结节硬化是什么意思(结节病和结节性硬化)
一、结节性硬化症是什么病
您好
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；简称 TSC)是属于基因疾病，目前已知病因有 TSC1(结节性硬化症第一型)、TSC2(结节性硬化症第二型)两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身，导致病人在不同的器官出现瘤块。结节性硬化症，临床上表现出非常多样化的症状，较为明显的征象是脸部皮肤出现血管纤维瘤或额头斑块、指甲边缘有纤维瘤、身体上有三个以上的脱色斑(大片白斑)、脸部或身上有较为粗糙的鲨鱼斑。在心脏部位的肿瘤，称为心脏横纹肌瘤，在出生时肿瘤会最大，随著年纪长大肿瘤会减小。若出生时，这些肿瘤阻断了血流或引起严重心律不整会造成问题。长在眼睛的肿瘤并不常见，但若肿瘤长大并且盖住太多视网膜也会出现问题。在肺脏的肿瘤(LAM)，会影响正常的肺功能，有些个案会产生气胸、肺脏衰竭的并发症。在肾脏的肿瘤(肾脏血管肌肉脂肪瘤)会长得非常大，甚至最后影响整个正常的肾功能（这个正是网友提到的刚完成手术的病例）。非常极少数（小于 2%）的结节性硬化病患会发展出肾脏恶性肿瘤。多数结节性硬化病患者会有正常的平均余命，若无治疗，会造成某些器官如肺脏、肾脏、脑部的合并症，甚至死亡。为降低这些风险，病患须接受早期诊断与终生医师的定期追踪，以避免出现潜在的合并症。
二、结节病和结节性硬化
结节性硬化常在儿童期就可发病，男孩发病率比女孩高。多发性硬化没有年龄和性别差异，但是有地区差异，离赤道越远，发病率越高，欧美国家高发，亚洲国家属于低发区。鉴别结节性硬化与多发性硬化，有助于之后的治疗和护理活动。接下来将详细介绍如何区分结节性硬化与多发性硬化？
1、结节性硬化与多发性硬化的发病原因不同，结节性硬化是遗传性疾病，与遗传因素有关，但是也有部分病例散在分布，不表现为家族聚集。结节性硬化多是因为外胚叶组织的器官先天性的发育异常。多发性硬化的具体病因不明确，但是可能与病毒感染、免疫因素、遗传与环境等有关，表现为中枢神经白质脱髓鞘病变。
2、两者的临床症状也不同，由于两种疾病都会累及多器官，所以临床症状都较为复杂。结节性硬化的典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能下降。此外还会有视网膜胶质瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤、颅骨硬化症等。多发性硬化的典型症状是感觉异常、视力障碍、运动障碍、癫痫发作、共济失调等。
3、这两种疾病的诊断依据不同，多发性硬化的诊断依据是中枢神经系统白质存在两处以上的病变；发病年龄是10-50岁之间；病程呈缓解复发；排除其他病因，全部符合即可确诊多发性硬化。结节性硬化的诊断依据主要是临床症状，其主要指征有11个，包括面部血管纤维瘤或前额斑块、多发性视网膜错构瘤结节、皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤等。
三、结节性硬化是什么病
1、结节性硬化病是由单一的常染色体显性基因遗传所造成的复合型发育不全，其特点为脸部血管纤维瘤、癫痫及大脑发育迟缓。主要是它可侵害好几个内脏器官及组织，并且一切人体器官或组织基本上均可能会累及，它的临床表现可因变病位置的不一样而繁杂多种多样。它非常容易继发性肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续情况、呼吸衰竭等比较严重的病症。
2、结节性硬化症比较多发性，是一种不可以忽略的病症，非常容易引起显著的皮脂腺瘤产生，且会给病人造成不变和困惑，蔓延到来到病人的一切正常衣食住行，每一位盆友要将此病关心起来，深入了解此病的症状表现，该病人的皮肤危害比较显著，绝大多数病人的口鼻三角位置造成了皮脂腺瘤，且会展现出对称性的蝶形遍布，展现为暗红色或是是淡褐色，轻按得话稍有退色，大部分病人会在四岁前出现，伴随着年纪的增长而加剧，一般不容易侵及到病人的上嘴唇。
3、一部分患者会在出世后造成三个以上的长落叶形、椭圆状的脱落斑，且在紫外线杀菌灯下观查得话，非常的显著，多产生在病人的四肢及其躯体，成才到十岁以后会在腰骶部位造成鲨鱼皮斑，略微高出自于病人的一切正常皮肤，部分的皮肤变厚显著，且会展现出暗红色或是是微深棕色的软斑，带来病人较多的困惑及麻烦，大伙儿要将结节性硬化症警醒起来，深入了解有关的症状表现，病发后务必要尽快医治，相互配合有关的医护工作中。
四、结节性硬化都有哪些症状
结节性硬化可能会出现红肿、皮肤或者脑部会出现异常的情况，皮肤会出现蚕豆大小呈淡红色或者是褐色丘疹。也可能会出现癫痫，情绪不稳、容易冲动、胡思乱想等精神症状。
结节性硬化一般是在孩子四岁之前发病，随着年龄的增长，慢慢会增大，最初的症状从婴儿时期的痉挛症发作。有的会出现全面性的发作或者是局部发作，或是复杂性的发作。
结节性硬化后期会影响到其他的器官，可能会导致心力衰竭、呼吸衰竭，还有可能肾功能衰竭等并发症的出现。所以发现病情要及时进行治疗。
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