等位基因的概念(变异等位基因频率是什么意思)

一、等位基因频率的概念

等位基因频率是群体遗传学的术语，用来显示一个种群中基因的多样性，或者说是基因库的丰富程度。等位基因频率的定义如下：如果1）一个染色体中存在某特定基因座，2）该基因座上有一个基因，3）一个种群中的每一个个体的体细胞都有n个该特定基因座（例如二倍体生物的细胞中有两个该特定基因座），4）该基因有等位基因或变种；那么等位基因频率为一等位基因在这个种群中所有该等位基因所在的特定基因座中所占的百分比。

计算方法：

基因频率是指某种基因在某个种群中出现的比例。对于基因频率的计算类题目，可以说是高中生物教材中关于“现代生物进化理论”中的难点，因此特将此类习题作一归类与总结。

1、通过基因型个数计算基因频率

方法：某种基因的基因频率=此种基因的个数／（此种基因的个数+其等位基因的个数）

2、通过基因型频率计算基因频

方法：某种基因的基因频率＝某种基因的纯合体频率+1/2杂合体频率

3、根据遗传平衡定律计算基因频率

遗传平衡定律：一个群体在符合一定条件的情况下，群体中各个体的比例可从一代到另一代维持不变。

遗传平衡定律是由Hardy和Weinberg于1908年分别应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出一致结论。符合遗传平衡定律的群体，需满足的条件：（1）在一个很大的群体中；

（2）随机婚配而非选择性婚配；

（3）没有自然选择；

（4）

没有突变发生；

（5）没有大规模迁移。

群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。

这样，用数学方程式可表示为：

(p+q)2=1,p2+2pq+q2=1，p+q=l。其中p代表一个等位基因的频率，q代表另一个等位基因的频率。运用此规律，已知基因型频率可求基因频率；反之，已知基因频率可求基因型频率。

二、如何计算生物中等位基因的频率

1关于常染色体遗传基因频率的计算

由定义可知，某基因频率=某基因的数目/该基因的等位基因总数×100%。若某二倍体生物的常染色体的某一基因位点上有一对等位基因A、a，他们的基因频率分别为p、q，可组成三种基因型AA、Aa、aa，基因型频率分别为D、H、R，个体总数为N，AA个体数为n1，Aa个体数为n2，aa个体数为n3，n1+n2+n3=N。那么：

基因型AA的频率=D=n1/N，n1=ND；

基因型Aa的频率=H=n2/N，n2=NH；

基因型aa的频率=R=n3/N，n3=NR；

基因A的频率P(A)=(2n1+n2)/2N=(2ND+NH）/2N=D+1/2·H=p

基因a的频率P(a)=(2n3+n2)/2N=(2NR+NH）/2N=R+1/2·H=q

因为p+q=1所以D+1/2H+R+1/2H= D+R+H=1

由以上推导可知，

①常染色体基因频率的基本计算式：

某基因频率=(2×该基因纯合子个数+1×杂合子个数）/2×种群调查个体总数

②常染色体基因频率的推导计算式：

某基因频率=某种基因的纯合子频率+1/2杂合子频率

例题：从某个种群中随机抽出100个个体，测知基因型为AA、Aa和aa的个体分别是30、60和10个。求这对等位基因的基因频率。

解法一：

先求出该种群等位基因的总数和A或a的个数。100个个体共有200个基因；其中，A基因有2×30+60=120个，a基因有2×10+60=80个。然后由常染色体基因频率的基本式计算求得：

A基因的频率为：120÷200=60%

a基因的频率为：80÷200=40%

解法二：

由题意可知，AA、Aa和aa的基因型频率分别是30%、60%和10%，由常染色体基因频率的推导式计算求得：

A基因的频率为：30%+1/2×60%=60%

a基因的频率为：10%+1/2×60%=40%

变式1：已知人眼的褐色（A）对蓝色（a）是显性，属常染色体上基因控制的遗传。在一个30000人的人群中，蓝眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中纯合子有12000人，那么，这一人群中A和a基因的基因频率分别为（E）

A．64%和36% B．36%和64% C．50%和50% D．82%和18% E.58%和42%

变式2：在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中，基因型为BB的个体占40%，基因型为Bb的个体占50%，基因型为bb的个体占10%，则基因B和b的频率分别是（B）

A． 90%，10% B． 65%，35% C． 50%，50% D． 35%，65%

2．2关于X或Y染色体遗传基因频率的计算

对于伴性遗传来说，位于X、Y同源区段上的基因，其基因频率计算与常染色体计算相同；而位于X、Y非同源区段上的基因，伴X染色体遗传，在Y染色体上没有该基因及其等位基因。同理伴Y染色体遗传，在X染色体上也没有其对等的基因。所以在计算基因总数时，应只考虑X染色体（或Y染色体）上的基因总数。若某二倍体生物的X染色体的某一基因位点上有一对等位基因B、b，他们的基因频率分别为p、q，可组成五种基因型XBXB、XBXb、XbXb、XBY和XbY，基因型频率分别为E、F、G、H和I，个体总数为N，XBXB个体数为n1，XBXb个体数为n2，XbXb个体数为n3，XBY个体数为n4、XbY个体数为n5。且n1+n2+n3=n4+n5那么：

E=n1/N、 F=n2/N、G=n3/N、H=n4/N、 I=n5/N；

p(B)=(2n1+n2+n4)/[2（n1+n2+n3)+（n4+n5)]=(2n1+n2+n4)/1．5N=2/3(2E+F+H)

p(b)=(2n3+n2+n5)/ [2（n1+n2+n3)+（n4+n5)]=(2n3+n2+n5)/ 1．5N=2/3(2G+F+I)

由以上推导可知，

①X染色体基因频率的基本计算式：

某基因频率=(2×该基因雌性纯合子个数+雌性杂合子个数+雄性含该基因个数）/(2×雌性个体总数+雄性个体数）

②X染色体基因频率的推导计算式：

某种基因的基因频率=2/3(2×某种基因雌性纯合体频率+雌性杂合体频率+雄性该基因型频率）（雌、雄个体数相等的情况下）

例题：从某个种群中随机抽出100个个体，测知基因型为XBXB、XBXb、XbXb和XBY、XbY的个体分别是44、5、1和43、7。求XB和Xb的基因频率。

解法一：

就这对等位基因而言，每个雌性个体含有2个基因，每个雄性个体含有1个基因（Y染色体上没有其等位基因）。那么，这100个个体共有150个基因，其中雌性个体的基因有2×（44+5+1)=100个，雄性个体的基因有43+7=50个。而XB基因有44×2+5+43=136个，基因Xb有5+1×2+7=14个。于是，根据X染色体基因频率的基本式计算求得：

XB的基因频率为：136÷150≈90．7%

Xb的基因频率为：14÷150≈9．3%

解法二：

由题意可知，XBXB、XBXb、XbXb和XBY、XbY的基因型频率分别 44%、5%、1%和43%、7%，因为雌性、雄性个体的基因型频率各占50%，于是，由X染色体基因频率的推导式计算求得：

XB基因的基因频率=2/3×（2×44%+5%+43%）≈90．7%

Xb基因的基因频率=2/3×（2×1%+5%+7%）≈9．3%

变式1：某工厂有男女职工各200名，调查发现，女性色盲基因的携带者为15人，患者5人，男性患者11人。那么这个群体中色盲基因的频率是（B）

A． 4．5% B． 6% C． 9% D． 7．8%

解法：色盲基因（a隐性）数=5*2+15+11，非色盲基因（A，显性）和色盲基因总和=200*2+200，因此色盲基因的频率为36/600=0.06

变式2：对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占0．7%（男∶女=2∶1）；血友病携带者占5%，那么，这个种群的X的频率是（ C)

A．2．97%B．0．7%C．3．96%D．3．2%

解析：

方法一：这里首先要明确2:1为患者中男女的比例，人群中男女比例为1：1。假设总人数为3000人。则男患者为3000×0．7%×2/3=14，女患者为3000×0．7%×1/3=7。携带者为3000×5%=150。则X的频率=(14+7×2+150)/(1500×2+1500)=3．96%。

方法二：人群中男女比例为1：1，根据X染色体基因频率的推导式计算求得：

X的频率=2/3（0．7%×1/3×2+0．7%×2/3+5%）=3．96%。

答案：选C。

总之，尽管基因频率的计算类型复杂多样，其思维方法又迥然各异，但是我们只要把握住基因频率计算的条件和方法规律，弄清原委并灵活运用，就能准确地计算出正确的答案。

主要参考文献

1．李难．进化论教程．北京：高等教育出版社，1990．9：244—276．

2．朱正威，赵占良．普通高中课程标准实验教科书生物必修2遗传与进化．北京：人民教育出版社，2007：115

定律

哈代-温伯格定律

也称“遗传平衡定律”，1908年，英国数学家戈弗雷·哈罗德·哈代（Godfrey Harold Hardy）最早发现并证明这一定律；1909年，德国医生威廉·温伯格（Wilhelm Weinberg）也独立证明此定律，故得名哈代-温伯格定律。

主要用于描述群体中等位基因频率以及基因型频率之间的关系。内容为：

①一个无穷大的群体在理想情况下进行随机交配，经过多代，仍可保持基因频率与基因型频率处于稳定的平衡状态[1]。

②在一对等位基因的情况下，基因p（显性）与基因q（隐形）的基因频率的关系为：

（p+q）^2=1

二项展开得：p^2+2pq+q^2=1

可见，式中p^2为显性纯合子的比例，2pq为杂合子的比例，q^2为隐形纯合子的比例。

哈代-温伯格定律在多倍体等更加复杂的情况下也可应用。

[例1]一个种群中AA个体占30%，Aa的个体占60%，aa的个体占10%。计算A、a基因的频率。

[剖析]A基因的频率为30%+1/2×60%=60%

a基因的频率为10%+1/2×60%=40%

[答案]60% 40%

相关结论：种群中一对等位基因的频率之和等于1，种群中基因型频率之和也等于1。基因频率的变化，导致种群基因库的变迁，所以说，生物进化实质上就是种群基因频率发生变化的过程。

三、根据基因型频率计算等位基因频率遵循什么定律

通过遗传平衡定律计算基因频率和基因型频率

①通过基因型计算基因频率。例如，从某种种群中随机抽出100个个体测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别为30、60和10，A基因频率＝（2×30+60）÷2×100=60%，a基因频率＝1-60%=40%。

②通过基因型频率计算基因频率，一个等位基因的频率等于它的纯合子频率与1/2杂合子频率之和。例如：AA基因型频率为30/100=0.3，Aa基因型频率为60/100=0.6；aa基因型频率为10/100=0.1；则A基因频率＝0.3+1/2×0、6=40%。

③种群中一对等位基因的频率之和等于1，种群中基因型频率之和等于1

四、基因频率怎么算

基因频率=某基因的数目/全部等位基因的总数*100%

以A，a为例，基因频率为A的频率或a的频率，两者之和为1。基因型的频率为AA或Aa或aa的频率，三者之和为1.另外如aa的频率为16%，则a的频率为40%，因为aa基因型频率即为两次a出现的概率为40%*40%=16%。

设二倍体生物个体的某一基因座上有两个等位基因A和a，假设种群中共有N个个体，而AA、Aa、aa三种基因型的个体数分别为n1、n2、n3，那么种群中A基因的频率和AA基因型的频率分别是：

①A基因的频率=A基因的总数/（A基因的总数+a基因的总数）=(2n1+n2)/2N或 n1/N+n2/2N

②AA基因型的频率=AA基因型的个体数/该二倍体群体总数=n1/N。

基因频率与基因型频率的计算关系，由上述①②推得：A基因的频率=n1/N+1/2·n2/N=AA基因型的频率+1/2·Aa基因型的频率。

基因频率用途

种群中某一基因位点上各种基因的频率与各种基因型的频率之和等于1。对于一个种群，理想情况下，种群的基因频率在各代中保持稳定。

但在自然条件下，受基因突变、基因重组、自然选择、迁徙和遗传漂变的影响。种群的基因频率是不断变化的，这使得生物体不断地发展和进化。因此，计算某个群体的基因频率有助于了解该群体的进化。

以上内容参考百度百科-基因频率

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