甲基丙二酸可能终生不发病吗(同型半胱氨酸尿症)

一、甲基丙二酸血症的孩子不治会是什么结果

甲基丙二酸血症是一种基因遗传性疾病，即患病者自身无法正确处理某些蛋白质和脂肪（脂质），发病率为1/5-10万，该病临床主要表现为早婴期起病，患儿会出现呕吐，脱水，肌张力低下，发育迟缓，嗜睡，肝脏肿大以及体重不增等症状。在成长发育过程中还会出现喂养问题，智力障碍，慢性肾脏疾病和胰腺炎症等诸多问题。如果不进行治疗，这种疾病在某些情况下会导致昏迷，甚至死亡。基因解码研究显示，MUT，MMAA，MMAB，MMADHC和MCEE等基因的突变可导致甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症对患者患病程度的影响取决于基因突变发生在哪个基因身上以及突变的严重程度。

二、小儿甲基丙二酸血症的临床表现

甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周。血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，80%有酮血或酮尿症，70%有高氨血症。半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血。部分病例有低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症、晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。

遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症，缺陷为cblC，cblD，cblF。cblC缺陷者临床表现变异较大，但均以神经系统症状为主。早发病例在生后2个月出现症状，表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。迟发病例可在4～14岁出现症状，可有倦怠、谵妄和强直痉挛，或痴呆、脊髓病等。大多数病例有血液系统异常，如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。血清钴胺素和叶酸浓度均正常。cblD缺陷者一般发病较晚，表现为行为异常、智能落后和神经肌肉病变，无血液系统异常。cblF缺陷者在生后2周出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形，部分有血细胞形态异常。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症，应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。

三、甲基丙二尿酸症发病原因及预防措施是什么

甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生，避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效，低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体，同时由胃管注入氨基酸混合物。对维生素B12依赖型病儿，注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降，然后调整维生素B12的用量，长期使用。

四、甲基丙二酸尿症是什么一种病能否治愈呢

“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷

所致的遗传代谢病，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加，

导致脑组织、肾脏受损。而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋、牛奶、米粉、大豆等几乎所

有含蛋白质食物中，这类孩子最常见的表现为嗜睡、喂养困难、反复发作呕吐、肌张力低下、气

促等，严重者可有抽搐、昏迷等。这种病的治疗讲求综合治疗，即药物、特殊奶粉、康复训练三

者合一。18岁后，进入成年期后由于代谢会降低，摄入少，产生的毒性物质也会相对少，情况就

会相对稳定，此时基本可以药物和康复训练为主，特殊奶粉可停吃。（可是这种特殊奶粉必须从

国外进口，非常昂贵）

遗传代谢病并非均为不治之症。部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗，病情

可有不同程度的缓解。如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显，维他命B12对“反应性甲基丙

二酸尿症”治疗疗效不错，而“苯丙酮尿症”、“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法，都能避免或延

缓病情的进展。传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据，所以此类疾病的具体病因诊断难度较

大，许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚、致残，甚至致命。

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