动强度、较短的持续时间、较小的运动量开始。随着病情的好转，体力增加，动作熟练后逐步提高运动指标。
这些都是自我照顾的方法，如果能有人帮助，则更愉快。
●心理、情绪
血友病患的心理、情绪好坏也能直接影响疾病的发生。血友病患有着不同于一般疾病患的心理活动，因疾病的特殊性，在自己及亲人们的心理，精神上造成了沉重的负担。所以患者一定要培养自己良好的心理应付机制，控制好自己的情绪。现简要摘几点患者的心得:
A:不要以疾病为由，产生惰性。
B:愉悦的接纳自己，消除自卑感，与自己周围的环境和谐相处。
C:增强自信心，相信自我有能力摆脱或减轻疾病痛苦的折磨。
D:做一点自己能够做的事，切不可强求不可能做到的事。
E:多一点爱好，培养自己良好的情趣。
F:跟着美好的感觉走。
G:不要封闭自己，无所顾忌的生活，但不可放纵
H:冷静的思考，切不可急燥。
●饮食:
“病从口入”讲究膳食的合理调配，掌握各类食物的营养特点，调整它们在膳食中的地位和比例，对血友病患的健康有着积极的作用。
原则:
A:尽量避免或少吃有损于凝血机制的食物和有刺激性的食物。
B:多吃一些有益于养脾，益肝，护肾，补血的食物。
一般有益的食物为:花生，红枣，鲜藕，黄花菜，茄子，苦瓜，小金桔，蕃茄，黑芝麻，鸡，鸭，猪，羊，牛，龟，鳖，鳝，等。
不益于或少吃的食物为:各类生猛海鲜，淡水鱼，各类油炸食物。香烟.酒.茶.槟榔。
在消化道出血时应避免喝鸡汤，鲜肉汤等。最好拒绝酸性食物入口。
(中医认为:本疾病属血热症，在饮食上可多吃点凉性食物。)
http://www.zgxl.net/sljk/ybjb/xunhuan/xyb.htm
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