最恐怖的婴儿(先天性畸形简介)

一、引发胎儿畸形的原因有哪些

谁都想有一个健康的宝宝，但是因为环境污染、不良生活习惯、遗传基因等问题，均有可能导致胎儿畸形。那些罪魁祸首其实就隐藏在你身边。了解引发胎儿畸形的原因，不仅对孕妈，对胎儿更是有极大的好处。

引发胎儿畸形的原因有哪些

致畸因子是能够诱发畸形的各种隐性因素的统称，涉及物理、生物化学等多方面，也叫做致畸原。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。

1、环境因素：

(1)射线和辐射;

(2)化学剂、药物。例如新婚夫妇的新式家具或装潢的居室，要充分通风透气之后才能搬进去居住，否则甲醛含量高，长期也会对胎儿造成影响。

(3)营养不良;

(4)病毒感染因素，常见的是孕早期母亲患流感，单纯疱疹、风疹等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水等组织或器官畸形;

(5)药物因素：1964年，德国一些孕妇为了缓解妊娠反应使用一种叫“反应停”的药物，时隔不久就出生了近万例“海豹肢”畸形儿，从而引起全世界对药物致畸作用的重视。药物对胎儿的致畸作用最敏感时期是怀孕3个月之内，因为这个时期是胎儿发育最活跃的时期，必须在医生引导下谨慎用药。

2、遗传因素：是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形的因素。

胎儿畸形有哪几种

·方法主要有3类，包括包括：发生时期分类、原因分类和内脏分类。在第3种分类方法中，循环器官畸形最常见。

·常见畸形

1.消化器官：兔唇、口盖裂、舌系带短、胆管扩张症、肥厚性幽门狭窄、食管道锁闭、肠锁闭、巨结肠等。

2.心血管系：先天性心脏病，是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明，发病率占我国活产婴儿的0.3%～1%。心血管畸形是其唯一的临床异常。

3.神经系：脑积水、小头症、脊髓外翻、脑脊膜膨出、无脑症。

4.肌肉骨骼：多指症、合指症等。

5.泌尿系：肾积水、隐睾症、两性畸形、尿道下裂等。

6.眼：无眼珠、独眼畸形、白内障等。

7.皮肤：胎记、血管肿胀。

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二、印尼现独眼白化鲨鱼,人类会出现这种病症吗

印尼现独眼白化鲨鱼是由于很多因素引起的，但是可以确定的是人类到现在还没有独眼病理出现，而白化病我们人类早就有了，这些疾病的发生，我们首先要分析生物的生存条件和环境，环境污染是很容易导致母体里面的婴儿发生基因突变的，基因突变是引起很多奇怪疾病的主要原因。

对于印尼现独眼白化鲨鱼的出现，我们应该在心里面有一个警惕，就是自己的海水生存环境是不是有问题，毕竟水源是人类赖以生存的必要物质。这只印尼的独眼白化鲨鱼身体是患上了两种疾病，这两种都是不可以遗传的疾病，分别为白化病和独眼病，白化病就是身上的皮肤是白色的，明显跟正常的鲨鱼在皮肤上有很大的颜色区别，白化病在人类也是一种常见的疾病，并且治疗白化病需要换脊髓等，治疗复杂并且危险性高，同时骨髓的来源也很难寻找，所以人类患白化病的话是一件很痛苦的事情。

而独眼病在我们人类史上还没有出现过，可能是基因突变不往这个方向走，所以我们可能不会出现这种疾病，但是可能在往后也有可能出现，所以这种疾病暂时不会跟我们人类扯上关系；其实这种鲨鱼能顺利的出生已经算是一个奇迹了，在母体肚子里面的时候，器官的发育不是很顺利，导致大脑没有办法成功分裂出两个眼睛，这种病是很可怕的，在外观上看着让人很不舒服，所以这种疾病希望跟我们人类没缘。

环境对我们人来说是很重要的，我们要保护身边的环境，注意卫生，减少很多疾病的发生，特别是对于孕妇来说，更是要重视身边的环境，才可以顺利保障肚子里面宝宝的安全。

三、眼胚发育来源

一、胚眼的发生和形成

（一）胚板：受精卵经卵裂形成桑椹胚，再分裂成为囊状，名囊胚。囊胚的内细胞团分化成羊膜腔和卵黄囊。羊膜腔和卵黄囊相接近处，产生出内、中、外三胚层，形成胚板，即胚身的起源。（图1-38）

图1-38人胚发育的早期

（二）原始脑泡：胚板为一椭圆形区域，其背侧正中线的外胚层细胞逐渐增生形成神经板。神经板内陷成神经沟，神经沟两缘高起名叫神经褶，褶的两缘逐渐闭合成神经管与原外胚层脱离，称神经外胚层。而原外胚层则复盖胚胎的表面称表层外胚层（图1-39）。

图1-39神经沟和神经管

（胚长1. 2毫米）

由神经外胚层衍生的神经管，头端逐渐扩大成三个连续的膨大部即前、中、后原始脑泡。中胚层在神经管形成后即伸入神管与表层外胚层之间把两者分开。

（三）视窝、视泡：前脑泡头褶的两侧出现凹陷，称视窝，是眼的原基。胚长3.2mm时，视窝逐渐变深并在前脑两侧形成对称的囊状突起叫视泡。视泡远端膨大与脑逐渐远离，近脑端变窄形成视基，即视神经的原基（图1-40，1-41）。

（四）视杯和原始晶体：胚长4mm时，构成视泡的神经外胚层和复盖其上的体表外胚层逐渐接近，二者接触后，体表外胚层迅速增厚形成晶体板。晶体板内陷并逐渐加深，仅借细茎与体表外胚层相连。胚长9mm时细茎消失，与体表外胚层完全脱离，形成晶体泡。与此同时，视泡的远端下方内陷变扁平，上方增大，形成双层细胞的杯状凹陷称视杯（图1-42，1-43）。

（五）胚裂与胚眼：视杯逐渐凹陷包围晶体的上方和两侧，其前端形成胚裂（fetal cleft）。围绕视杯的中胚层发出玻璃体动脉，经胚裂进入视杯内。胚裂于胚胎第5周（12mm）时开始闭合。由中部开始向前后延展，当胚长达17mm时，胚裂除沿视茎下面外，完全闭合。围绕视杯和晶体泡的中胚层形成脉络膜和巩膜的原基。因此当胚裂闭合完成时，已具有眼的各组织雏型，即形成胚眼（图1-44，1-45）。

图1-40胎长2.5 mm时视窝切面

图1-41视泡和视茎

图1-42胚长7.5毫左

图1-43视杯和原始晶体

（1）视泡与体表外胚层接触（2）视杯内陷，体表外胚层出现晶体凹1（3）晶体泡形成（4）晶体泡与体表外胚层分离

图1-44胚裂的形成与闭合

图1-45胚眼（胚长17毫米）

胚眼形成过程中如视泡不发生则形成无眼畸形；如两个视泡合并为一个则发生独眼畸形；若胚裂闭合不全时，可形成先天性视网膜脉络膜缺损和先天性虹膜睫状体缺损。

二、眼的各部发育

（一）神经外胚层的发育

视泡内陷形成视杯，分为内外二层。外层形成色素上皮层，内层则高度分化形成视网膜神经上皮层（视网膜感觉部），而视杯的前部内外层则发育为视网膜的睫状体部和巩膜部。

1.视网膜：视杯外层在发育中形成视网膜色素上皮层，并始终保持为单细胞层。胚胎4周时，细胞内开始出现色素颗粒，至第5周时细胞内则充满色素。视杯内层急剧进行细胞增殖，最终分化成视网膜感觉部（内9层）。二层之间暂时留有一空隙，不久二者贴近，形成潜在间隙。临床上视网膜脱离即此二层间分离。

视网膜内层分化成视网膜感觉部后，黄斑区从第7～8个月开始分化，直到胎儿出生后6个月才发育完成。

2.视网膜睫状体部和虹膜部，胚胎第3个月时，视杯前缘向前生长，并包绕晶体，形成睫状体和虹膜内面的两层上皮。睫状体内面的上皮，外层有色素，内层无色素。而虹膜内面的两层上皮都有色素。虹膜中的瞳孔括约肌和瞳孔开大肌，也是从视杯缘的外层分化而来，所以属于外胚层组织。

3.视神经，视基为视泡和前脑接近的部份。视网膜神经节细胞的轴突，在视网膜上形成神经纤维层。这些神经纤维在第7周时逐渐汇集，进入视茎内形成视神经。视神经纤维通过视茎时，视茎细胞逐渐消失，部分细胞分化为神胶质，仅视盘的中央处有视茎细胞残留，出生时即退到萎缩形成生理凹陷。视神经的髓鞘是由脑部沿视神经向眼侧生长，一般出生时即止于筛板之后，如进入视网膜则形成视网膜有髓鞘神经纤维。视神经逐渐向中枢神经系统方向生长，在脑垂体前形成视交叉。当胚胎10周时形成视束。

（二）体表外胚层的发育

胚胎初期眼部体表外胚层无分化现象，仅为一层原始立方上皮。到视泡与表面接触时，表面外胚层立即开始分化。部分形成晶体和角膜上皮，部分形成眼附属器的外胚层组织，如眼睑表皮、毛囊、汗腺、皮脂腺、泪道上皮、泪腺、付泪腺、结膜上皮等。

1.晶体，晶体的发育可分为开始的晶体泡形成期和以后的晶体纤维产生期。

（1）晶体泡，神经外胚层形成原始视泡，随视泡的增大与前面的体表外胚层接近时，该部体表外胚层增厚形成晶体板为晶体的原基。进而晶体板内陷，加深形成晶体泡，与表面外胚层完全分离。

（2）晶体纤维（图1-46），胚胎4周时，晶体泡与体表外胚层完全分开并开始分化。晶体泡分化过程中，其前壁细胞始终保持其上皮性质，形成晶体前囊下的上皮细胞层。胚胎5周时，晶体泡后壁细胞逐渐变长向前生长。胚胎7周时后壁细胞已达前壁下面，充满晶体腔。此后细胞核消失，成为原始晶体纤维，构成晶体的胚胎核。赤道部的晶体细胞在胚胎7周以后，也开始分裂，分化成为第二晶体纤维，且前后相接而形成缝合线，核前为“Y”形，核后为“λ”形。晶体纤维终身不断生长，新的纤维形成，旧的纤维被挤到中心，形成不同时期的晶体核。在裂隙灯显微镜观察下，晶体呈现数层光学切面，由中心开始，分别为胚胎核、胎儿核、婴儿核、成年核、皮质（图1-18）。晶体囊于胚胎5-6周形成，可能为晶体上皮细胞的基底膜产物。当晶体在发育过程中受到障碍，可产生种种先天异常。发生不同类型的先天性白内障或无晶体等。

2.角膜上皮，晶体泡自体表外胚层分离后，体表外胚层又重新融合为一层立方上皮，以后衍化成角膜上皮细胞。

3.玻璃体的发育，一般认为玻璃体主要成分由外胚层而来，而中胚层仅起过渡辅助作用。玻璃体发育可分三个阶段（图1-47）。

（1）原始玻璃体（ primary vitreous）：在原始视泡和晶体泡之间存在富于蛋白质的细胞间质，当视杯内陷，细胞间质拉长呈细长的纤维，并和来自中胚层的原纤维混合，以此为基础形成原始玻璃体。此时玻璃体腔充满透明样血管系统，胚胎18mm时发育完成。原始玻璃体是神经外胚层、体表外胚层和中胚层互相作用而成。

图1-46晶体纤维的发育

图1-47玻璃体的发育

(2)第二玻璃体（secondary vitreous）：（次发玻璃体）胚胎第6～12周，透明样血管系统逐渐萎缩，同时视杯内层细胞分泌形成次发玻璃体。它的体积越来越大，渐将原始玻璃体挤向玻璃体中央和晶体后面。原始玻璃体最后成为玻璃体中央管（cloguet管）。

（3）第三玻璃体：即晶体悬韧带。胚胎3个月时，眼杯边缘向前生长形成睫状区，由睫状体部位的神经上皮细胞分泌出纤维丝，分化成为晶体悬韧带。

（三）中胚层的发育

当视泡向外生长时，除直接与体表外胚层接触的地方外，其它部份都被中胚层所围绕。直接与视杯接触的中胚层称轴旁中胚层，眼球本身的中胚层组织均来源于轴中胚层。

1.血管系统：

（1）玻璃体血管系统（图1-48），胚胎第三周原始的眼动脉沿视杯腹侧分出玻璃体动脉经胚裂入视杯，到玻璃体腔内前行，达晶体泡的后部形成晶体血管膜。眼动脉的另外分支沿视杯向行至视杯边缘，互相吻合形成环状血管并与晶体血管膜吻合。胚胎第3个月时玻璃体血管开始萎缩，至出生前完全消失。如萎缩不完全，则为玻璃体动脉残留。

（2）视网膜中央血管系统，视网膜中央动脉由玻璃体动脉经过视盘处产生。在胚胎3个月末，视盘处动脉壁出现血管芽，上下各一，渐长成血管，进入视网膜神经纤维层，再分支到达周边部。同时血管向外生长，达外网状层。在视网膜中央动脉形成过程中，玻璃体动脉系统相继萎缩。同时在胚胎3个月末，视神经内玻璃体动脉的两侧，各出现一静脉管，在视盘后面汇合为一，其分支与视网膜中央动脉平行分布，即视网膜中央静脉。

图1-48原始血管系统

Ⅰ.胚长5毫米Ⅱ.胚长10毫米Ⅲ.胚长13毫米1.视杯 2.眼动脉硬化 3.颈内动脉 4.原始脉络血管 5.环状血管 6.玻璃体动脉 7.玻璃体动脉向晶体状的分支

2.色素膜：除虹膜睫状体内面的两层上皮来源于神经外胚层外，色素膜其它部份均从中胚层发育而成。

胚胎第6周末时，体表外胚层与晶体之间有中胚层组织出现一裂隙，即前房始基，由此形成前房。裂隙后壁富于血管的中胚层组织，以后形成虹膜的基质层，中央部较薄称瞳孔膜。胚胎第7个月时，瞳孔膜中央开始萎缩，形成瞳孔。如萎缩不全，即形成先天性瞳孔残膜。

睫状体的睫状突和睫状肌，从胚胎第3个月逐渐生长发育。胚胎长6mm时，有毛细血管网包围视泡，并逐渐发育成脉络膜。第3个月时，脉络膜开始形成中血管和大血管，并引流入涡静脉。

3.角膜：胚胎第6周末，前房开始形成。前房后壁中胚层形成虹膜基质层。前房前壁即为角膜原基。前壁的中胚层分化形成角膜基质层和内皮细胞层。前壁的外胚层则形成角膜上皮。直到胚胎第3个月，由角膜基层分泌出一层透明膜位于上皮基质层之间，即前弹力层。同时内皮细胞分泌出后弹力层。

角膜中胚层发育异常或外胚层与晶体泡延迟分开均可致先天性角膜混浊。

4.前房角：角膜和前房发生后，于胚胎第2个月末期，巩膜开始增厚。第3个月末形成角巩膜缘，并在其内层出现Schlemm管。该管来源于视杯缘静脉丛，由一层内皮细胞构成，并具有许多分支小管。Schlemm管出现后不久，其内侧的中胚层分化成小梁网组织。胚胎5～6个月时，巩膜突始可辩认。前房角由前房内中胚层组织逐渐萎缩形成。如不能正常萎缩，小梁组织未能发育成网状结构，强导致先天性青光眼。

5.巩膜：胚胎第2个月末，视杯周围的中胚层变致密，先由眼外肌附着处开始向后进展，胚胎第5个月，巩膜发育完成。

三、眼附属器的发育

（一）眼睑、结膜：眼睑与结膜的上皮细胞层、腺体和导管，睫毛均由体表外胚层发生；而上皮下的纤维组织、睑板、肌肉则由中胚层发生。

胚胎第4周前，胚眼的表面为一层体表外胚层所复盖。第5周开始，该处外胚层组织形成睑褶，为眼睑的始基。睑褶的外层分化成眼睑皮肤，内层形成结膜并和球结膜和角膜上皮相连续。睑褶中间为中胚层组织充填，发育成睑板、结缔组织和肌肉组织。在胚胎第3个月时，上下睑缘因彼此相向生长致互相粘连并合。至胚胎第5个月末，又重新从鼻侧开始分开形成上下睑（图1-49）。在睑并合期间，于角膜前方形成一个封闭的囊称结膜囊。

图1-49眼睑的发育

胚胎第8周，眼睑尚没完全闭合时，眼球内侧外胚层垂直折迭，形成结膜半月皱襞。10周末时，由下睑内眦部组织分化成为泪阜。胚胎第9周时在上下睑粘合缘外角处，上皮细胞分化成毛囊，生出睫毛。胚胎第4个月由毛囊壁分化成Moll腺和Zeis腺。同时，在粘合缘的内角处，上皮呈管状下陷形成睑板腺。

在眼睑发育过程中，若睑褶形成或其后的发育障碍，可产生无眼睑、或小眼睑等畸形。

（二）眼外肌：

由视泡周围的中胚层发育产生。胚胎第3周时，中胚层组织凝集呈圆锥形，并向前围绕视泡，此即原始眼外肌组织。第4周开始分化，第5周时已能分辨出直肌和斜肌。第6周时，各个眼肌已完全分开。第10周时，上直肌分化出提上睑肌，第11周该肌发育完全，所以当上直肌发育不全时，常同时伴有提上睑肌发育不全。第12周时，在直肌附着处中胚层组织密度增加逐渐分化形成眼球筋膜。

四、泪器

1.泪腺，由体表外层发生，从上穹窿结膜外侧上皮分化而来。眶部泪腺出现较早，于胚胎7～8周即可见到；睑部泪腺，于胚长40～60mm进方才出现。胚长50～55mm时泪腺管开始形成。于出生3～4岁时，泪腺发育始告完成。

2.付泪腺，付泪腺于胚胎第6～8周时出现，所有结膜腺均由外胚层内陷而形成。

3.泪道，当胚胎第6周时，上颌突向前生长与内外侧鼻突接触，形成胚胎颜面部。此时，外胚层组织在外侧鼻突和上颌突之间下陷成沟，沟内的上皮，渐与表面上皮脱离呈柱状埋于表面组织的下面，形成泪道原基。细胞柱向上长入眼睑，向下则进入鼻内。以后细胞柱中央细胞变性崩解，从中形成管腔。胚胎第11周时，管道大部分形成，而上下端仍是封闭的。胚胎第6～7个月时，上方泪小点开通，下方鼻泪管开口则在胚胎第8个月时形成，出生前泪道完全成立。有时直到生后鼻泪管开口才开放。若在泪道发育过程中发生障碍，则可产生各种泪道异常。如泪小点、泪小管缺如或闭锁，泪囊先天瘘管或鼻泪管闭锁等。

4.眼眶，周绕视杯的中胚层组织由于变密而演化形成眼眶的骨壁。当胚胎7～9mm时，两眼朝向外侧，后眶轴向前内移动，视轴也随之改轴。眶轴最后成45°。视轴的改变与双眼单视形成有密切关系。眼眶的发育一直延续到青春期。如在小儿时将眼球摘出，则会影响眼眶的正常发育。

四、先天性畸形简介

目录 1拼音 2概述 3畸形胎分类 3.1外部体形畸形 3.1.1整体畸形 3.1.2躯体局部畸形 4畸形胎的发生因素 4.1精、卵质量 4.2遗传因素 4.3染色体结构异常（染色体畸变） 4.3.1易位 4.3.2缺失 4.3.3重复 4.3.4倒位 4.3.5等臂 4.4基因突变 5环境因素 5.1病原感染 5.2营养及病理因素 5.3激素 5.4化学药物 5.5环境化学物质 5.6射线 5.7机械因素 6致畸因子的作用及其规律 1拼音

xiān tiān xìng jī xíng

胎儿出生时存在形态结构和功能异常，或其个体表型特征和体形比例的差异范围，大大超出正常发育标准限度者通称为先天性畸形。多是在胚胎发生过程中出现异常，畸形发育、发育不全或异常分化的结果。包括肉眼可见的外部结构和位于体内的内脏器官异常。有些功能性异常须借助显微镜观察和生化方法在亚细胞或分子水平予以检测。这些畸形多属解剖结构的异常，一般在出生时发现，少数情况（如动脉导管闭锁不全）也可在生后发育期中出现。有些表现为功能性障碍（如遗传因素引起的血管瘤或代谢异常）;有些个体同时出现数种形态或功能异常，形成了综合征，这往往是一个诱因多效性作用的结果。据统计，临产前后死亡的胎儿，有20%是由于先天性异常发育或畸形引起的。新生儿中的畸形出现率为2.7%（1976），婴儿期为3%，出生后一年内的平均出现率为4～6%。不同民族和不同地区各有差异。

1940年以前，一般认为畸形只是遗传因素引起的，自从风疹感染和服用镇静药物酞胺哌啶酮引起孕妇产生先天性畸形胎之后，环境因素便受到重视。以后大量实验研究发现不同环境因素可引致畸形发生，发展成为一门畸形学。“Teratology”一词来源于希腊文“teratos”，意为“怪物”。畸胎学目前已从胚胎学分支出来，是从事研究异常发育及产生畸形原因的学科。现知人类畸形约有10%是由环境因素引起，10%是遗传染色体畸变引起，其余80%则可能是二者共同作用的结果。实验胚胎学的研究提出了防止畸形发生的希望，因为环境因素可以检测和予以改善，某些遗传畸形可用手术修复或用药物治疗。遗传咨询及优生学措施则可有效地防止怀有遗传缺陷胎儿的出生，保证新生儿的质量。近年来，采用羊膜穿刺术吸取羊水中脱落细胞，短期培养后作染色体分带观察，可预测胎儿是否有先天性畸形。羊水化学分析甲胎蛋白含量也已用于临床诊断神经系畸形（如无脑儿及脊柱裂等含量增高），可及时终止妊娠而达到优生目的。

畸形胎儿的种类大体上可分为表现在外部体形上的畸形和属于某些内脏器官发生的异常。

分为整个躯体畸形和躯体局部畸形。

①不成形胚胎：是胚胎发育停滞于第2、3周时的畸形现象。有些外貌上无法辨认其体形，甚至为一团分化不全的细胞团;②“干胎”和“石胎”发生于妊娠第2、3月，可能因母体生理或病理原因而引起的早期发育停滞或早死所致。有些早死后被母体吸收;有些则只是羊水被吸收，最后干化而形成“干胎”;另有些则钙化而成为“石胎”。

头部畸形有颅裂、颅脊裂、无脑儿、舟形头、斜头儿、大头、小头、脑膨出、水脑等。颜面畸形是颜面区各面突生长或愈合不正常所产生的畸形，常见的有①唇裂：单侧和双侧均有，往往伴有颚裂。双侧唇裂称为兔唇，是由于内侧鼻突和上颌突在下方愈合不良所引起。如二者完全不愈合，往往在面部（颊）形成斜面裂，由口伸至眼下方。如唇裂扩达下颌，则形成唇颌裂;②颊裂：产生于上、下颌之间，是由于上、下颌突并合不全所形成。另外，往往由于二者并合不正常，并合过多或过少而形成小口或大口畸形;③颏裂：是由于左、右下颌突不并合或并合不全所形成;④下颌缺如：是下颌突在胚胎时期不发育或缺如所形成的无下颌畸形;⑤独眼畸形：二眼并合形成独眼，位于脸部正中。与独眼同时发生的往往是鼻子变为长管状，位于独眼上方，同时其二大脑半球往往并合为大脑独球畸形。独眼畸形的眼很原始或无眼球，但有时有二眼球同位于一眼窝内或局部合并等情况。视神经缺如，或出现1～2视神经，眼肌也不正常。偶尔可发现在二眼窝的上方各有一管状的鼻突。独眼畸形产生的原因主要是由于胚胎早期在二眼区间的组织发生不全（如前脑板的前缘或神经板前下方的中胚层组织受机械或化学物质的损坏），致使二眼向中线并合为一。二眼球是由前脑两侧壁突出而成，二眼球之间的发生不全，非但二眼并合，同时二大脑半球及间脑也并合为一。

四肢畸形主要有下列几种情况。由于肢芽始基发育过盛而引起的畸形有多指、多趾或指趾特长等现象;有时某一肢体生长过盛而形成巨肢畸形;由于肢芽发育早期末端分离不正常，或分离后又合并，而有手指或足趾相连等畸形。稀有的例子中，后肢芽在发生时彼此并合为一，形成为鱼尾状，称为并腿畸形或人鱼畸形;由于肢芽始基在发生时局部受障碍而引起的畸形，有无肢、短肢部分缺肢或半肢畸形等（通常为肢体末端缺如;无手无足），除因局部受障碍原因外，羊膜粘连于肢芽始基上也会引起这种结果;由于肢芽末端分化上的缺陷或其他不明原因而引起的畸形足最普通的有马蹄内翻足及仰趾外翻足二种。马蹄内翻足为足部向内翻转，足前端向下扭转，足趾紧贴，足外侧着地（足掌及踵均转向上而不著地）;其跗骨也呈不规则状变形。仰趾外翻足与马蹄外翻足相反，其足部向外上方翻转，使足踵着地。

内部器官发生的异常内部器官不正常发生多半是器官始基发生延缓，或受障碍所引致的本身发育不全或位置异常等。有些异常为局部或整个器官缺陷。器官始基主要在胚胎发育的第2个月内形成，在这一期间最容易产生异常。但也有些器官在定形以后，或在生长分化和移位过程中产生不正常现象。特别是血管、骨胳、齿型、神经纤维髓鞘化等。在胚胎后期或生后发育过程中移位较多的器官（或肾脏、肠管、横膈、睾丸等），则往往在第2个月以后，甚至出生后才出现发生以上的异常。

内脏器官异常较普遍，各器官系统都有。例如消化系统的Meckel憩室、膈疝、肠易位、气管及食道瘘管;循环系的心房隔或心室隔膜状隔封闭不全、肺动脉狭窄、动脉导管残留;泄殖系的多囊性肾、马蹄肾、隐睾、半雌雄、双子宫***、***闭塞和石女等。

胚胎体形或器官发生上的不正常从其过程及现象来看，主要表现为发育不全、发生受障碍、过分发育、胚胎期过渡性结构的残留、器官始基融合和位置的变异等。产生这种不正常现象的原因，一方面和母体的生理、病理状态（环境因素）有关;另一方面和胚胎本身的内在因素有关。胚胎长时期在母体内生活，子宫内环境对胚胎发育影响很大。如果子宫内环境有变异，则这个外因便可通过影响内因而导致胚胎发育异常。人类先天性畸形发生的病因通常分为遗传因素（染色体异常或基因突变）和环境因素二方面。

精、卵本身是否正常是胚胎正常发育的首要条件。如果卵本身在卵巢内发生时不健全（由于母体营养或内分泌紊乱），卵内所含的物质或结构有缺陷，或者卵过分成熟，或者延缓受精等，均可在以后胚胎发育过程中出现畸形。发育不良、植入不正常等现象，严重时往往会引起早期夭折。***畸形有缺陷、维生素缺乏、过分成熟或受过药物作用等，也和卵子一样，可导致受精后的胚胎发育不正常，或生后智力发育障碍。

个体发育通过遗传物质来延续物种的特征，来自双亲染色体的遗传物质的异常可导致先天性畸形发育。人类遗传学已积累大量人类家族畸形谱系的资料。据估计染色体异常的出现率在新生儿中为1/200。这些异常包括：染色体数量或组合异常;染色体结构异常（染色体畸变）;基因突变或缺失。染色体这些异常均可导致先天性畸形发育。（1）染色体数量异常：正常来自双亲的染色体成对存在，称为同源染色体。人类有22对常染色体和一对性染色体（XX或XY）。二倍体的染色体数为46，任何偏离这一双倍体的染色体数量均为异常，通称为非整倍体或称异倍体，少于二倍体数量者为亚二倍体，多于46染色体者为超二倍体。如染色体数量成倍增加，则称为多倍体。

非整倍体为染色体数目不规则增减而并不成整倍数的现象，最常见的为三体和单体，是由于生殖细胞在减数分裂时有一对（如21号）同源染色体不分离而分配到一个子细胞中去所造成的结果。其中一个子细胞含有两个21号染色体;另一个子细胞则缺如。受精后，前者成为三体（三个21号染色体），后者则为单体（只有一个21号染色体）。这些受精卵由于核内染色体不成套，失去了原来的遗传物质平衡，因而在发育过程中常出现严重的后果。单体极为少见，多不能存活，缺少一个X染色体的胚胎有97%死亡（Carr，1970）。偶尔存活者则出现XOTurne综合征，表型为女性，但卵巢不成熟发育，无月经，***不发达，有颈蹼，骨胳短小畸形，四肢末端淋巴性水肿，智力迟钝，约占新生儿的1/5000。有时出现镶嵌体，体内有二种不同核型（染色体组型）的细胞系，即45，X/46，XX。这种个体的畸形程度不如单体明显。形成镶嵌体的原因是由于早期卵裂时部分细胞有丝分裂过程中X染色体不分离，或在分裂后期中落后丢失而造成，同时在一个个体内出现异常与正常二种细胞系。三体是在双倍体的某一对同源染色体中多一个额外染色体（2n+1）的异常现象。常染色体和性染色体的三体均可出现程度不同的畸形综合征，例如常染色体三体的Down综合征，性染色体的Klinefelter综合征等。常染色体三体发生率与孕妇年龄有关。例如21号三体征，25岁以下的出现率为1/200，40岁以上可达1/40。

额外染色体片段的增加也可形成部分三体现象，例如5号和9号染色体额外增加了该染色体短臂，16号增加了该染色体长臂片段所形成的部分三体，这些三体均可从G带的核型分析中予以鉴辨。性染色体的三体性可检验其体细胞的性染色质小体或Y荧光小体的数量而予以判断。例如，“XXX三体”有二个性染色质小体（正常每二个X染色体可出现一个染色质小体），“XXY三体”有一个染色质小体和一个Y荧光小体;“XYY三体则有二个荧光小体。四体、五体也有报道，女性有XXXX，XXXXX;男性有XXXY，XXYY，XXXYY和XXXXY等。这些一般都表现智力迟钝，而且似乎X染色体越多则智力越迟钝，机体出现畸形越严重。然而这些额外性染色体并不加重其男性或女性特征。

多倍体是细胞含有多套单倍体的现象，往往引起流产。人类多倍体已有报道的为三倍体胚胎（有69个染色体），其成因可能是由于卵母细胞成熟分裂时极体不分离，或卵子接受二个***受精所造成的结果。胎儿多半在出生后数日内死亡。从绒毛膜囊细胞已检查出4倍体胚胎，但这种胚胎往往在早期流产。

大多数是由于各种环境因素（如射线、药物和病毒等）导致染色体断裂后引起的，畸变的类型则视断裂部位及其片段所发生的变化而定，通常有下列5种：

这是断裂片段移至另一非同源染色体上，或者二个非同源染色体的片段彼此互换的现象。这种易位有时并不一定引起异常发育，例如称为Robertson易位的人，其21号与14号染色体之间断裂的片段彼此易位，而表型仍维持正常。然而有3～4%的人由于生殖细胞染色体易位，而产生有易位三体的Down综合征的后代;

这是断裂片段缺失的现象。人类B组染色体第5号短臂末端缺失导致猫叫综合征的婴儿是最有名的例子，症状为小头，严重的智力迟钝及有先天性心脏病，常发出酷似猫叫声。另一情况为染色体二个末端均丢失，而其断裂端彼此重接合而形成环状染色体。有报道谓Turner综合征、18三体和其他一些异常发育病例可检查到有环形染色体的出现;

为染色体内某一片段的重复，或不等交换时增添的额外片段附于一个染色体的末端或并排的现象。重复的出现率较缺失为普遍，但一般不引致异常发生;

这是染色体内一片段倒转排列的现象。又因其倒位片段的所在位置分为同臂倒位和臂间倒位二种。前者发生在染色体的同一臂内，臂比不变;后者发生在双臂之间，包括着丝粒在内，倒位后臂比改变。臂间倒位已有报道与Down综合征及其他异常发育有关;

这一异常现象是由于细胞分裂时染色体着丝粒错误地横分而不是纵分的结果。是X染色体最常出现的畸变，患者往往体形短小和有Turner综合征状。

由于某一基因突变而产生畸形的出现率较上述二类为少，约占先天性畸形的10～15%。基因突变引起的异常，按孟德尔（Mendel. G.）定律遗传至后代，其中属常染色体显性遗传（亲代一方染色体携有畸形遗传性状即能显现）者，如软骨发育不全，多指、连指或连趾，锁骨、颅骨发育不全，家族毛细管扩张症，镰刀状细胞及Cooley贫血症等。属于常染色体隐性遗传（双亲染色体同时携有遗传性状才能显现）者，如先天性肾上腺肥大，白化症和小头畸形等。多半出现于同一血统的家族中，有些基因突变并不引起先天性畸形，而表现在先天性酶缺陷而导致相应物质代谢异常。最常见者为氨基酸代谢障碍，例如苯丙酮尿症，黑酸尿症，同型胱氨酸尿症，戊糖尿症和半乳糖血症等，都是由于某一基因缺陷而造成的先天性遗传疾病。这种病往往还伴以智力发育障碍、唇裂、腭裂和连指、连趾等。

还有一种伴性遗传，基因位于X染色体上，多半为隐性而显现于男性，其中色盲和血友病属于此类。其他如睾丸雌性化综合征，水脑畸形以及部分笕嘴畸形也属于这一类。

人胚胎发育的主要环境是母体子宫和胎盘，它们是经常维持物质和气体代谢的良好环境和保护性的屏障。然而仍有不少致畸因素影响母体或通过胎盘而导致胎儿发育异常，这些因素包括病原感染、营养、病理因素、药物、激素、环境化学毒物、射线和机械性因素等。

包括①风疹：患风疹的孕妇产生畸形胎儿的比例高达3：1，所引致的畸形类型视受感染的发育期而定。例如6周感染风疹通常导致眼畸形（小眼、白内障）;9周可干扰内耳发生（破坏柯蒂器而造成聋哑）;5～10周可引致以后发生心脏病（动脉导管保留，房、室隔缺损）和牙齿缺釉;在4～6月感染可导致脑异常和以后智力发育障碍等。其中有些症状要在生后2～4岁时才出现。一般来说，妊娠第1～4周感染风疹的胚胎异常率为47%;5～8周为22%，9～12周为7%，13～16周为6%。此病毒可通过胎盘感染胎儿，并可在出生后若干年内带病毒感染别人。目前已可用抗血清作检验，有疫苗可作免疫预防;②巨细胞病毒：为子宫感染，孕妇无症状，但对胎儿则引致小头、脑积水、大脑钙化症、失明脉络视网膜炎和肝、脾增大症等。有些胎儿出现核性黄胆及皮肤多淤点症，淤点区巨细胞核内含有巨大的包含体，可致死产或流产，存活者出现脑膜脑炎症而引致智力发育障碍;③单纯疱疹病毒：偶尔可在子宫内感染胎儿，但多半在分娩时感染。引起的畸形为小头、小眼、视网膜发育不全，肝、脾肿大和智力发育障碍等（South等，1969;Dudgeon，1976）;④其他病毒感染与高温：感染麻疹、腮腺炎、肝炎、脊髓灰白质炎、鸡（水）痘、人肠道弧病毒（ECHO），柯萨奇病毒（Coxsackie）及流行性感冒病毒等均可引致胎儿畸形。这些因素大多是致热性的，伴有体温过高，故畸形发生也可能与热度过高有关。如上述病毒感染于神经褶闭合期，则将产生无脑儿;⑤微生物：孕妇感染一种细胞内寄生的原生动物鼠弓形体后，虫体可透过胎盘膜感染胎儿而导致产生小头、小眼、脑钙化、脑积水、脉络视网膜炎及智力发育障碍等。梅毒可破坏胎儿组织、引起牙齿发生异常、脑膜炎、耳聋、脑积水及智力迟钝等（White等，1967;Vaughan et al，1975）。

孕妇患有循环系疾病或胎盘处于病理状态血液供应不良时，往往会引起胎儿大脑发育不全和出现其他发育迟滞现象。Murphy（1947）统计过140例产生畸形胎的母亲，发现其中2/3患有贫血症。营养不良如维生素、核黄素和叶酸缺乏引起异常发育已有不少报道。孕妇食物缺乏维生素会引致心脏畸形;缺乏叶酸，会导致动脉导管保留;缺乏钙则骨胳发育不全;缺乏碘会产生呆小症。

孕妇患有糖尿病的产儿，先天性畸形率比正常人高3～4倍，几乎80%的子代都有畸形。严重的糖代谢异常会导致死产或新生儿死亡。存活的有2/3产生大婴，体重增加90%以上。但偶尔亦可产生小婴，还可出现尾区退化综合征，包括骶椎残缺，下肢发育不全，肾异常或无肾，及神经系伴有心脏畸形等。病因可能与血糖及胰岛素的改变有关，异常出现率可因患糖尿病病期长短及其严重程度而异。有报道以胰岛素或甲状腺素治疗糖代谢异常可减少孕妇的流产或死产率。

孕妇体内性激素水平过高，可影响早期胚胎生殖系统的发育，严重的甚至出现中间性别畸形。常用于防止流产的孕激素如羟脱水孕酮及炔诺酮均有雄激素的作用，孕妇服用过多后，可引起女性胎儿生殖器官男性化;***增大，***囊褶不同程度会合而趋向于形成阴囊。

合成的雌激素如乙烯雌酚在40年代常用于妊娠头三月的先兆流产。1971年发现孕妇服此激素过多，其后代青年妇女（16～22岁）的子宫及***上部发育异常（包括癌等），生殖功能紊乱。还有报道口服含有孕激素和雌激素复合片避孕药的妇女会产生称为“Vacteral综合征”的畸形胎，这种综合征表现为脊椎，***，心脏，气管食管、肾及肢体等多器官畸形。妊娠动物（小鼠及兔）服肾上腺皮质激素或可的松后可使其后代产生腭裂及心脏异常。人类还未见有报道。

孕妇由于服用化学药物而产生畸形胎的事例累积了不少资料，然而肯定为致畸剂的药物并不多，表2列述的致畸药物可供参考。

比较肯定的致畸剂有酞胺哌啶酮，原是一种抗呕吐和安眠的镇静剂，但如在妊娠早期服量过大，就会引起所谓酞胺哌啶酮综合征。其主要症状为长骨发育不良、变形、产生无肢畸形或部分缺肢畸形。其中以状似海豹四肢的短肢畸形最为典型。此外还伴有肠管闭锁和心脏异常等其他症状。类似的镇静药如抗精神病药中的硫代二苯胺及锂;抗焦虑药中的meprobamate、chlorodiazepoxide和diazepam等均可引致比正常人高4倍的唇裂胎儿。另一肯定的致畸药是氨基喋呤，原属抗代谢药物中的叶酸拮抗物，用以对结核病孕妇进行治疗性流产，然而却可引致神经系统的畸形胎儿，如无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、唇裂和腭裂等。此外，常用药物如奎宁、四环素和链霉素等过量也可引起胎儿某些器官发生异常（表2）。

抗惊厥药中的三甲恶唑烷二酮、二苯基乙内酰脲、苯巴比妥和paramethadione（paradione）等已证明是致畸剂，其中二苯基乙内酰脲（海因）能引起胎儿脸部畸形，小头、小脑缺损、腭裂和生长迟滞等症状，称为胎儿海因综合征。三甲恶唑烷酮可引起胎儿耳畸位，腭裂、心脏、尿生殖器官和骨胳发育异常等症状，称为三甲恶唑烷二酮综合征。癫痫妇女在孕期中使用这些药物后，胎儿出现上述先天性异常率可较正常妇女高7～8倍。其他有致畸报道而尚须进一步肯定的药物见表2。

环境化学物质包括工业废水污染和食物加工等可能产生的致畸作用，近年来已日益受到人们的关注。日本水俣湾（Minamata Bay）及其附近海域所产鱼类受工业废水中有机汞污染而致该地区孕妇的后代神经系统发育异常，婴孩表现一种类似大脑***神经症状，严重的出现脑损伤和智力迟钝（Matsumoto etal，1965;Baker et al，1973），通称为“水俣病”。凡孕妇食用喷射过有机汞杀菌剂的谷物，或购食以这种谷物（如玉米）为饲料的猪肉时，也会出现上述类似的症状。此外，农药和杀虫剂，如落叶剂2，4，5T对哺乳类的致畸作用已受到怀疑，但尚未见对人类引起致畸危险的报道。

离子射线已证实是一种有效的致畸剂，其致畸的性质及程度因射线照射的胚胎发育期及其剂量大小而异。孕妇经受大剂量X射线及镭辐射治疗时，可引起胎儿出现小头、颅骨缺损、脊柱裂、四肢缺陷、腭裂、失明和智力发育障碍等（Gruenwald，1947）。一般来说，中枢神经系统对射线较敏感而容易产生畸形。

日本广岛和长崎原子弹爆炸后畸形胎出现率大大增加。据报道幸存孕妇中有28%流产;25%产后一年内死亡;25%存活婴儿出现神经系统畸形，如小头和智力迟钝等（plummer，1952;Yamasaki，1954）。原子射线的影响不限于胚胎期，若干症状到婴儿期才陆续出现。射线的远期效应是影响胎儿生殖细胞，引起基因突变，导致后代产生先天畸形（Carter等，1978： Epstein，1972）。在生殖细胞发生过程中，射线会使减数分裂异常（染色体数量异常或结构畸变），最后引起先天性遗传疾病或畸胎。

人胚胎在母体子宫内发育，有羊水和胎膜保护，直接受外来压力、撞击或其他机械作用的可能性极少。然而由于羊水过少而致羊膜粘连胚体时，则可产生胎儿肢体畸形，最常见的有先天性膝反屈和子宫内断肢。其病因可能与羊膜或绒毛膜异常断裂形成纤维环或带，或由于脐带过长套在肢体上造成局部缢缩所致。

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