阵发性夜间血红蛋白尿主导词(阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床表现有哪些)
一、阵发性睡眠性血红蛋白尿能活多少年
阵发性睡眠性血红蛋白尿
定义:获得性的细胞膜缺陷引起的一种溶血性贫血。主要是细胞膜上的衰变加速因子(daf)和同种限制因子(hrf)缺陷,以红细胞更明显,因而对血浆中的补体异常敏感而发生血管内溶血,由于pnh是基因突变引起的干细胞异常,所以白细胞和血小板计数亦可减少。病人于睡眠后第一次尿可呈酱油色,少数病人有血栓形成,化验除有溶血的一般阳性结果外,蔗糖水试验和酸溶血试验阳性可确定诊断。尚无特效疗法,主要是对症治疗,贫血严重者可输生理盐水洗涤的红细胞,若输全血可能会促进溶血。也有骨髓移植治愈pnh的报道。
阵发性睡眠性血红蛋白尿
概述:
阵发性睡眠性血红蛋白尿(血液内科),简称pnh,是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。可伴全血细胞减少、感染和血栓形成。本病虽少见,但近年来有增多趋势。我国北方多于南方。半数以上发生在20-40岁青壮年。男性多于女性,与遗传及种族无关。本病起病隐袭缓慢,呈慢性过程,以贫血、出血为首发症状者较多,以血红蛋白尿起病者较少。且本病可与再生障碍性贫血相互转化。中位数生存期约10年,也有长达20年以上。治疗主要为对症及支持治疗,防治并发症。国内患者主要死亡原因为出血及感染。
症状表现:
1.睡眠后酱油样或葡萄酒色尿发作史。2.贫血及出血,出血少见且轻。3.感染和发热。4.黄疸、肝脾轻度肿大。5.血栓形成。
诊断依据:
一、pnh诊断标准:1.临床表现符合pnh;2.实验室检查:酸化血清溶血试验(ham试验)、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血或尿含铁血黄素试验中凡符合下述任何一种情况,即可诊断。(1)二项以上阳性,(2)一项阳性,但须具备以下条件:(a)两次以上阳性,或一次阳性,但操作正规,有阴性对照。(b)有溶血证据。(c)能排除其他溶血,如g6pd缺乏所致溶血,自身免疫性溶血性贫血等。二、再障一pnh综合征:根据病情演变和特征,下列不同情况均属本综合征,但应分别标明。(1)再障→pnh:指原有肯定的再生障碍性贫血,转为可确定的pnh,再障的表现已不明显。(2)pnh→再障:指原有肯定的pnh,转为明确的再障,pnh的表现已不明显。(3)pnh伴有再障特征:指pnh伴有骨髓增生低下,巨核细胞减少,网织红细胞不增高等再障表现者。(4)再障伴有pnh特征:指再障伴有pnh的有关化验结果阳性者。
治疗:
治疗原则:本病无特效治疗,主要为对症及支持疗法。1.去除或避免诱发因素。2.控制溶血发生。3.促进血细胞生成。4.补充相对缺乏的造血物质。5.输洗涤红细胞悬液。6.骨髓移植。
用药原则:1.对普通pnh病例以口服强的松、康力龙和其他辅助药物为主。2.对合并严重感染病例,病原菌不明确时可选择广谱抗生素,待药敏试验结果回报后,根据结果进行选择。3.对合并严重贫血病例,除主要药物治疗外,需输注洗涤红细胞。4.对合并缺铁的患者,适当选择硫酸亚铁、右旋糖酐铁或福乃得补充。5.对合并血栓的患者,联用华法令、复方丹参片等药。
二、阵发性睡眠性血红蛋白尿的症状有哪些
一、症状:起病缓慢,首发症状为贫血为早期表现占60.3%也有少数部分患者起病较急,因急性溶血,而突然出现酱色尿,最常见慢性贫血症状,为乏力、头晕、面色苍白,心悸,气急、耳鸣,眼发等,阵发性加重或发作性血红蛋白尿是本病的典型症状,35%患者血红蛋白尿与睡眠有关,溶血发作时可见睡眠后小便褐色与酱油,发作严重时少数患者可有腰酸、四肢酸痛,食欲减退,发热,恶心呕吐,尿不尽感,尿道疼痛。二、特征: 1、贫血 98%的患者有贫血,由于贫血可见面色苍白、口唇色淡、而廓苍白及甲床色淡。部分患者皮肤有含铁血黄素沉着,呈苍白带暗褐色,病程长者色素沉着更明显。 2、黄疸由于溶血,47%的病人在病程中有黄疸,而以黄疸为首发表现者占4%,黄疸多为轻度或中度。 3、出血约1/3患者有出血倾向,以出血为最初表现者占12%,表现为牙龈渗血、鼻腔渗血及皮肤出血点等轻中度出血。女性患者也可表现为月经过多。个别患者可有大量鼻衄、非局部原因能解释的术后出血、人工流产后出血、柏油样便血及眼底出血等。 4、肝脾肿大 25%有肿大,13%有脾大,肝脾均肿大者占12.5%。 5、其他长期贫血心脏可见代偿性扩大。【诊断标准】一、 PNH的诊断条件 1、临床表现符合PNH。 2、实验室检查:酸化血清溶血试验(Ham试验)、糖水试验。蛇毒因子溶血试验、尿潜血(或尿含铁血黄素)等项实验中,凡具备下列条件: a、两项以上阳性; b、一项阳性但是具备下面条件:(1)两次以上阳性,或一次阳性。但操作正规,有阴性对照,结果可靠,即时重复仍然阳性者。(2)有溶血的其他间接证据,或有肯定的血红蛋白尿发作。(3)能除外其他溶血,特别是遗传性球形红细胞增多症,自身免疫性贫血。二、再生障碍性贫血-PNH综合发症的诊断凡再障性贫血转化为 PNH或 PNH转化为再障性贫血的,或者兼而有之的,均为再障性贫血-PNH综合症。
三、阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床表现有哪些
阵发性睡眠性血红蛋白尿的大部分病例经过三个临床阶段:第一阶段为血红蛋白尿前期,主要表现为贫血;第二阶段为血红蛋白尿发作期,大多出现于起病后半年到两年内,起初血红蛋白尿发作较轻,间隔较长,以后逐渐加重,发作频繁;第三阶段为并发症期或缓解期,此时部分病例经过长时期的溶血发作,可发生肝胆系统或血栓形成等并发症,另一部分患者经过治疗,贫血好转,血红蛋白尿发作减少,甚至得以缓解。
(1)由贫血引起的症状。最早出现,如头晕、乏力、心悸、气促、面色苍黄、耳鸣、眼花、活动或劳累后加重等。
(2)血红蛋白尿。血红蛋白尿是本病最典型的症状,其表现多不相同。有的尿色呈酱油样或红葡萄酒色,潜血试验强阳性。后半夜或黎明前后发作最明显,白天可以没有或较轻,但当发作较重时,白天同样有较严重的血红蛋白尿。如果患者改在白天睡眠,则血红蛋白尿的发作变成白天重于夜间。有的病例一天中可持续或仅一、两次尿呈酱油色;有的仅仅在早晨起床后,尿呈茶红或茶黄色;有的尿始终呈淡黄色,但尿潜血阳性。
阵发性加重时,个别病例血红蛋白可降至20~30g/dl,可伴腰酸痛,四肢关节酸痛,食欲减退,恶心,呕吐等。由于尿中含大量游离血红蛋白,常可有尿道刺痛,尿不净感,膀胱区刺痛等排尿不适感。本病发病大多缓慢,以贫血症状首见。多数病例在贫血症状出现1~2年才出现血红蛋白尿。但亦有少数以血红蛋白尿急性发作者。
研究发现,我国阵发性睡眠性血红蛋白尿的男性患者高出女性4.4倍。有典型血红蛋白尿频发或偶发者约占75.8%;长期无血红蛋白尿发作者占24.2%。上呼吸道感染、各种不明原因的发热、劳累以及铁剂、索米痛片、磺胺药等药物是引起血红蛋白尿的主要诱因。
(3)其他症状体征。少数病例因白细胞和血小板减少可有发热、皮肤黏膜出血等。
体格检查时可发现多数患者皮肤苍白或苍黄,巩膜、皮肤可黄染,病程长者可有皮肤色素沉着,约半数患者有肝肿大,1/4患者有脾肿大,长期用皮质激素和雄性激素者可有痤疮和库欣综合征表现。库欣综合征(即皮质醇增多症)表现为满月脸、多血质、向心性肥胖、皮肤紫纹、痤疮、糖尿病倾向、高血压、骨质疏松症及性功能异常等。
四、阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发病机制
关于PNH的发病机制,Dacie提出的所谓PNH发病的双重发病学说(dual pathogenesis theory,DPT)是被普遍认可和接受的假说。首先,造血干细胞在一定条件下发生突变,产生GPI缺陷的PNH克隆;其次,由于某种因素(现多认为是免疫因素),发生造血功能损伤或造血功能衰竭,PNH克隆获得增殖优势,超过正常克隆。
GPI接连的抗原多种,也造成对PNH细胞生物学行为解释的复杂性,但两个GPI锚蛋白-CD55、CD59,由于其对补体调节中的重要作用,始终在PNH发病机制、临床表现、诊断和治疗被密切关注。CD55是细胞膜上的C3转化酶衰变加速因子(DAF),通过调节C3和C5补体蛋白转化酶调控早期补体级联反应。起初认为CD55在PNH的红细胞溶血中有重要作用,并以此来解释PNH的红细胞对补体的敏感性。然而,单纯CD55缺乏并不能导致溶血,这在先天性CD55缺乏症患者中得到了证实。CD59又被称为膜反应性攻击复合物抑制剂(MIRL),其可以阻止C9掺入C5b-8复合物中,而阻止膜攻击单位形成,达到抑制补体终末攻击反应的作用。1990年发现了1例先天性CD59缺乏症患者,其表现出众多PNH的典型表现,如血管内溶血、血红蛋白尿和静脉血栓,因此,目前认为PNH的典型表现-血管内溶血和血栓是由于CD59缺乏所致。
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